2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。
在我国约2000万罕见病患者中，
许多人正经历着
“确诊难、被误诊、贴错标签”的困境。
28岁的小杨（化名），
就是其中一位因罕见病
被误诊两年的年轻人。
▲2月28日，福建医科大学附属第一医院举办“国际罕见病日”多学科联合义诊活动
今年28岁的小杨，来自福建一个普通家庭。在父母眼里，儿子从小就有些“不一样”——学走路比别的孩子晚，说话也慢半拍，学习成绩始终跟不上，胆子特别小，性情淡漠，不爱与人交流。
这些年，小杨辗转多地就诊，两年多前被诊断为“精神分裂症”。从那天起，小杨的人生就被贴上了“精神病人”的标签。他每天按时服用抗精神病药物，日复一日，但病情不仅没有好转，反而愈发严重。
“是不是诊断错了？”看着孩子的身体一天比一天差，小杨的家人抱着最后一丝希望，来到福建医科大学附属第一医院罕见病医学科。
（图片由AI生成）
就诊时医生发现，小杨不仅眼神涣散、无精打采，走路更是摇摇晃晃、步基宽大，双腿肌力明显下降，触摸时还能感觉到肌肉僵硬，完全不像单纯精神疾病患者的表现。
进一步检查显示：小杨血液中的同型半胱氨酸比正常人高出几十倍，头颅磁共振提示大脑出现了不该在这个年纪出现的萎缩；肌电图发现，他双腿的感觉神经功能严重受损。
更关键的线索来自血尿有机酸检测：结果显示，甲基丙二酸也显著升高。
▲林翔副主任医师为患者义诊
钴胺素C缺陷病，简单来说就是体内关键基因“MMACHC”出现异常，导致代谢系统“堵车”：有毒物质大量堆积，持续损害大脑和神经；有益物质严重缺乏，身体无法正常运转。
这完美解释了他为何从小发育偏慢，成年后先出现精神异常，继而出现脊髓和周围神经受损的症状。最终的基因检测也证实，小杨携带MMACHC基因的两个致病突变。
这个结果让小杨的父母又惊又喜。惊的是，儿子患的是一种从未听过的罕见病；喜的是，这不是“精神病”，而且这种病有得治！
确诊后，医生立即为小杨制定了针对性治疗方案：无需住院，只需每天大剂量补充特殊的维生素B12（甲钴胺）和甜菜碱。
“这就相当于给堵塞的代谢系统派去了‘交警’和‘清障车’，一边清理堆积的有毒物质，一边补充身体急需的营养，让代谢系统重新恢复正常运转。”林翔副主任形象地解释道。
经过一段时间规范治疗，如今的小杨力气恢复了，走路稳了，精神状态也恢复正常，彻底摆脱了“精神病人”的标签，回归正常生活。
罕见病普遍存在确诊难、用药难、药价高等问题，患者往往要走过一段漫长而艰难的求医路。
钴胺素C缺陷病，仅仅是全世界已知7000多种罕见病中的一种。尽管单病种患者稀少，但随着罕见病病种不断增加，罕见病患者群体也在持续扩大。
目前，全球已知罕见病有7400余种，影响超4.2亿人；在中国，这一群体规模不少于2000万人。但很多罕见病并非绝症，而是通过规范治疗可以回归正常生活的“可治之症”。
2019年，福建省罕见病诊疗协作网正式成立，标志着我省罕见病诊疗体系建设迈出关键一步。2023年5月，福建医科大学附属第一医院罕见病医学科正式开科，组建跨学科团队，开展罕见病规范诊疗，为患者打通便捷、高效的就医通道。
如今，AI的应用更为破解罕见病诊疗困境带来了更多希望。
目前，福建医科大学附属第一医院罕见病医学科正在建设一套罕见病专属系统，通过导入海量罕见病遗传数据和临床数据，更好地辅助临床诊疗，让罕见病“早发现、早诊断、早治疗”。
国际罕见病日的意义，
不仅是看见“罕见”，
更是看见每一个不该被放弃的生命。
愿每一位罕见病患者，
都能被世界温柔以待。
福建卫生报全媒体记者：刘伟芳
来源：福建卫生报