2026年4月17日，第七届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”在学员们的热切期盼下在武汉隆重开班。开班首日，大咖云集。华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学中心学科带头人朱桂金教授、香港中文大学妇产科学系钟佩桦教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学专科主任李科珍教授、上海市第一妇婴保健院生殖医学科主任滕晓明教授、海南医科大学第一附属医院生殖科主任马燕琳教授、美国贝勒医学院分子与人类遗传学教授/遗传学生化遗传学医学主任 Vernon Reid Sutton 教授、香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授分别为学员带来了精彩授课。同时，学员和专家们还围绕实践遗传案例相关热点议题展开了深入的交流和讨论。
朱桂金：高龄女性辅助生殖的遗传风险与优生策略优化
华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学中心学科带头人朱桂金教授指出高龄女性生育力衰退的本质在于卵母细胞数量锐减与质量衰退，尤其是随年龄加速上升的非整倍体率。朱教授通过流行病学数据与临床ART结果，强调辅助生殖技术无法逆转卵巢生物学衰老，IVF仅能缩短妊娠时间而无法提升卵子整倍体率，PGT-A仅能筛选胚胎而非创造优质胚胎。
针对卵巢激活、干细胞移植、PRP注射等新兴干预手段，朱教授逐一剖析其缺乏高质量循证医学证据的现状，指出当前研究多为小样本、无对照且未证实能改善卵母细胞质量。朱教授表示，应对高龄生育挑战的核心在于普及生殖健康知识、倡导适龄生育，并基于个体卵巢储备功能评估进行科学规划，避免对辅助生殖技术产生超越生物学规律的过度期待。
钟佩桦：Mosaicism in Miscarriage
香港中文大学妇产科学系钟佩桦教授主要分享了流产里的嵌合现象。钟教授首先剖析了妊娠早期流产的普遍原因及多因素影响，随后阐述了嵌合的定义与起源，并介绍了其所在实验室建立的妊娠产物低通量基因组测序方法。
钟教授还分享了一种新型治疗方案——超声波引导式手动真空抽吸术（USG-MVA），相比传统电动真空吸引术（EVA），该方法在治疗早期流产方面更具优势。此外，钟教授介绍了所在实验室通过低通量基因组测序发现的首例多位点遗传异质性妊娠产物（POC）病例，指出采用多位置取样结合低通量基因组测序技术，能够有效提高早期妊娠流产的遗传诊断率。
李科珍：妇科恶性肿瘤保育治疗的“4R”研究体系
华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学专科主任李科珍教授首先从国家人口负增长与肿瘤年轻化的双重挑战出发，阐述了肿瘤生殖学在“十五五”背景下的战略价值，强调其与肿瘤学同等重要的学科地位。针对妇科肿瘤治疗中生育与内分泌功能保护的临床痛点，团队系统构建了“四R”保育理论体系，即逆转肿瘤、保留器官、挽救功能与重塑解剖。
李教授重点介绍了多项标志性成果：在宫颈癌领域首创“新辅助免疫联合化疗”方案，实现百分之百客观缓解率并获国际指南推荐；在子宫内膜癌早筛方面成功研发甲基化检测试剂盒并广泛落地应用；同时揭示了现有卵巢保护剂的选择性局限，并展示了干细胞外泌体与纳米材料在功能重建中的前沿探索。李教授指出，未来将融入冷冻技术拓展为“五R”体系，以进一步提升肿瘤幸存者的生育力保存。
滕晓明：男性不育遗传因素与辅助生殖技术
上海市第一妇婴保健院生殖医学科主任滕晓明教授分享了男性不育辅助生殖技术从人工授精到卵胞浆内单精子注射的演进历程，指出ICSI虽已解决大部分严重不育问题，但仍有约7%的患者面临受精完全失败。
滕教授深入剖析了受精障碍的两大主因——精子运动能力不足与精卵互作障碍，并重点解析了CatSper钙通道、PLCζ卵子激活因子及顶体鞭毛结构基因等关键遗传位点的致病机制与临床表型。针对ICSI失败病例，滕教授强调必须进行精准遗传筛查，并介绍了临床连续三例SYCP2突变患者ICSI失败的案例，将该基因的临床有效性等级提升至强级别，展示了从个案积累到诊断标准更新的转化路径。
马燕琳：地中海贫血的遗传咨询
海南医科大学第一附属医院生殖科主任马燕琳教授首先指出，地中海贫血在海南省育龄人群携带率为21.03%，黎族人群更是高达64.5%，地中海贫血导致严重出生缺陷，给患者及家庭带来了巨大的经济负担和精神痛苦。随后，马教授系统阐述了地贫作为常染色体隐性遗传病的分子基础与表型复杂性，强调中间型地贫异质性及合并其他贫血疾病对精准诊断带来的挑战。
马教授结合多例案例详细讲述了如何开展地中海贫血PGT以及遗传咨询、警惕现有检测的局限性、产前诊断的重要性。马教授还分享了地贫根治后性腺功能衰竭问题，展示了卵巢组织冻存与移植等生育力保存技术的临床应用成效。
Vernon Reid Sutton：Genetics and Clinical Spectrum of FGFR3 Disorders
美国贝勒医学院分子与人类遗传学教授/遗传学生化遗传学医学主任 Vernon Reid Sutton 教授系统阐释了成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）在骨骼发育中的核心调控作用，指出其功能获得性突变会导致配体非依赖性持续信号传导，从而过度抑制生长板软骨细胞增殖，引发以肢体短小为特征的骨骼发育不良疾病谱系，涵盖致死性发育不良、软骨发育不全及假性软骨发育不全等多种临床表型。
Sutton教授介绍了针对该通路的靶向治疗新突破，包括C型利钠肽类似物与酪氨酸激酶抑制剂，临床数据显示可显著提升年化生长速度并改善身体比例，但所有疗法均须在骨骺闭合前尽早启用才能获益。Reid Sutton教授介绍，基于母体血浆游离胎儿DNA的无创产前检测通过分子条形码技术实现高精度单基因病筛查，为产前超声难以鉴别的FGFR3相关疾病提供了精准诊断工具。
蔡光伟：胚胎质量评估的最近研究进展
香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授主要分享了胚胎质量评估从单一形态学向多模态整合的发展趋势，重点围绕形态学动态监测、遗传学筛查与代谢分析三个层面展开。在形态学层面，Time-lapse技术可改善临床胚胎选择，精准预测囊胚形成；与AI分析算法结合，能辅助不同经验水平的胚胎学家筛选高发育潜能胚胎，显著改善临床结局。
遗传学方面，PGT-Plus首次实现单次检测同步覆盖非整倍体、单基因病、结构重排乃至三倍体与单亲二体，提升了可移植胚胎筛选准确率。在代谢评估领域，多项研究证实拉曼光谱可有效预测胚胎发育潜能；胚胎培养液代谢组学研究为临床提供了一种新型无创的胚胎质量评估方式。
Vernon Reid Sutton：Reproductive Carrier Screening for Metabolic Conditions with Heterozygous Manifestations
美国贝勒医学院分子与人类遗传学教授/遗传学生化遗传学医学主任 Vernon Reid Sutton 教授基于美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）Tier 3推荐的113种疾病基因Panel，系统评估了生殖携带者筛查中常被忽视的母体健康风险。Sutton教授指出，传统携带者筛查聚焦于胎儿单基因遗传病风险评估，但许多X连锁及部分常染色体隐性遗传病的女性携带者自身即可出现显著临床表现，尤其在妊娠等特殊生理状态下易诱发严重并发症。
Sutton教授从先天性代谢疾病中筛选出19种具有携带者表型的疾病，并分析超过七万名育龄女性的真实世界数据，发现高达1/16的受检者携带至少一种与母体健康风险相关的致病或可能致病变异。Sutton教授强调，现有筛查范式亟需从单纯的“胎儿风险评估”转向“母胎整体健康管理”，实验室在出具携带者报告时明确标注母体风险信息，同时提供临床决策支持工具以辅助干预。
专家实践案例分享
在香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授的主持下，会议进入“专家实践案例分享”环节，美国贝勒医学院分子与人类遗传学教授/遗传学生化遗传学医学主任 Vernon Reid Sutton 教授、香港中文大学儿科学系卢辉文教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院艾继辉教授、香港中文大学妇产科学系曹也教授等多位专家参与讨论。
华中科技大学同济医学院附属同济医院杨姝琳老师分享了两例心血管相关VUS变异案例，Vernon Reid Sutton教授分享了一例ADSL基因VUS案例，华中科技大学同济医学院附属同济医院仰霈雯老师分享了一例CFHR1和CFHR3基因纯合缺失案例。专家和学员们围绕这些案例的遗传咨询、后续诊断和治疗方案展开了热烈的讨论，分享了大量宝贵经验，经过一系列的问题探讨，大家都收获良多。
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