因罕而聚，共同出发
2016年2月29日是第九个国际罕见病日，病痛挑战基金会在北京宣告成立，成为北京市第一家专注罕见病事业的公益基金会。这一时期，也是薛群带领北海康成考虑战略转型的关键阶段。
这家企业同样成立于北京，此前已在肿瘤药物方向耕耘数年，作为许多中国初创药企的第一选择，这是非常“卷”的赛道——“那时我国的生物医药投资大约有75%涌入肿瘤领域，但竞争也极其激烈，而且，肿瘤并不能完全覆盖广大群众的健康需求。”
薛群的视野中，罕见病病友的身影从未缺席。创业之前，薛群在全球知名罕见病药企工作了10余年，将戈谢病全球首款酶替代治疗药物引入国内，并联合慈善机构等多方，构建起初步的赠药机制。这份经历让他深知，罕见病支付保障体系在国内远未完善。
以戈谢病病友为例，作为一种遗传代谢病，疾病会导致患者肝脾肿大、骨骼和神经受损、发育严重受限，需要终身进行酶替代治疗，但即便是儿童，也要面对一年上百万药费的负担。当时，除了少数家庭能在慈善捐赠的支持下阶段性用药外，绝大多数患者，只能“望药兴叹”。
而很多病友不知道的是，支付端“用不起药”的天堑，会传导到研发端，让投资者望而却步，导致本土的罕见病药物研发无人问津，加剧罕见病领域或“无药可用”、或“药价高昂”的局面。
尽管如此，在2016年左右，薛群还是带领团队对罕见病药物研发抱以热情，评估向这一方向转型的可行性，时刻关注戈谢病等疑难疾病的研究动态以及政策动向；病痛挑战基金会在成立后，也尝试了组织援助、跨界赋能、社会倡导等多种公益方式，积极汇聚越来越多关心罕见生命的力量。
2018年，是注定载入中国罕见病事业发展史册的一年，是北海康成与病痛挑战基金会各自发展的关键之年，也是两个团队相遇、同行的起点。
这一年，国家卫生健康委等五部委颁布我国《第一批罕见病目录》，引无数罕见病从业者奔走相告。如果说，此前的“冰桶挑战”，让罕见生命第一次被最广大公众“看见”，那么国家罕见病目录的出台，意味着罕见病病友正在被决策层“看见”。
此后的一系列动作也充分证明了这一点：国务院宣布建立全国罕见病诊疗协作网，国家医保目录谈判对罕见病药物高度重视……
（国家《第一批罕见病目录》公告文件，标志着罕见病工作进入全新阶段，也成为无数罕见病工作者的时代记忆）
谈起这一年，薛群首先想到的，是在上海参与的一次探讨罕见病药物可及性的论坛。身为罕见病工作领域的一员老兵，感受着来自政府、高校、产业协会和医学专家对罕见病病友的关爱热情，他明显感到，“属于罕见病病友的新时代，也许就要来了”。这次会议促成了中国罕见病联盟的成立，薛群担任副理事长，病痛挑战基金会则是代表患者群体的初始成员单位。
这一年，病痛挑战基金会发起“罕见病医疗援助工程”，启动国内首个专门援助罕见病患者的公益项目。虽然善款的资金池十分有限，但病痛挑战基金会在内部反复讨论后认为：不论力量多么微薄，罕见病公益援助，总要有一个起点，去促成更多改变发生。
这一年，北海康成与药明生物签署战略合作协议，加大对罕见病药物研发与生产的投入力度，首个立项的酶替代疗法研究随之启动，所治疗的对象，正是薛群曾为之奔走多年的戈谢病群体。
2018年末，在病痛挑战基金会主办的一次慈善晚宴上，薛群应邀出席，聆听着罕见病病友朗诵的诗歌、对美好未来的憧憬，他愈发感受到这份事业非同寻常的价值：“没有患者，就没有医药企业；患者的健康，就是药企存在的全部意义。”
为了同一个目标，两个团队分别在商业与公益的路径上，开启了新一轮孜孜求索的旅程，这一次，他们都不再孤单。
（薛群与ICF创始人王奕鸥合影）
与生命时钟赛跑
实际上，罕见病药物所涉足的基因治疗、细胞治疗、酶替代治疗等领域，正是创新药研发的核心发力方向，与我国生物科技产业迈向国际一流的发展宏图密切相关。
近年来，国家药监局、医保局等部委出台多项措施，不断完善罕见病药物研发、诊疗与保障的相关制度。例如，最新颁布的《药品管理法实施条例》规定，给予符合条件的罕见病药品不超过7年的市场独占期；国家医保局连续多年将罕见病药品纳入国家医保，目前已涵盖71种罕见病的140种药物，并首设商保创新药目录，纳入多款高值罕见病药物。
在研发端，薛群团队切实感受到了制度创新带来的降本增效。以戈谢病药物注射用维拉苷酶β的生产为例，在流程上，采用“上海+江苏”的分段生产模式，更适配临床试验的需求，但按原有规定，药品生产全流程需集中于同一厂房，必须对上海车间进行相应改造，不仅要投入大量成本，时间上的延误，更会给后续的临床试验、审批带来不可估量的影响。
幸而在2024年10月，国家药监局审议通过《生物制品分段生产试点工作方案》，基于此，注射用维拉苷酶β成功实现在沪苏两地分段生产，节约了大量资金与时间成本，临床试验顺利展开，让该药品成为我国首个应用这一方案的创新生物药，也成为国内首个自主研发的戈谢病酶替代治疗药物。
然而，深耕愈久，薛群就愈发感受到研发罕见病用药的艰辛。他苦笑着回忆：“国内的罕见病市场投资回报周期长、风险高。有一阶段我们蓦然回首，发现曾与我们同期创立的罕见病药企都‘消失’了，在投资人建议下，他们或者彻底改换赛道，或者换了称呼，不敢再用‘罕见病’的概念。”
他坦承，现在投资圈已在评估后形成共识，仅靠国内本土市场，无法支撑罕见病药物的长期研发；与之形成对比的是，如今国际罕见病药物市场规模已达6000亿美元，预测2032年有望突破1万亿美元。
在薛群看来，这一方面说明国内罕见病药企要“走出去”，布局全球市场，大有可为；另一方面也说明，国内罕见病市场有着广阔的潜力：“如果能在研发、生产、支付的全链条中，多打通一个堵点，也许就能大幅降低成本，激励更多企业和资本投身罕见疑难疾病的攻关上来。”
（在罕见病合作交流会上，薛群积极倡议医药产业聚焦罕见病群体）
薛群举例指出，我国的生物新药上市前需完成三批工艺性能确认（PPQ）和一批GMP认证样品生产，这四批合规样品的生产成本，占全部研发费用的一半以上，结果只能用于送检，造成严重浪费；而FDA允许罕见病药企用一批样品完成审批、销售，实践证明，可以在保证安全性的同时，良好控制成本并提升研发效率。
“从医生到我们这些药物的研发者，每一分、每一秒都在与患者的生命时钟赛跑，罕见病家庭等不起。”薛群表示，这需要罕见病领域各方力量加速合作，探索制度层面的创新突破，任何一个环节都不能让任何一方负担过重。
共筑多层次保障网络
近年来，罕见病领域内谈到药物研发、诊疗、保障，一直强调“以患者为中心”。薛群认为，要贯彻这一理念，罕见病患者首先站出来发声，这是推进疾病认知、感召公众支持的第一步，也能让越来越多的科研机构、企业聚焦罕见病药物研发。
“20年前我从事罕见病工作的时候，那时的国内患者群体几乎完全没有声音，甚至都不愿被曝光，”薛群在回忆中强调，“我们总提到多方共建‘罕见病生态圈’，放眼国际，在良性生态体系里，药企的行动和作用都是有限的，患者组织反而更‘强大’，如果大家不发声、不行动，许多工作是做不了的”。
而病痛挑战基金会在患者教育、公众倡导上的深耕，正是基于“罕见病患者是解决自身问题的核心力量”。这种彼此的认同，也是薛群团队与病痛挑战基金会十年同行的基石。
在北海康成等机构的支持下，2020年5月15日国际黏多糖贮积症关爱日，病痛挑战基金会联合北京正宇黏多糖贮积症关爱中心，发布了公益宣传片《爱，让我们黏在一起》，多位“黏宝宝”（患儿昵称）和家长倾情讲述与疾病同行的艰辛与成长，并编创科普漫画、采写病友故事在多家权威媒体发布。
一时间，许多读者记住了“黏宝宝”的阳光笑脸，更感受到家长们在哽咽中那份祈盼的力量——罕见病患儿就在我们身边，是我们的同学、同伴、亲友，在生命传承中，可能会降临到任何一个家庭，与我们每一个人息息相关。
《爱，让我们黏在一起》「2020年5月首次发布」：
当爱“黏”在一起，美好就会发生｜2020国际黏多糖贮积症关爱日特稿
欣慰的是，近年来，针对罕见病群体的多层次保障体系，正在初步形成。历经9年发展的罕见病医疗援助工程，已成为撬动多方共付体系的一把“钥匙”，联动基本医保、地方专属保障、惠民保、商业保险和北海康成等药企，实现对高值罕见病药物费用的拆解、分担，在山西、浙江、深圳等地充分得到当地政府与社会力量的支持，让许多罕见病患者得到可持续的用药保障。
“罕见病医药产业环境，如今已搭建起利好多方的框架体系，但在落地执行的细则层面，仍有许多待打磨、待完善的空间，而这正是我们与患者群体、组织共同行动的方向。”
薛群指出，《药品管理法实施条例》里的市场独占期规定、商保创新药目录对高值罕见病药物的纳入等，后续仍有待患者组织在内的多方伙伴持续呼吁、行动，才能让政策红利真正落到患者身上，并激励国内企业为罕见病群体研发更多好药。
2026年的春天，比往年似乎要更暖一些。展望共同前进的下一个十年，薛群希望，增进两个团队的常态化沟通，实现商业与公益的互相赋能，共筑良性发展的罕见病生态圈：
“愿病痛挑战基金会的未来十年，不止于‘病痛挑战’，而是走向‘挑战成功’，携手医药产业，让广大罕见病病友真正不再孤单，拥有实实在在的获得感。”
本期撰稿：张皓宇