杨佩蓉：她用半生跨界，为罕见病搭起了一座“外交桥”｜追光之旅

作者｜朱珠

受访者｜杨佩蓉

全文共计6699字

“她是罕见病国际事务的中国第一人。”杨佩蓉博士接受《追光之旅》的专访邀请后，大Echo兴奋地给我介绍。

在采访前，我对杨佩蓉博士的印象遥远而模糊——哪些国际事务？如何代表中国？发了怎样的声？我一无所知。这不仅是因为国内的新闻媒体鲜少曝光，也因为她个人也从未专门讲述过那些头衔和履历背后的影响力。

随着收集的资料越多，我才慢慢意识到，在中国罕见病走向世界、世界了解中国罕见病的许多关键节点背后，杨佩蓉不仅是那张分量十足的中国名片，也是西方社会最信任的中国声音。但是写下这句话的同时，她在我心里又遥远了，直到约好见面那天。

采访当天，我对杨佩蓉博士的初印象是红色。

她迎面走来，步伐和发梢一样轻盈、利落，却又带着一种稳健，下一秒，她就和她的红色羽绒服热情地拥抱了我。

我从一件件小事里，一点点建立起对面这位女士的真实感。她喜欢打牌，自称是最好的掼蛋合作者；她有泪管堵塞的问题，得时不时擦眼泪，不过她说，好处是这辈子估计不会经历干眼的难受。她常大笑，笑声爽朗，配合着颜色不沉闷也不鲜艳的口红，你会觉得她的笑声也是红色的。

后来，当我再整理那些她出席国际活动的照片时，我不再觉得那一抹抹红色很遥远，那很真实，似乎你和她待一会儿，就会觉得暖融融的。

20世纪70年代上海的弄堂，天气好的时候，一眼望去全是干净清香的白衬衣或者五颜六色的床单，傍晚时分，在衣物的阴影里，每隔一段，就能看到一群，或乌黑或铮亮的头顶，那是老头们在打牌下棋。

仔细找会在里面发现一个麻花辫——那就是杨佩蓉。老头们都认识这个资深的“小棋牌迷”，老奶奶们跟她也熟，因为她们晾衣服的时候，杨佩蓉总会去搭把手。

杨佩蓉一直是父母眼里的乖孩子，成绩优异、乐于助人。她说自己从小就相信好的生活应该是“健康健全健美兼具”。除了学习，她爱玩、爱运动，也爱唱歌。

上高中前，她只有过两次“叛逆”。

一次是5年级从区体校，坚持要“退学”，因为10岁的她已经感觉到专业体育那条路太窄，靠脑子可能比靠身体更简单。

另一次则是中考前，不顾市北中学校领导的挽留，决意报考复旦附中。

虽然她在市北中学是全校标兵，照片常年挂在学校橱窗。但她在那个环境里并不开心，“名”对少年的她更多的意味着压力。

在复旦大学附属中学读高中的三年，对杨佩蓉而言意义重大。兼具中西方先进思想与深厚文化底蕴的校园环境，为她此后的自由探索铺好了路。

杨佩蓉本科就读于上海医科大学医学系（现复旦大学医学院，临床医学专业），这段经历为她日后的学术发展奠定了基石。她曾因表现优异，作为学生代表受到时任上海市市长江泽民的接见。

而真正走向更广阔的世界，是在后来赴美求学与工作之后。

杨佩蓉一直认为，自己也是美国开放文明的受益者，她是靠着全额奖学金在美国完成了博士学位。在美国，她看到了不同文化、不同背景的人可以自由交流，个人可以不断尝试新的可能，也不必被单一的职业轨迹所定义。

完成博士后研究后，杨佩蓉仅用了9个月，就完成了从实验室科研人员到临床研究领域专业人才的转型。2000年，她又进入硅谷科技公司Siebel Systems，负责开发临床试验软件，并在两年后获得公司全球最佳产品经理奖。

医学、生物技术、软件开发、产品经理、企业管理、金融投资……她似乎天生具备跨界的能力，无论进入哪个全新的领域，都能迅速掌握其核心，并很快成为专家。

2004年，杨佩蓉在丈夫的再三坚持下，选择随他一起从美国搬回瑞士。在事业的上升期做这个选择当然是不明智的，而且也是被好友骂“恋爱脑”的。

但那时的她义无反顾，因为爱是不能被计算和衡量的，且经济与精神上的独立让她感觉事业只是人生的一个方面，可以随时重启，但家庭——尤其孩子的成长不能错过。

2009年，丈夫被派往苏州工作。杨佩蓉也与公司协商，将工作地点从瑞士调整到了苏州。四年后，她又做出了一个让许多人意外的选择——从甲骨文公司辞职，成为全职妈妈。

后来她慢慢发现，自己过去那些看似并不符合常规意义上的“最优选择”的决定，其实一直遵循着同一种标准：别人眼中的“好”，从来不能替代自己心里的“对”。

注：甲骨文(Oracle)于2005年收购Siebel Systems.

在群里她遇到了蔻德罕见病中心（下文简称蔻德）发起人黄如方。从翻译咨询开始，她成为了蔻德的志愿者。不久，黄如方交给她一个任务，申请承办国际罕见病研究机构（下文简称ICORD）的年会。

注：ICORD是全球罕见病领域的重要国际交流平台，汇聚科研、临床、产业及患者组织等多方力量，推动罕见病研究、诊疗、药物研发及全球合作。

杨佩蓉简单评估了整件事要涉及的几项能力，国外职场经验、撰写项目提案、会展策划筹备，这些事情，她都做过。于是没多想，就接下了这个任务。事实也证明，对她而言，这件事完全落在自己的能力范围之内。

2016年5月，杨佩蓉受黄如方邀约同往爱丁堡参加欧洲罕见病会议，并参与ICORD理事会对参选主办方的预答辩。

杨佩蓉回忆道：

“刚见到黄如方时，我并没有因为他的矮小而有特别的感觉，等我们一道出行，我立马就意识到了，他不像小孩子有大人带着，也不像小孩一样柔软，一米高的成人世界到处都是障碍。

而等我到爱丁堡，见到另一位罕见病患者纪寻的时候，她的身体状况让我更为震惊。腓骨肌萎缩症让她只能蜷缩在轮椅里，手指运动能力也已经非常受限，我读过的她那些才华横溢的文章都是她靠着右手食指关节一个字一个字地敲出来的。

她就靠这副病残的身体，在母亲的24x7的陪护下，写文章、完成学业，后来又创业，建立‘奇途无障碍’。”

2017年9月，第12届ICORD年会（国际罕见病与孤儿药大会）在北京举行。

这是在国内举办的第一次大规模罕见病国际会议。不同于以往偏向科研与药企内部探讨的模式，大会打破壁垒，实现了政、产、学、研、用及患者代表的空前跨界融合。

会议有力推动了中国罕见病政策的发展，为第一批《中国罕见病目录》的出台与孤儿药优先审评审批“绿色通道”的加速落地提供了关键的多方倡导与推动力。

从结果来看，杨佩蓉无疑成功地完成了这件事。

但当下，独属于杨佩蓉的意义，是她第一次看见了罕见病背后真实的“人”。那两个人是黄如方和纪寻。还有那些把一手“烂牌”打得灿烂辉煌的罕见病患者们，他们成为她在罕见病领域坚持下去的动力。

随着杨佩蓉在国际罕见病舞台上的涉足日深，她开始向更本质的问题发起追问：

这些困局背后的根源何在？各国在医疗与社会保障上的巨大差异从何而来？中国能从西方国家学到什么，又能为全球罕见病议程带来什么？而自己又该如何继续走这条路，才能发挥出更大的价值？

另外，一直以来无薪酬的工作模式，也让她不得不面对另一个问题。当你选择做一件“和自己没有直接关系”的事情时，外界总会有一种天然的警觉。你不是患者、你也没有家人患病、你既不图名，也不图利。那你为什么要来做罕见病？

杨佩蓉向在瑞士的好友坦露了自己的纠结。

好友的回答在她的意料之中：“它怎么就是‘对’的那条路呢？你能得到什么？你有那么多好选择，要是搞事业，那就回到医药或者科技行业，要是追求自由，就继续你田园牧歌的生活，要是想做慈善，瑞士、欧洲、美国的成熟NGO选择那么多，为什么非要回国做罕见病不可呢？”

“是啊，为什么非罕见病不可呢？”在一次次坦诚的交谈中，她们又回到了那些人生哲学中最原点的问题。

选雪中送炭还是锦上添花？理想主义还是现实主义？……

但也正是回到原点，她更能厘清内心的真实想法：这个领域不仅是雪最厚的那个地方，它也是自己过去那些看似分散的经历，能发挥最大价值的地方。

而且，她回忆起自己的来时路——作为80年代的大学生，从学费到住宿几乎全是国家出的。

现在，当她能够在国际会议上谈论中国罕见病患者、推动中国与世界之间的连接时，罕见病对她而言，也渐渐有了另一层无法回避的意义。这是海外游子最简单的初心：回馈社会、报答祖国。

想清楚了这些，心就很定了。她找到了一条路——一条也许在别人看来并不那么“好”，但自己觉得“对”的路。

定下来之后，那些原本说不清、道不明的东西，自己慢慢浮了上来——

杨佩蓉体会到了一种过往任何世俗成就都无法给予的充盈——一种知道自己正在做什么，也知道自己为什么要做的笃定；一种与使命和挑战彼此共振的投入；以及面对每一个具体生命时，最原初的爱与悲悯。

但这些不可为外人所道也，也不足道也。

2019年10月，杨佩蓉受邀加入中国罕见病联盟（下文简称罕盟）担任国际事务顾问。一年前，她已经被蔻德提名，并成功当选为国际罕见病联盟（下文简称RDI）理事。

“我认的是‘罕见病’这件事，我当时的想法就是让中国的罕见病群体借力世界罕见病发展的成果和经验，让世界知道中国罕见病的进展和趋势，我希望能促成多方合作。

所以当罕盟这样一个似乎代表着国家的组织来邀请时，我欣然接受。作为个人，我完全可以自由贡献我的时间和才能，但机构是容器，是背书，可以聚力和发力。”

这一点早在2017年时，杨佩蓉就深有体会，当时在申请ICORD时，北京协和医院是不可或缺的同盟，因为ICORD理事会要求主办方有医疗科研资质。

她继续说：“罕见病我是从零做起的，前几年一直都在学习，从微观到宏观，慢慢理解这个领域是如何运转的。黄如方是我进入罕见病的引路人和第一位老师。

2018年我当选RDI理事后，开始真正拥有自主做事的空间，我开始认真思考两个很重要的问题：第一，我为什么要当这个理事？第二，大家为什么会选我来当这个理事？”

而这两个问题背后，其实还有更多、更直白的追问：你到底代表谁？你想为谁争取什么？当你试图为自己所代表的群体发声时，又是否有责任真正为这个国际平台作出贡献？这几者之间，会不会存在冲突？

从那时起，她才真正意识到，成为一名国际组织的理事，并不只是代表某个机构这么简单。她需要面对的，是国际外交、政治、公共倡导，以及不同立场与利益之间复杂而真实的博弈。

凭借担任理事期间实打实的贡献以及面对任何问题总能切中本质的敏锐，杨佩蓉深得时任RDI主席Durhane Wong-Rieger的赏识。“Durhane是认定我的伯乐，对她，我颇有‘士为知己者死’的意味”，杨佩蓉提道，“Durhane也是我的榜样，76岁的她依然满世界飞，为罕见病事业奔波。”

2022年，RDI的日常运营陷入危机。机构运营负责人辞职后，这个原本规模不大的团队一度面临难以维系的困境。

杨佩蓉认为根源在于RDI当时组织机构的不合理，导致了RDI执行团队的掣肘。

在她的极力推动下，三位核心成员达成共识，RDI从欧洲罕见病联盟中独立出来。她说：“美国如果不从英国独立，就不会有今天的美国”。

后来，她越来越明确地意识到：“想要长期、有效做事，人固然重要，但承载人的结构与制度更加关键。”

在担任RDI理事和秘书长的6年里，杨佩蓉所在的RDI与多方机构一起，推动了一项长期的国际倡导策略：不是让罕见病另建一套孤立的话语体系，而是将其一步步嵌入既有的全球卫生与发展议程——

从游说联合国首次发布罕见病相关宣言、推动罕见病进入联合国全民健康覆盖（UHC）^[1]框架，到促成联合国历史上首份针对罕见病的决议^[2]，再到推动其进入世界卫生组织的全球卫生决策体系框架^[3]。

同时，杨佩蓉在任期间，应邀参与了一项国际罕见病研究联盟（IRDiRC）主导的研究项目，与美国和欧盟专家合作，梳理了在美国FDA，欧洲EMA和中国NMPA批准上市的罕见病用药，针对WHO基本药物清单缺乏罕见病针对性保障的现状，首次推出并发表了包含204种药物的“国际罕见病基本药物清单”^[4]。

这也同样是将罕见病嵌入既有框架的一种策略和长期规划。

事实再一次证明，杨佩蓉总能快速进入一个全新的领域，并取得成绩。

这一次不同于以往，她不能只是比别人做得好一点点，必须要足够好，要有足够多的贡献，才能打破西方社会对中国固有的偏见，真正接受她、尊重她，从而承认中国在世界罕见病领域的贡献，并与中国达成进一步的资源共享与合作。

随着杨佩蓉在这条路上走得越来越深，她也渐渐意识到，仅靠公益与善意做事是不够的。这一点，无论是她个人还是整个罕见病领域，都是一样。

就她个人而言，这些年无论是在国内还是国际上，她一直都以非授薪的角色，扎进这份事业，虽然放弃了组织内的行政权力，却换来了绝对的自由与中立。

但自由的另一面，也是权责边界的缺失。

她可以不依附于任何机构，却也意味着很难拥有正式岗位所附带的资源、授权和责任机制。那些真正需要长期投入、协调多方资源的重要项目，最终仍需要有人以明确的身份承担责任。

“至少就罕见病领域而言”她说，“公益有它天然的局限性。”

在她看来，患者组织拥有清晰而崇高的使命，明确的目标，但很难脱离患者群体自身的局限，也很难建立可持续的发展模式。使命和愿景很难直接转化为组织生存所需要的资源。当资金、人才和运营压力持续存在时，再伟大的愿景也会面临现实考验。

那么又该如何继续做得更好呢？她相信没有绝对的二元困境，一定有第三条路。

杨佩蓉试图回到自己的专业和从业经验——数据、临床与商业。

她着手做的第一件事，就是数据。

多年前，是黄如方和纪寻，让她第一次真正看见罕见病背后的具体的人。

而多年以后，她更加清楚：看见真实、具体的人固然重要，但对于公共卫生研究者和政策制定者而言，如果患者的疾病无法被数据记录，他们在整个医疗体系中依然可能是“看不见的”。

意识到编码系统对罕见病的重要性，2021年，她主动联系Orphanet，并联手罕盟、复旦大学附属儿科医院、协和医院一起完成了Orphanet罕见病编码系统ORPHAcode的中文翻译。

最终，Orphanet官方中文版于2023年2月正式上线，向全球临床医生免费开放 。

中文ORPHAcode目前还只是在罕见病科研领域被应用，杨佩蓉希望在不久的将来，越来越多的医疗卫生系统、疾病注册系统采用这一国际标准的编码和分类系统。

第二件事，就是临床。

2023年10月，杨佩蓉受聘为复旦大学附属中山医院罕见病诊疗中心特聘顾问。次年6月，她正式卸任RDI秘书长。

这意味着，她的工作重心从国际倡导与政策制定领域，再次转回至中国的具体医疗实践。

随着国家对罕见病的日益重视，越来越多顶尖医院开始布局罕见病诊疗领域。在杨佩蓉看来，复旦大学医疗体系拥有深厚的临床与科研资源，而上海本身也是中国生命科技与医药创新的重要基地。

她非常珍惜这次机会——一方面，这是回馈母校与家乡的契机；另一方面，她也希望真正推动医院、科研机构与产业力量共同聚焦于罕见病事业。

第三件事，是商业。

杨佩蓉绕了一大圈之后，重新回到了那个自己曾经非常熟悉的领域。

“我觉得还是需要商业的加入。”

在她看来，商业并不是公益的对立面。数据让问题被真正看见。临床让解决方案真正接触患者。而商业，则让解决方案有机会持续存在。

曾经在Siebel Systems和甲骨文从事全球产品策略工作的经历，也让她始终关注那些真正改变疾病历史的案例。

无论是囊性纤维化基金会推动Vertex成长为全球知名生物技术公司，还是越来越多患者组织直接参与药物研发、临床研究和创新投资，她看到的是同一种趋势：

许多成功的患者倡导，最终都没有停留在“倡导”本身。它们进一步进入产业创新和商业转化。

今年，杨佩蓉将自己这些年的观察与经验整理成论文发表于《Intractable & Rare Diseases Research》。

同时，她也在思考一个更具体的问题：罕见病问题虽然庞大而复杂，但对患者而言，治疗和药物准入始终是最直接、也最迫切的问题。

是否可以借鉴欧美国家的经验，通过扩展用药等模式，加快国外罕见病药物进入中国，让患者能够更早获益？

这条路，她已经迈出了第一步，未来仍将继续探索。

她说，“我年轻时候，乱七八糟地做了一圈，似乎可以评价为职业生涯不够专注。但是到了现在这个时候，优点也就冒出来了，我的视角够宽、专业够广，可以看清很多东西，所以更有把握，让一些具体的事情一点一点落地。”

回头看，那些她人生中曾经看起来彼此分散的经历——产品开发、商业、投资——它们在罕见病这件事情上，一直在慢慢汇合。

而杨佩蓉最终想做的，也正是这件事：“我想让大家合起来，罕见病一定要合作。”

回望过去的人生，杨佩蓉有时也会冒出一点小遗憾、小虚荣。

看看自己的同学们，大多成为了中国医疗系统的中坚力量，有人是院长、有人在卫健委。“如果自己专注做一个事儿，是不是也能取得一个特别大的成就？得到某种社会地位？”——但是这个念头从来都是一闪而过，因为她很清楚每一种“得到”都要付出代价。

她还是像小时候那样，知道自己不要什么，那就不要。而对于自己要去做的，那就不后悔，虽然她坦言，现在想到去瑞士的决定，是有些后悔的。但职场的牺牲也带来了意想不到的收获。

罕见病——这条冥冥之中踏上的路还很长，杨佩蓉觉得自己现在的身体和心灵都在路上、都还年轻。

她说，“能够出于热爱、有自由地去做我觉得有意义的事情，这是生命多大的馈赠！我应该继续做下去，我当然要继续做下去。”

过去杨佩蓉是一座连通中国与海外的跨国大桥，当越来越多的我们走上桥去追光的时候，那座桥还在继续修建自己，成为一座连接医院、高校、科研与产业的跨国立交桥，让更多追光的人彼此连接，看得更高、走得更远、相信我们真的可以创造更美好的明天。

就像杨佩蓉喜欢的那首歌一样：

We are the world、we are the children、We are the ones who make a brighter day.

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