点亮“蝴蝶印记”的生命之光 ——我院儿童结节性硬化症（TSC）专病门诊正式开诊

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的罕见病，因基因突变导致身体多个器官（尤其是大脑、皮肤、肾脏、心脏、眼睛）出现良性肿瘤。它的表现千变万化，但最常见的是：

• 神经系统：难治性癫痫、智力障碍、自闭症谱系行为

• 皮肤：面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨革斑

• 肾脏：血管平滑肌脂肪瘤（可出血）、多发性囊肿

• 心脏：横纹肌瘤（胎儿期即可发现）

• 眼睛：视网膜错构瘤

TSC并不可怕，可怕的是延误和碎片化治疗。 随着mTOR抑制剂等靶向药物的应用，TSC已成为可治疗、可管理的疾病。

1.一站式诊疗，神经科主导，多学科协作：由儿童神经专家牵头，联合皮肤科、肾脏科、眼科、康复科、遗传咨询师，为您孩子制定个体化整体方案。

2. 国际标准，规范随访

• 依据国际TSC共识，建立标准化评估和监测路径，保障脑、肾、心、眼等重要器官定期检查，早期发现并处理并发症。

• 提供最新的病因治疗（mTOR抑制剂等），从根源上控制肿瘤生长

• 难治性癫痫患者的药物调整，生酮饮食及癫痫手术治疗

3. 全周期关怀，伴孩子成长

• 发育支持：康复师、心理医生、特教老师共同参与，关注孩子的智力、行为、情绪发展。

• 家庭赋能：不定期举办“TSC家庭工作坊”，教您居家康复技巧、癫痫急救、药物管理。

• 快速诊断通道：整合头颅MRI、长程脑电图、基因检测等关键检查，缩短诊断时间。

• 癫痫综合管理：个体化抗癫痫方案，评估生酮饮食、手术及靶向治疗可能性。

• 并发症专病管理：肾错构瘤介入治疗、面部血管纤维瘤美容修复、行为情绪干预。

• 遗传咨询与家庭计划：解读基因报告，评估再发风险，为家庭未来提供科学指导。

• 不明原因的癫痫，尤其是婴儿痉挛症

• 皮肤有多个色素脱失斑（白色斑片）

• 已确诊TSC，但缺乏系统随访和治疗

• 有TSC家族史的新生儿或儿童

• 发育迟缓伴癫痫发作和皮肤改变

门诊时间：每周四下午 14:20-17:30

门诊地点：门诊楼2楼 神经内科门诊-结节性硬化专病门诊

预约方式：

医院官方APP/微信公众号，选择“儿童TSC专病门诊”

首诊准备：请携带孩子所有既往病历、影像资料、基因检测报告