罕见病，又称“孤儿病”，为患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，是医学领域面临的重大挑战之一。目前，已知罕见病超7000种，我国约有患者2000万人，尽管单一疾病患病人数少，但患者总人数并不少。2024年1月31日，江苏省罕见病专业质量控制中心在南京市儿童医院成立，标志着我省在罕见病领域有了首个医疗质量控制中心。此次省人代会，省人大代表，南京市儿童医院党委副书记、院长张爱华带来了两条建议，都是关于罕见病的救治。
张爱华表示，在江苏省医保局的指导与协调下，省内多款“惠民保”产品已纳入罕见病自费药品保障责任。2022年至2024年，共有27名罕见病患者享受“江苏医惠保1号”罕见病用药专属保障，累计赔付100万元，人均3.7万元，大大减轻了罕见病患者医疗费用负担。“但目前还有部分高值的罕见病药物没有能够纳入到医疗保障的政策范围里面，这就使得这些患者和家庭面临着沉重的经济压力，很容易出现因病致贫、因病返贫等现象。”
为此，张爱华建议，一是建立江苏省商业健康保险创新药品目录以及商保创新药目录价格协商等相关工作机制，尽可能将罕见病药品纳入江苏省商业健康保险创新药品目录，以缓解罕见病患者家庭的压力。二是从彩票公益金中划拨资金设立罕见病慈善救助基金。“目前，我省对于罕见病的慈善救助呈现一定的‘碎片化’。中央彩票公益金自2023年起已建立罕见病专项金项目，建议我省相关部门也能在彩票公益金中设立专项基金，用于支持罕见病患者的基因检测、多学科诊疗等项目，以此构建稳定、可持续的慈善救助渠道。”
张爱华期待，能够通过各方的努力，建立起“1+1+N”的罕见病保障模式。“第一个‘1’是基本医保，部分罕见病治疗药物，通过基本医保可以报销；第二个‘1’是商业保险，对于基本医保不能囊括那部分进行补充；‘N’是慈善救助，对于高值药物报销剩余部分进行补充。”
新华日报·交汇点记者 肖雷/文 赵宇/视频