4个月大婴儿突发高热惊厥,武汉儿童医院用时5天确诊罕见病

问AI · 5天极速确诊背后藏着怎样的诊疗密码?

原本以青少年、成人相对多见的“MOG抗体相关疾病”,突然出现在4个月大婴儿身上。近日,武汉儿童医院公布一起病例:该院多学科团队用5天时间,成功确诊这名罕见病患儿,并开展救治。

今年6月,4个月大的言言(化名)突然发烧,住进武汉儿童医院肾病内科。住院一天后,医护人员发现孩子精神萎靡、前囟门明显隆起,提示颅内压升高。紧接着,孩子突发惊厥。医护团队迅速反应,将他转入重症医学科监护室抢救。

言言的症状看似中枢神经系统感染,相关检查结果却排除了这方面可能性。该院神经内科副主任医师钱乔乔在重症医学科会诊时,敏锐地捕捉到异常表现:言言的头颅磁共振显示,双侧丘脑对称性肿大及右侧基底节有异常信号,这是免疫介导性疾病的经典特征。

诊断方向从“感染”转向“免疫”。这一判断也得到该科主任医师孙丹的认同。为尽快救治言言,救治团队做出大胆决策:边等检查结果,边用药提前干预。

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神经内科主任医师孙丹与重症医学科医护查看患儿(资料图)。通讯员黄胜 摄

入院第5天,血清MOG抗体结果出来,言言确诊为MOG抗体相关疾病。此后,专家团队施行精准治疗,孩子快速好转。

MOG抗体相关疾病是一种由免疫系统错误攻击中枢神经系统髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG蛋白),所引发的炎性脱髓鞘疾病,可能导致大脑、眼睛或脊髓的神经发炎、信号中断,从而引发视力下降、肢体瘫痪或抽搐等症状。该病以青少年、成人相对多见,4个月以下的婴儿病例极为罕见。检索现有文献,这是国内年龄最小的病例。

“婴儿MOG抗体相关疾病的识别难度极大。”孙丹介绍,患儿不能自述病情,且相关症状与中枢神经系统感染类似。一旦延误治疗,患儿可能神经系统受损,留下终生遗憾。

令人欣慰的是,经过规范治疗,目前言言脑部异常已恢复。针对他大运动稍有落后的情况,神经内科制定了后续的神经发育随访与康复计划。

【来源:长江日报-长江网】

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