2026年6月的一天，38岁的李李躺在深圳市龙华区人民医院的手术台上，妇科医生郭剑锋从她的腹腔里取出滞留了13年的隐睾——那是她身体里最后的“男性痕迹”，也是一颗随时可能引爆的“定时炸弹”。
与此同时，36岁的杨原文正在准备8月底的腹腔镜手术。她要在腹腔里摘除两块疑似发育不良的男性性腺组织。
两个相距近三千公里的女性，有着同一个隐秘的生物学真相：染色体核型是46,XY的她们，在遗传学意义上应是“男性”。
李李和杨原文患的，是雄激素不敏感综合征（AIS），属于性发育异常的一种，为X连锁隐性遗传病，由X染色体上的雄激素受体（AR）基因变异所致。患者体内有睾丸组织、能正常分泌雄激素，但全身的雄激素受体功能存在缺陷。
根据雄激素受体缺陷的程度，AIS分为三种类型：完全型（CAIS）、部分型（PAIS）和轻微型（MAIS）。像李李和杨原文外表看起来是女性，但没有子宫和卵巢，腹腔内藏着未下降的睾丸，她们就是完全型患者。
2024年，《中华儿科杂志》发布《儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识》（下称“专家共识”），其通讯作者之一、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师傅君芬教授告诉南方周末，由于国内患者人数少，该病缺乏流行病学调查数据，目前其发病率仍沿用国际标准：“完全型大概1/99000—1/20400，部分型约1/130000” 。
不过，在病例积累方面，傅君芬团队牵头开展全国57家多学科诊疗中心参与的临床研究，在1994例临床疑诊性发育异常的患儿中，有377例检出相关致病基因变异的患者：其中59例为雄激素不敏感综合征，位列DSD分子确诊病因第二位。在这59例AIS中，29例为完全型，20例为部分型，10例为轻微型。
长期以来，这个藏在染色体里的隐密疾病一直被忽视。随着2024年专家共识的落地、全国多中心病例的持续积累，以及多学科诊疗模式的推广，正在为这个群体打开一扇门。
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由于AIS病例罕见，即便是专科医生，认知也有限。（图片由黄思卓使用AI工具生成）视觉中国｜图
延迟诊断与误诊
和很多罕见病一样，这个疾病从外观几乎看不出异常，患者总是要走过许多弯路才能意识到体内原来住着一个“怪兽”。
李李是在26岁体检时觉察异常，而杨原文确诊时间要更早。初二下学期，当周围的女孩们纷纷迎来月经，她却依然“按兵不动”。母亲带她在苏州的一家医院就诊，医生开了雌激素药物。杨原文吃了几个星期毫无动静，母亲认定“这个医生不行”。
随后，母亲带她换了一家三甲医院，挂了专家门诊。这次，专家安排她做了B超。“给我做B超的医生急坏了，因为他找不到我的子宫和卵巢在哪里。”
专家看完单子，随即建议她们去做一个染色体检查。那个早晨，一位医生抽了杨原文几大管血，并告知需要一周左右出结果。
焦急的等待后，那个改变杨原文全家认知的结果出来了：她的第46号染色体是XY。
杨原文被确诊为完全型雄激素不敏感综合征。也就是说，她明明携带的是男性染色体，但由于身体对雄激素完全不敏感，所以杨原文没有发育出喉结，体毛生长稀疏，胸部发育，外观看起来就像一名女性。
根据医学定义，雄激素不敏感综合征（AIS）是一种X连锁隐性遗传疾病，即致病基因位于X染色体上，男性（XY）只要X携带致病基因即发病，女性（XX）需两条X均携带才致病，因此一般来说男性发病率更高。
14岁确诊后，受限于当时的医疗条件，杨原文多次检查均未发现明确性腺，此后二十余年间她再未因此就医。
从19岁初诊到26岁确诊，李李则经历了一个被拖延了7年的误诊史。
大二时，李李因闭经首次就诊，B超提示“子宫发育幼稚”，之后便再未就诊。直到26岁在深圳体检时，超声发现她体内无子宫、卵巢及输卵管；进一步检查后，李李的染色体核型为46,XY，最终确诊完全型雄激素不敏感综合征，而李李腹腔两侧的“囊肿”实为未下降的隐睾。
为什么这类疾病容易被误诊？李李的主治医生郭剑锋告诉南方周末，完全型AIS患者外观完全是女性，接诊医生按照常规思路，会倾向于朝“子宫发育不全”的方向思考，于是“幼稚子宫”或“始基子宫”即成为最常见的误诊结论。
郭剑锋是深圳市龙华区人民医院妇科主任，此前在华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科工作13年，接触到的AIS患者仅2例；2024年到深圳工作后，到今年才又遇到2例，且都是完全型。
由于这类病例罕见，即便是专科医生，认知也有限。
腹腔里的“定时炸弹”
患者体内的那对隐睾，就像随时可能引爆的“定时炸弹”。
李李的经历为之后埋下了伏笔。2013年确诊后，她一侧的睾丸已经发生了病变，在医生建议下做了左侧隐睾切除术。彼时医生建议同时切除两侧，但遭到了父亲的拒绝。
2026年郭剑锋与李李父亲深入沟通时才了解到，这位父亲对“睾丸”看得还是很重，觉得“一边有病切掉，另一边睾丸没病不切留着，也许有天能发挥作用”。
这一拖就是13年。在还没有发生癌变前，这个选择不算错，因为另一侧睾丸还能分泌雌激素。
但“受益期”是有限的。2026年6月，38岁的李李感觉肠胃不太舒服，她担心体内隐睾存在病变，便来到深圳市龙华区人民医院妇科就诊。
超声发现她腹腔内存在血流信号异常丰富的肿块，也就是另一侧未切除的隐睾在“蠢蠢欲动”。郭剑锋解释：“睾丸位于腹腔体内，腹腔温度比阴囊高2—4℃，局部高温易诱发癌变。”
最终，妇科团队为她进行了微创腹腔内肿瘤切除术，术后病理证实为“支持间质细胞瘤”，好在还未转移。
专家共识指出，完全型患者的生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCT）发生风险的概率随着年龄增长而增加，部分型患者中1.5%—2%隐睾会发生恶性病变。
不过，医学共识对隐睾的切除时机有明确建议：专家共识主张，应到青春期后或成年早期再行性腺切除术。这一“推迟”背后，是医学界对AIS性腺肿瘤风险的审慎评估。
研究表明，完全型患者腹腔内隐睾的GCT风险在25岁时仅为3.6%，50岁时可达33%。也就是说，成年前GCT风险并不高，且AIS患者的性腺可促进体格生长、第二性征发育和骨骼健康，更多患者可选择暂时保留性腺。
傅君芬2026年在浙江大学医学院附属儿童医院接诊过的一个12岁CAIS女孩，进一步解释了这种“推迟”的医学必要性：女孩确诊为完全型AIS，两侧睾丸仍在腹腔内，但完全型AIS在青春期前恶变率很低，约0.8%，而这名女孩的睾丸及脂肪等组织还能把自身雄激素转为雌激素，支撑她长高和乳房发育。
“现在两只睾丸都不需要拿掉，等她青春期后或成年早期自己决定是否再做切除、再补雌激素，这是比较完美的情况——不是所有CAIS都要一确诊就切性腺。”傅君芬介绍，但患者仍需定期随访检查，以防隐睾出现恶变。
2026年1月，杨原文做了生化全套、骨密度、X光以及核磁共振等一系列检查，核磁共振发现她的腹腔内有两块类似性腺的组织，但性质不明。
由于杨原文已丢失青春期时的病历，医生无法直接判断性质，因此建议她做全基因检测。3月，基因检测结果再一次证实杨原文患有“完全型雄激素不敏感综合征”。
医生结合核磁共振影像判断，那两块组织大概率是发育不良的性腺，且尺寸偏大，长期留存可能有风险，因此建议摘除。
腹腔镜手术拟定于2026年8月底进行。切除之后，杨原文需要进行终身的激素替代治疗。
与杨原文类似，李李由于没有性腺，会导致雌激素分泌不足，出现类似长期更年期的症状，比如骨密度下降、潮热失眠、心慌焦虑、情绪波动等，郭剑锋也建议她后续长期规范进行雌激素替代治疗、定期复查。
性别选择困境
比切除性腺这个选择更艰难的，或许是重新建立自我的性别认知。
“一个人到底是男是女”，从来不是由46,XY或46,XX一组染色体单独决定的。海外生物学家、性别研究学者曾提出性别并非简单的男女二元对立，而是一个复杂的光谱。一个新生儿同时被染色体、性腺、激素、脑发育、外生殖器等生理因素影响生物属性，出生后又在父母抚养方式、家庭性别期待、社会规范等社会过程中被进一步“性别化”。
医学上的性别亦有不同类型。发表于《中华生殖与避孕杂志》的《雄激素不敏感综合征研究进展》提出，人类性别可分为遗传性别、性腺性别和表型性别，通常遗传性别引导性腺性别分化，性腺性别决定着表型性别分化。
如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者不相吻合，则称为性发育异常。而雄激素不敏感综合征正是其中一种。
专家共识指出，轻微型患者外表完全是男性，但会伴随不育或无精症等问题，基本具有男性性别认同。
完全型患者由于完全缺乏雄激素效应，表现为典型女性性别认同，因此父母选择当作女孩抚养更加有利于患者，但仍有一小部分完全型患者并非如此；而最为困难的是部分型患者，临床上仍没有推荐的性别分配方案。
李李和杨原文都属于较容易识别性别的一类。
根据深圳市龙华区人民医院官方微信号披露，李李在就医时坦言，“身体的特殊情况确实会对生理和心理上带来困扰”，但她慢慢接纳了真实的自己。
杨原文从14岁得知染色体为XY，到36岁准备手术，社会性别、心理性别、证件性别始终都是女性，并未出现过抚养性别与自我认同的撕裂。
傅君芬在采访中也把完全型AIS称作DSD里“相对好的一类”，“完全型患者大脑没被雄激素刺激过，从小当女孩养、自己也认女孩，基本不用翻来覆去改性别” 。
今年23岁的吴可尽管第一性征为男性，但经历了漫长性别认同焦虑。
早在幼儿园时期，吴可就隐约感觉到自己与周围的男孩不同。但当男孩子们在课间打闹、追逐时，自己更倾向于安静地坐在女孩中间，交流那些细腻的情感与话题。初中阶段，这种格格不入感愈发强烈：吴可没有喉结，没有经历明显的变声期，胸部也慢慢开始发育。
父母察觉到了异常，但因工作繁忙，并未深究。这种被忽视的状态，让吴可独自面对青春期的困惑。
为了掩饰身体的不同，从十二三岁开始，吴可便刻意压低嗓音，模仿男性的说话方式。长年累月的刻意伪装，导致吴可的声带受损，至今说话久了仍会感到不适。
在初中时期，吴可确认自己应该是个女孩。高中入学之初，吴可作了一个重要的决定，以女性身份生活，她在学校的学生大群里坦陈了自己的情况。
“与其想办法隐藏，不如直接公开，这样反而轻松。”意外的是，同学们的反应大多平静，仅有少数人出于好奇询问。不过，老师和家长并不知道这一情况，生活照常继续。
直到高中毕业，她才向父母摊牌。起初，父母无法接受，陪同她前往北京一家医院心理科就诊。医生的专业解释逐渐软化了家人的态度。虽然他们仍未完全理解，但选择了“不管”，默许了她以女性的身份生活。
与此同时，她开始寻求医学上的答案。在此之前，吴可一直以为自己是跨性别女性，但染色体检测结果显示为46,XY。随后，又进行了激素等检查，均指向性发育异常，具体而言，可能为轻微型雄激素不敏感综合征或其他相关病因。
对于未来，吴可有着清晰的规划：通过手术矫正第一性征。国内的手术费用七八万元，且无法报销。由于家庭经济条件有限，她决定靠自己攒钱完成这一转变。
“希望能做一个普通的女孩子。”这是吴可在朋友圈写下的愿望。
傅君芬曾在论文研究中指出，合理性别分配，避免性别焦虑，在儿童AIS中是一项重要的议题。
“越往男性化方向，越往男孩养；越往女性化方向，先按女孩养，蹲着小便，等待青春期后再由孩子自己参与决定。”傅君芬强调，性别分配是国际公认的难题，“国外主张18岁让孩子自己做主，但现实中孩子上幼儿园就得面对这样的问题，这对团队是极大的考验。”
专家共识亦指出，AIS患者青春期后若出现强烈性别焦虑，则应尊重患者本人的意愿。
不育、歧视与保障不足
在一个重视生育和家族传承的社会里，完全型患者无子宫、无卵巢，且腹腔内睾丸几乎不产生可育精子，自然妊娠与自体血亲生育基本不可能；部分型患者多数因隐睾、输精管、精囊发育不良而取精困难，仅少数可尝试显微取精；轻微型患者外生殖器接近正常男性，但成年后常表现为少精液症或不育。
2024版专家共识据此将“生育力保护、遗传咨询、辅助生殖替代方案”纳入AIS全生命周期管理。
杨原文表示，从0岁到36岁从来没有想过生育这个问题。而李李则表示：“我还是很喜欢小孩的，大学学的也是幼教专业，以后可能会领养一个。”
即便医学已界定患者大概率不能生育，但她们在现实中仍承受着审视与冒犯。有一次，杨原文和一群同学吃饭时聊到生男生女的话题，她随口提到自己患病和不能生育的情况。桌上有个男性同学听了开始低着头笑，并当着一桌子人的面开了黄腔。杨原文果断将此人拉黑删除。
这些遭遇并非个例。傅君芬曾遇到一个患儿，父母在孩子确诊AIS后，因不想被亲戚邻里非议，选择搬家，远离此前的生活环境。他们难以承受“养的是个儿子，怎么突然变女儿了”。
浙江大学医学院附属儿童医院目前建了多个DSD患者群，傅君芬及其他医生偶尔在群内答疑解惑。但据她观察，不同于其他罕见病，目前该类疾病并无专门病友群，她分析，这或与疾病本身的敏感性密切相关：“好多家长不愿意暴露隐私，社会对这些孩子的认同度不够高，会觉得‘这个人怎么男不男女不女的’，存在污名化和不友好的环境。”
这背后，是社会对这种疾病缺乏足够的认知。
2025年3月，上海将AIS列入《上海市主要罕见病名录（2025版）》，这意味着在上海就医的AIS患者不再是边缘病例，且能被市级罕见病协作网、长期随访体系接住。但截至目前，AIS未纳入国家两批罕见病目录。
深圳市龙华区人民医院妇科主任郭剑锋说，“若疾病纳入国家罕见病目录，应要求及时登记到专门系统，很多数据就会更清楚”。
傅君芬曾在研究论文中表示，提供给AIS患者及其家庭的支持不应局限于医疗干预，还需包括心理和社会支持。社会对性别的刻板印象和歧视可能导致AIS患者及其家庭感到被孤立和边缘化，心理健康状况相对较差，更易出现焦虑和抑郁症状。
和偏见同样难以跨越的，还有漫长病程背后的经济负担。
由于AIS没有国家级罕见病专项用药、专项基金或协作网兜底。患者终身所需的激素替代、性腺切除、必要的外生殖器重建，以及长期的骨密度、乳腺、心血管监测，主要依赖各地基本医保按普通项目报销；而部分被地方医保认定为“非功能性整形”的外生殖器手术及目录外项目，则需患者部分或全额自付。
这笔负担有多重，24岁的王宣正在亲身经历。2026年6月，刚大学毕业找到工作的王宣因性功能问题在一家三甲医院专家门诊就诊，经过一系列检查后，医生判断为疑似部分型雄激素不敏感综合征。若要确诊，需自费数千元做染色体核型分析及基因检测。
相比之下，远在日本东京的杨原文则走了另一条路。她的主治医生正在做相关研究，杨原文同意将自己的案例匿名用于未来学术论文，最终科研经费覆盖了她的全基因检测费用。
多学科门诊、成人转诊难
从疾病本质来看，AIS几乎包括性发育异常（DSD）的全部诊疗难点：既有内分泌与遗传层面的诊断难题，又涉及性腺肿瘤的长期风险评估与手术时机抉择，还需要面对性别认同、抚养性别的伦理与心理挑战，更包括终身激素替代与成人期随访衔接的漫长管理。
正因如此，专家共识指出，AIS需要内分泌科、小儿泌尿外科、遗传科、病理科、心理学、医学伦理科和专业护理等多学科诊疗团队（MDT）共同协作。
2016年4月，浙江大学医学院附属儿童医院成立DSD-MDT，为国内规模最大的儿童DSD疑难病诊治团队之一，平均每年接诊120例性发育异常患者。暑期患者增多时，DSD-MDT会诊频次从“每月一次、每两周一次”加密到“每周一次”。
会诊日，平时一号难求的内分泌科、泌尿外科、遗传科、心理科、少儿妇科等专家会聚在同一诊室，团队秘书提前整理好患儿资料，家长和孩子到场后，各科医生同场查体、提问，再给出口径一致的方案。需要手术的患儿可走绿色通道直接入院，术后的激素替代、骨密度、肿瘤标志物监测，则由内分泌团队长期接管。
但“超级门诊”属稀缺资源。傅君芬告诉南方周末，浙江大学医学院附属儿童医院这种“五六个专家同一下午围着一个孩子”的模式，对医院运营来说并不“划算”，全国多数医院仍是单科室转介。
与此同时，儿科只管到18岁，也是成人患者的诊疗断点。
傅君芬看来，AIS贯穿全生命周期，患者在成年后仍需持续激素替代、优化生育潜能、改善性生活、防治代谢性疾病等治疗。傅君芬强调，儿科医生需担负起转诊工作，与成人内分泌科、泌尿外科、男科或妇科、心理医生保持密切合作关系。
目前，浙江大学医学院附属儿童医院已将部分成年患者转诊至其他成人医院对接。然而，在更广的范围里，成人AIS患者往往面临无科可挂的窘境。
在深圳，38岁的李李隐睾发生癌变，首先挂了肠胃科，后来得益于妇科主任郭剑锋联合肿瘤科、内分泌科、泌尿外科等多学科讨论，为李李制定了“手术切除+术后激素替代+动态随访”的全周期方案。
不过，在大部分医院中推动MDT并不容易。
2016年赴日本留学后，杨原文一直在东京工作。她在东京始终找不到专门的性分化疾患（日本对性发育异常的称呼）门诊。由于日本实行严格的转诊制度，患者必须先经小型诊所开转诊单，才能前往大医院挂号，而她无法在“女性专门诊所”解决此类问题，大医院没有介绍信又不收病人。2025年年底，她求助一位医生代为写介绍信，才成功预约到一家大型医科大学医院的儿科专家门诊。
一个36岁的成年人，最终只能挂小儿科的号。杨原文的经历也是一个缩影。
不过，也正是这种不被主流医疗体系完整接住的处境，让她更深刻地接纳了自己。杨原文说，“我个人觉得我作为一个所谓的性少数，与他人的不同之处，和我在浴室里面见到过的某个女孩身上长了一块胎记没有太大的区别”。
（文中患者均为化名）