据美媒4月3日报道，研究人员正在研究一位基因罕见突变的女性，该突变使她几乎感受不到疼痛。 全球已知仅有两人拥有这种突变。理解FAAH-OUT基因变异或能推动新药研发。
苏格兰的乔·卡梅伦数十年都不清楚自己为何与众不同。 她一生几乎无痛感，也不曾体验焦虑或恐惧，一直以为这是正常的。直到60多岁接受髋关节和手部大手术后，医生发现她毫无痛感，相关研究才由此展开。研究从未停止，2019年，研究人员发现了FAAH-OUT基因及其允许卡梅伦如此生活的突变。她是全球已知仅有的两位拥有这种止痛突变的人之一。
研究人员希望弄清卡梅伦的基因突变如何帮助他人。2023年发表在《大脑》杂志上的一项研究中，伦敦大学学院的一个团队详细阐述了这种突变，揭示了它与伤口愈合和情绪的关联。该研究资深作者安德烈·奥科罗科伊在新闻稿中说：“FAAH-OUT基因只是广阔大陆上的一个小角落，本研究已开始绘制这片大陆的地图。除了揭示无痛感的分子基础外，这些探索还发现了受FAAH-OUT突变影响的、影响伤口愈合和情绪的分子通路。”发现新事物让奥科罗科伊想要探索更多。他说：“作为科学家，探索是我们的职责，我认为这些发现将对伤口愈合、抑郁症等领域的研究产生重要影响。”
在卡梅伦的罕见病例出现前，科学家不知道包含FAAH-OUT的基因组片段有何作用——它原本被视为无功能的“垃圾”DNA。 但新研究表明，它实际上是内源性大麻素系统的一部分，而内源性大麻素系统在疼痛、情绪和记忆方面发挥着关键作用。
该研究从分子层面研究了该基因的功能，这是将这种独特生物学特性转化为对药物研发有用信息的第一步。对卡梅伦的DNA以及具有不同疼痛阈值的其他患者的DNA进行深入分析，帮助研究团队了解了大量导致卡梅伦特殊状况的基因，并揭示了它们如何影响从焦虑、恐惧到疼痛和愈合的方方面面。该研究另一位资深作者詹姆斯·考克斯在新闻稿中说：“最初发现乔·卡梅伦独特表型的遗传根源是一个顿悟时刻，令人兴奋不已，但当前这些发现才是真正有趣的地方。通过精确了解分子层面发生的情况，我们可以开始了解所涉及的生物学知识，这为药物研发开辟了可能性，有朝一日可能对患者产生深远的积极影响。”
（原文标题：She Feels Absolutely No Pain—A Real Human Superpower. How Did She Go 65 Years Without Knowing?）