距离女童 Mei 在上海交通大学医学院附属新华医院接受基因编辑试验性治疗后死亡的事件曝光仅一周，又一起基因编辑临床试验儿童死亡事件被媒体曝光，
来源 STAT 等
撰文 菡萏
当地时间 8 月 5 日，美国生物医药媒体 STAT 称，中国出现了第二起基因编辑后儿童死亡事件：一名男孩在上海一家医院接受针对杜氏肌营养不良症的实验性疗法后死亡。
披露该消息的是美国生物医药媒体 STAT
报道显示，该试验性疗法希望通过 CRISPR 基因编辑治疗杜氏肌营养不良症，由生物医药初创公司辉大基因（Huida Gene）开发。根据辉大基因在美国临床试验注册平台 ClinicalTrials.gov 的登记信息，这项人体试验于 2024 年 12 月启动，在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心开展，计划招募 4-8 岁、有运动功能受损的步态性 DMD 男孩。
而辉大基因昨日发布的情况声明显示，死亡事件发生在 2025 年 8 月，死亡的受试者是试验中第四名入组的男童，处于高剂量组，公司称他是原计划的最后一名受试者（2024 年的临床试验注册记录显示，团队最初预期入组 6 名儿童）。该受试者在接受大剂量全身给药的腺相关病毒（AAV）载体后，出现严重的补体系统与细胞因子活化，进而发展为急性呼吸窘迫综合征（Acute Respiratory Distress Syndrome, ARDS）并最终死亡。
公司表示，完整研究结果已于 2026 年 1 月提交同行评审，后续将随论文发表公布更多科学细节。声明还提到，该不良事件“已依照药物临床试验质量管理规范，在获知后的规定时限内，通过医院相应的伦理与研究监管流程完成初次及后续上报”，但从事发到公司公开披露，已过去整整一年。其余三名受试者未出现同样严重的临床综合征，仍按方案继续接受长期随访。
杜氏肌营养不良症是一种因 DMD 基因突变导致肌肉萤缩蛋白（dystrophin）功能缺失的遗传性疾病，主要影响骨骼肌与心肌，患者多为男性儿童，病情呈进展性加重，现有疗法仅能延缓症状，尚无法根治或阻止疾病进程。美国生物科技公司 Vertex Pharmaceuticals 此前也曾投入近十年时间研发针对 DMD 的 CRISPR 疗法，但始终未能找到将编辑酶安全递送至足够肌肉组织以产生疗效的方法，最终未能推进至临床。
该项目最初于 2024 年 8 月完成首例受试者给药，采用的是远低于常规有效剂量的剂量水平。STAT 的报道称，2025 年 5 月，辉大基因首席执行官 Alvin Luk 曾在美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会的一场专题研讨会上公开展示了该研究前两名受试者的早期数据，并表示公司即将测试更高剂量。然而，此后公司长达 15 个月未再发布相关进展通报，Luk 本人及首席技术官 TJ Cradick 也相继离职。
Luk 此前曾向 STAT 承认，试验中出现过一起未具体说明的严重不良事件，并表示自己曾力促公司对外公开详情。直至媒体记者反复追问后，辉大基因才于近日发布上述声明。美国宾夕法尼亚大学基因编辑研究者 Kiran Musunuru 评论称，令人不安的是缺乏透明度，“类似的事件可能还有很多，我们根本无从知晓”。
值得关注的是，辉大基因也诞生于科学家的实验室。根据公众号“知识分子”，该公司由中国科学院神经科学研究所的杨辉研究员于 2018 年建立，“专注于设计、改造及开发新型 CRISPR 基因编辑工具和颠覆性的创新基因疗法”。在此之前，杨辉曾陷入与神经科学家付向东的“成果剽窃”争议。
尽管 Mei 案例涉及神经系统碱基编辑、辉大基因男童案例涉及肌肉疾病的 CRISPR 基因编辑，治疗靶点与技术路线并不相同，但二者均采用了"研究者发起试验"（Investigator-Initiated Trial, IIT）这一临床研究组织形式。此类试验通常由医疗机构或研究者主导设计和实施，与药企主导、需完整审批流程的注册类临床试验相比，在启动门槛与外部审查强度上存在差异。
目前，我国已经开始着手规范 IIT 的无序扩张。2025 年 10 月，国务院公布《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》，并于 2026 年 5 月 1 日施行。该条例规定，只有最高等级的"三级甲等"医院才能开展 IIT，且相关机构必须完成非临床安全性与有效性评估，并获得机构伦理委员会批准。
在探索性、小样本的研究者发起试验中，如何建立更及时、更完整的不良事件通报与结果公开机制，以确保患者家庭在知情同意阶段获得充分信息，并让科学界能够从个案中及时汲取安全性教训，避免类似风险在后续研究中重复出现，将成为学术圈和医学界未来最重要的课题之一。
主要来源：
https://www.statnews.com/2026/08/05/china-clinical-trial-fatality-safety-questions-investigator-led-studies/
https://www.huidagene.com/new/news/82
https://mp.weixin.qq.com/s/lsEYyecUueQCpuz2h9fzVQ?scene=1
https://www.mee.gov.cn/zcwj/gwywj/202510/t20251011_1129176.shtml
本文来自微信公众号“环球科学科研圈”。