守护儿童生长发育与青春期健康，是落实健康中国战略的重要民生课题。由西安市科技局健康科普专项立项支持的科普活动——“解密青春期，健康促成长
”专题科普项目正式开展。立足儿童青少年健康发展需求，关注青春期健康，以专业医疗力量为支撑，普及科学健康知识，切实为儿童生长发育与青春期身心健康筑牢保障、保驾护航。本期为大家科普：儿童肾上腺疾病。
1个月15 天的小雨（化名）出生后一直吃奶差，每日奶量仅 200-300ml，体重停滞在 3kg 不增长，精神萎靡，且口唇、皮肤越来越黑。家长紧急带他来到西安市儿童医院就诊。
检查发现，小雨存在严重高钾血症、低钠血症，随时有生命危险，立即收入内分泌遗传代谢科住院。医生查体见其营养不良、全身皮肤黝黑，口唇、牙龈、掌纹、乳晕、阴囊等褶皱处色素沉着尤为明显，睾丸偏小，阴茎发育正常。
结合症状与检查，医生高度怀疑肾上腺皮质功能减退，进一步检查提示代谢性酸中毒、肾素显著升高、醛固酮偏低、皮质醇低下，CT 示双侧肾上腺增粗。随即给予氢化可的松与 9α- 氟氢可的松替代治疗，小雨电解质很快恢复正常，奶量增加，皮肤逐渐变白。
后续基因检测确诊：NR0B1 半合子突变，为 X - 连锁先天性肾上腺发育不良。经规律治疗，小雨身高体重快速追赶，从 “小黑娃” 变成白白胖胖的健康宝宝。
肾上腺有多重要？
肾上腺是肾脏上方的关键内分泌器官，总重约 30 克，却掌管水盐代谢、血压调节与性激素合成，分泌醛固酮、皮质醇等必需激素，维持生命运转。
什么是 X - 连锁先天性肾上腺发育不良？
这是罕见遗传病，发病率 1/70000-1/2000000，可导致急性原发性肾上腺皮质功能减退，男性患儿居多。
发病原因
NR0B1（DAX1）基因位于 X 染色体，突变后会造成肾上腺皮质发育异常、激素合成不足，还可能影响性腺发育。
典型表现
新生儿 / 婴幼儿期：吐奶、腹泻、喂养困难、体重不增、皮肤发黑，应激状态下易休克甚至死亡；
年长儿：食欲差、乏力、轻度色素沉着；
青春期：性腺发育不良，少数出现性早熟。
辅助检查
低血糖、低钠高钾、酸中毒；皮质醇低、促肾上腺皮质激素高、肾素高、醛固酮正常；肾上腺 CT 偏小或正常；基因检测确诊 NR0B1 突变。
治疗与预防
治疗：终身糖皮质激素 + 盐皮质激素替代，青春期根据发育情况补充性激素；
预防：先证者确诊后，母亲再孕可做产前基因诊断。
温馨提示
家长若发现孩子不明原因皮肤发黑、喂养差、体重不增，务必及时就医。这类患儿未及时治疗，在感染、手术、疫苗接种等应激时可能发生肾上腺危象、猝死，早诊断、规律治疗是关键。应激状态需及时加量激素并立即就诊。
西安市儿童医院内分泌遗传代谢科咨询电话：029-87692201
廉怡华
内分泌遗传代谢科
住院医师
擅长儿童糖尿病，肥胖症，矮小症，性早熟，甲状腺功能亢进症，肾上腺皮质功能减退等内分泌遗传代谢病的诊治
文字：内分泌遗传代谢科病区 廉怡华
排版：宣传科 阎一宁| 审核：宣传科 杨馥羽