问AI · 吕小英团队如何在全球首次识别出这个新HLA等位基因?
晨报讯(记者 曾昊然)近日,复旦中山厦门医院科研领域再迎新突破,输血科执行副主任吕小英团队在全球首次发现1例新等位基因被世界卫生组织(WHO)收录并命名为HLA-DQB1*03:03:38,国际基因库同步收录。该研究成果首次发表于国际权威期刊《HLA》。专家介绍,这一人类新基因的发现,不仅为免疫研究、临床安全、精准医学等注入新力量,也为追溯族群起源、迁徙历程及地方流行病防控提供了重要科研依据。
吕小英副主任技师介绍,HLA(人类白细胞抗原系统)就像每个人独一无二的基因身份证,也可看作人体细胞专属的“个人条形码”。除同卵双胞胎外,全球几乎找不到两位HLA完全相同的人。团队在为一位健康女士做常规基因检测时,发现她的基因序列与全球现有基因数据库无法匹配,与所有已知基因均存在明确差异。团队凭借专业与经验判断:这很可能是一个从未被记录过的全新人类基因。经反复验证,同时将完整序列与全球最权威的IPD‑IMGT/HLA 数据库逐一比对,团队最终确认:这是全世界从未被记录、从未被命名的全新HLA等位基因。团队遂以复旦中山厦门医院名义申请备案命名,世界卫生组织(WHO)授予该基因专属官方命名——HLA-DQB1*03:03:38。目前,国际基因库已收录并可查询相关登记信息。