守护儿童生长发育与青春期健康，是落实健康中国战略的重要民生课题。由西安市科技局健康科普专项立项支持的科普活动——“解密青春期，健康促成长”专题科普项目正式开展。在西安市科学技术局健康科普项目支持下，西安市儿童医院内分泌遗传代谢科（陕西省医师协会青春期健康与医学专委会主委单位）持续开展“解密青春期，健康促成长”系列科普活动。
孩子学会走路，本应是父母欣喜的一件事。但自从乐乐（化名）会走路后，家人发现孩子走路姿势不好，腿不直，有点儿O型腿，个子比同龄孩子长的慢，补了钙也不见好转，家长带着孩子来我院内分泌遗传代谢科门诊，经检查发现孩子血磷降低，而血钙并不低，考虑低磷性佝偻病，进一步完善基因检测，最终明确诊断为X连锁低磷性佝偻病，原来孩子不是缺钙，而是缺磷。
什么是低磷性佝偻病？
低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。根据病因可分以下几类：
其中，X连锁低磷佝偻病（XLH）最常见，约占80%，核心病因是PHEX基因突变，导致FGF23过量分泌，一方面降低肾脏磷重吸收、尿磷流失增多，另一方面减少肠道磷吸收，最终引发机体缺磷。
这些信号，警惕低磷性佝偻病
低磷性佝偻病主要累及骨骼、肌肉组织、牙齿等。
若孩子出现上述表现，或家族中有类似腿型异常、身材矮小病史，需尽快完善检查：
基础检查：血钙、血磷、碱性磷酸酶、维生素D、影像学评估
专科确诊：儿童内分泌专科评估+基因检测
低磷性佝偻病
如何治疗？
传统治疗：口服磷酸盐制剂+活性维生素D，补充磷并促进吸收，需长期规律用药、定期监测。
靶向治疗：国内已上市布罗索尤单抗，可直接靶向调控FGF23，从源头减少肾脏排磷，适用于1岁及以上儿童及成人XLH患者。
口腔科治疗：低磷性佝偻病患儿牙齿矿化差，易发生牙周脓肿、牙周炎。需用软毛牙刷与适龄含氟牙膏，减少甜食摄入，进食后清洁口腔；每6个月牙科检查，儿童尽早做窝沟封闭；牙列不齐可正畸，疼痛不适及时口腔科就医。
骨科治疗：低磷性佝偻病患儿易出现下肢畸形与骨骼疼痛，需定期评估力线，采用支具、康复或矫形手术矫正畸形，结合规范内科治疗，改善行走功能并预防畸形复发，有骨科方面问题，建议骨科就医。
家庭护理：
1
饮食方面：多给孩子吃如下高磷食物，避免吃太多高钙食物（会影响磷吸收）；让孩子少喝碳酸饮料、浓茶，避免影响钙磷代谢。
2
生活方面：让孩子适量户外活动、晒太阳以促进维生素D合成；避免过早、过度负重，防止骨骼畸形加重；大龄儿童减少剧烈运动，降低骨折风险。
医生提醒：低磷性佝偻病早发现、早诊断、早治疗，能显著改善骨骼畸形、身高与生活质量，避免终身残疾。孩子出现腿型异常、生长迟缓、反复牙周脓肿时，别只盲目补钙，及时到儿童内分泌科排查钙磷代谢问题。
本期封面
白改改
内分泌遗传代谢科
副主任医师
擅长：矮小症、性早熟、糖尿病、低血糖、肥胖症、甲亢、甲低、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、低磷性佝偻病、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢性疾病的诊治。
文字：内分泌遗传代谢科 白改改
排版：宣传科 阎一宁| 审核：宣传科 杨馥羽