生命源起 | 多胎只解释少部分出生缺陷风险,阑尾癌卵巢转移率达89.4%

问AI · 多胎之外,辅助生殖子代风险源自何方?

生命科学前沿 · 2026.08.01

本期关注

从辅助生殖子代安全、肿瘤患者生育力保存,到精子冻存与儿童肿瘤咨询流程:4项研究提示,风险不能被单一因素解释,技术改良也应经过临床结局验证。

01|辅助生殖子代 · 先天异常

不孕人群274893次分娩:多胎并非辅助生殖出生缺陷风险的主要解释

《Human Reproduction》:Increased risk of congenital anomalies after fertility treatment is partially mediated by multiple birth: a population-based cohort study

减少多胎仍然重要,但它可能无法消除辅助生殖后观察到的大部分先天异常超额风险。

核心数据:这项加拿大安大略省人群队列纳入2006—2021年、孕周≥22周274893次活产或死产,均来自有不孕诊断史的女性。其中229932次未接受生育治疗,20525次接受促排卵或IUI,24536次接受IVF/ICSI;多胎率依次为2.3%7.2%13.3%

与不孕但未治疗相比,促排卵/IUI后任何先天异常的调整相对风险为1.1195%CI 1.05—1.17),IVF/ICSI后为1.281.22—1.34)。统计中介分析显示,多胎仅解释少部分关联;解释比例最高的是肺动脉狭窄,促排卵/IUI为33.9%,IVF/ICSI为44.4%

单胚胎移植和降低多胎仍具明确价值,但子代安全研究还需区分不孕病因、具体治疗及其他未测量因素,不能把剩余关联直接归因于技术本身。

注: 行政健康数据可能误分不孕诊断和治疗暴露,并存在残余混杂;中介比例来自观察性数据模型,不等于已证实的生物学因果机制。

参考信息

Milne BM, Velez MP, Shellenberger J, Brogly SB. Increased risk of congenital anomalies after fertility treatment is partially mediated by multiple birth: a population-based cohort study. 2026. PMID: 42533862. DOI: 10.1093/humrep/deag124.
原文:https://doi.org/10.1093/humrep/deag124
PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42533862/

02|肿瘤生育力 · 卵巢转移

育龄阑尾癌患者接受减瘤术:卵巢转移率89.4%,且多为双侧

《Annals of Surgical Oncology》:Incidence of Ovarian Metastases in Reproductive-Aged Women with Appendiceal Cancer: Implications for Fertility Preservation

对计划冻卵或冻胚的阑尾癌患者,真正棘手的不只是治疗损伤卵巢,还包括卵巢本身可能已被肿瘤累及。

核心数据:这项MD Anderson单中心回顾性研究纳入20201月至20251月确诊的10018—45岁女性,年龄中位数35.9岁;其中47人接受细胞减灭术。47人42人发现卵巢转移,发生率89.4%;转移者中30人双侧受累,占71.4%

接受减瘤术者中,12人保留一侧卵巢,9人保留子宫;保留卵巢者有60%在辅助治疗后闭经。11人记录了生育力保存意愿,5人在减瘤术前完成冻卵或冻胚,其中3人已证实存在卵巢受累。

该结果支持在减瘤术前尽早开展肿瘤生育咨询,同时把卵巢转移概率、取卵路径和肿瘤安全性纳入个体化决策,而非仅讨论治疗后的卵巢储备。

注: 卵巢转移率仅来自接受减瘤术的47人,存在明显选择偏倚,不能代表全部育龄阑尾癌患者;研究为单中心回顾性描述,生育结局资料有限。

参考信息

Bou Zerdan M, Hmaidan S, Ciomperlik H, Ghaleb J, Sun C, How JA, Detti L, Woodard T, Soliman PT, McKenzie LJ. Incidence of Ovarian Metastases in Reproductive-Aged Women with Appendiceal Cancer: Implications for Fertility Preservation. 2026. PMID: 42533253. DOI: 10.1245/s10434-026-20315-x.
原文:https://doi.org/10.1245/s10434-026-20315-x
PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42533253/

03|精子冻存 · 抗氧化添加剂

85份精液的冻融实验:3 mM蛋氨酸改善指标,6 mM反而显露毒性信号

《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》:Redefining Cryopreservation Media: L-Methionine Boosts Post-Thaw Sperm Quality Across Fertility Status

核心数据:冻存液添加剂并非越多越好:同一种氨基酸在较低剂量显示保护信号,升至6 mM后却伴随质量下降。

这项体外研究分析85份精液样本,包括43份来自生育男性、42份来自不育男性;样本分别使用商业冻存液,或补充1.536 mM L-蛋氨酸的培养基冻存,复温后检测运动力、存活率、顶体与质膜完整性、氧化应激、抗氧化酶和DNA碎片。

3 mM组的运动力、前向运动、存活率、形态和顶体完整性均优于对照(p<0.05),MDA降低且SOD和过氧化氢酶活性升高(p<0.001),DNA碎片最低;但6 mM未继续获益,并伴运动力和存活率下降、DNA碎片增加。摘要报告3 mM方案相对商业冻存液的ROC AUC为0.88

研究给出了清晰的剂量窗口信号,可为冻存液优化提供实验依据;在评估受精、胚胎发育及活产前,尚不足以改变临床常规配方。

注: 这是精液样本的体外冻融比较,未报告受精率、胚胎质量、妊娠或活产结局;AUC也不能直接证明添加剂具有临床治疗效益。

参考信息

P MK, R P, R B, D A. Redefining Cryopreservation Media: L-Methionine Boosts Post-Thaw Sperm Quality Across Fertility Status. 2026. PMID: 42533179. DOI: 10.1007/s43032-026-02163-y.
原文:https://doi.org/10.1007/s43032-026-02163-y
PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42533179/

04|儿童肿瘤 · 生育咨询流程

儿童肿瘤多学科流程:生育力咨询记录率从43%升至93.2%

《Pediatric Blood & Cancer》:Standardizing Fertility Preservation Counseling for Pediatric Hematology-Oncology and Transplant and Cellular Therapy Patients: A Quality Improvement Initiative

生育力保存机会可能不是缺在技术,而是缺在诊断之初有没有人及时、稳定地开启这场谈话。

这项质量改进项目面向儿童血液肿瘤、移植及细胞治疗患者,通过两个连续的“计划—执行—研究—行动”周期改造流程:第一阶段加入医务人员教育、提醒和标准化记录,第二阶段建立多学科生育力保存团队,提供个体化咨询并协助实施保存。

核心数据:病历中记录生育力咨询的比例由基线43%升至第一阶段后的65%,组建团队后进一步达到93.2%。医务人员自报对青春期男性患者开展相关讨论的舒适度从70%升至82%,对青春期女性患者则从56%升至82%;对青春期前儿童的讨论舒适度仍相对较低。

把咨询责任从个人记忆转化为标准化工作流和多学科协作,可能减少遗漏,并为高性腺毒性治疗前的及时转诊创造条件。

注: 这是单机构质量改进项目,摘要未提供各阶段患者数量,也未设置同期对照;咨询记录率和医务人员舒适度提升不能等同于生育力保存成功或远期生育结局改善。

参考信息

Offenbacher R, Stanford EF, Sklar R, Rabin M, Velazquez D, Weiser DA, Rahim MQ. Standardizing Fertility Preservation Counseling for Pediatric Hematology-Oncology and Transplant and Cellular Therapy Patients: A Quality Improvement Initiative. 2026. PMID: 42533667. DOI: 10.1002/1545-5017.70603.
原文:https://doi.org/10.1002/1545-5017.70603
PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42533667/
责编|探索君
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