问AI · 为何罕见病多巴反应性肌张力障碍易被误诊？
大象新闻记者 李然 仇继辉(见习)
河南郑州，29岁女子小陈(化名)，17岁时双腿“失灵”。起初只是走路慢、容易累，逐渐出现双腿僵硬、紧绷。再后来发展到双腿痉挛、抬步困难，走几米就不得不停下。12年来，小陈也从父母陪伴的少女，变成被丈夫搀扶的病人。尽管她四处求医，检查、吃药却不见效果，症状越来越重。
怪病缠身12年行走困难，医生一夜治好
今年小陈辗转来到河南省人民医院遗传与疑难罕见病门诊，医生经过详细诊断，根据其青少年起病、下肢为主、肌张力障碍、显著昼夜波动等反常症状，以及基因检测，最终确诊小陈患的是多巴反应性肌张力障碍(DRD)。接诊小陈的医生、河南省人民医院神经内科主任医师马明明向大象新闻记者介绍，这是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，发病率极低，是罕见病中的罕见病。它是GCH1基因突变，导致体内多巴胺合成通路受阻、多巴胺严重不足。而多巴胺是大脑调控肌肉张力、协调运动的关键物质，一旦缺乏，肌肉就会持续紧张、僵硬、痉挛，形成肌张力障碍。因为多巴反应性肌张力障碍对小剂量左旋多巴极度敏感，因此服药后1–3天即能显著改善症状。小陈遵医嘱服用了四分之一片左旋多巴，次日清晨走路便恢复正常。
得了罕见病别轻易放弃 特效药或可完全逆转
马明明医生建议，如果出现不明原因的肌张力障碍、步态异常、运动困难，尤其是青少年起病、有昼夜波动特征的，一定要及时到专业的神经内科就诊，不要拖延。另外，马医生强调，得了罕见病，千万别放弃。很多罕见病，只要正确诊断，就有特效药可以控制症状，甚至完全逆转。
审核：余超 闫莹
（来源：大象新闻）