2岁的小宇从出生起，左侧额头就有一片粉红色的斑块。 家人一直以为只是普通的“红胎记”，没太在意。直到小宇1岁半时，突然出现了一次抽搐——眼睛发直、四肢僵硬，持续了将近一分钟。送医后，头颅MRI检查发现右侧大脑皮质有异常血管影和脑萎缩迹象，眼科检查又发现了早期青光眼。
医生告诉小宇的父母：这不是普通的鲜红斑痣，而是Sturge-Weber综合征——一种可能同时影响皮肤、大脑和眼睛的严重疾病。小宇的妈妈泣不成声：“要是早知道这片‘红胎记’可能这么严重……”
小宇的故事并非孤例。太多人把鲜红斑痣当成一块无害的“天使之吻”，直到癫痫发作、视力受损，才追悔莫及。
鲜红斑痣，又称葡萄酒色斑，是皮肤科最常见的先天性毛细血管畸形。它一般出生时即存在，表现为边界清楚、形态不规则的红斑，按压后可褪色。
大部分鲜红斑痣确实是孤立的皮肤问题，但少部分患者不仅表现为皮肤血管畸形，还可累及眼、脑、肢体等部位的血管，出现青光眼、癫痫、肢体肥大或疼痛等表现——这类疾病统称为鲜红斑痣相关综合征。这类疾病起病隐匿，极易误诊或漏诊，一旦错过早期干预（如控制癫痫、监测眼压、肢体管理等）的窗口，后果可能非常严重。
面部特征：这类患儿的鲜红斑痣通常出现在面部的一侧，尤其好发于前额和上眼睑周围，典型情况下，红斑一般不越过面部正中线，多为单侧分布。如果红斑同时累及眼支和上颌支区域，发生眼部问题的风险会更高。
大脑损害：以癫痫发作最为常见，往往在出生后几个月内首次出现。此外，部分患儿还可能伴有智力发育迟缓、一侧肢体无力（偏瘫）等表现。
眼部损害：眼睛方面，可引发青光眼（严重时可能损害视力甚至致盲）以及脉络膜血管瘤。青光眼可以发生在婴幼儿期，需要定期监测眼压，以便及早干预。
Klippel-Trenaunay综合征（简称KTS），亦称骨肥大性静脉曲张血管瘤综合征。典型表现为三联征：
鲜红斑痣：常覆盖部分肢体，尤其是一侧下肢
静脉和/或淋巴管畸形：不仅表现为浅静脉曲张，还可伴有深静脉发育异常、交通静脉功能不全或淋巴管扩张等。
软组织和骨骼过度生长：导致患侧肢体增粗、增长；骨肥大多于出生后最初几个月或几年内出现，青春期尤其明显。患者还可能并发皮肤出血、溃烂、感染、肢体疼痛、凝血功能障碍等。
Beckwith-Wiedemann综合征：表现为面部鲜红斑痣、舌肥大、脐突出及内脏过度发育，约1/3-1/2的患者因胰岛细胞发育过度而出现严重低血糖。
色素性血管性斑痣性错构瘤病（PPV） ：是一组罕见的先天性疾病，其核心临床特征是血管畸形与色素异常性皮损在同一患者身上同时、并发存在。血管性疾病包括鲜红斑痣、先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤 。色素性疾病包括异位蒙古斑（最常见）、太田痣、斑痣、咖啡斑等。
Parkes-Weber综合征（PWS）：是一种复杂的先天性血管畸形综合征，临床表现与KTS相似，但主要特征为存在先天性动静脉瘘。
PPV
如果孩子的鲜红斑痣位于前额、眼周等三叉神经眼支分布区，需特别警惕Sturge-Weber综合征。
如果肢体有大面积红斑，需警惕Klippel-Trenaunay综合征。
尤其当孩子出现以下情况时，请立即就医：
①抽搐、眼神发直、意识丧失——警惕癫痫
②眼睛怕光、流泪、眼球异常增大——警惕青光眼
③一侧肢体比另一侧粗、长——警惕KTS
正如2025版《儿童鲜红斑痣诊疗专家共识》所指出的：鲜红斑痣相关综合征早期仅有红斑表现，容易忽略皮肤外系统受累，更应尽早识别。
如果怀疑鲜红斑痣相关综合征，需要多学科协作进行评估：
①头颅MRI：排查脑部血管畸形、脑萎缩、钙化灶等
②眼科检查：监测眼压，排查青光眼
③肢体血管B超或MRI：评估血管和骨骼情况
治疗上，皮肤红斑可用脉冲染料激光或光动力疗法；癫痫、青光眼等需对应专科治疗；肢体不等长可能需要骨科干预。
鲜红斑痣，从来不是一块简单的“红胎记”。它可能是身体发出的重要“信号”——当它出现在特殊部位，或伴随任何异常症状时，一定要及时寻求专业医生的帮助，进行系统性评估。别等到癫痫发作、视力受损、肢体畸形，才追悔莫及。那片红斑，远比你以为的复杂。
来源：皮肤科与医疗美容科
作者：袁仪珮
通讯员：马小莹
编辑：贺宇洁（实习）、张思靖
审核：辛源