有机酸血症是一类严重的罕见病，是遗传代谢病中较常见的类型，甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是三种经典的有机酸血症。尤其是甲基丙二酸血症，在河南、山东、河北等出生人口大省，更是呈现出高发态势。这类疾病不仅严重威胁患儿的生命健康，更给患者家庭带来了沉重的身心与经济负担。
在这样的背景下，2025年由各位专家牵头制定的《有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识》正式发布。为推动共识落地，提升临床医师对有机酸血症的认知与防治水平，建立规范化诊疗方案，由远大医药联合康盟慈善基金会发起，巢内网推出的《有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识》全国巡讲顺利开启。
2026年1月20日巡讲的第二站山东站线上直播圆满落幕，本次会议特邀请山东第一医科大学附属省立医院商晓红教授、山东大学齐鲁第二医院薛江教授、北京大学第一医院张尧教授、山东大学齐鲁第二医院朱晓波教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院吴薇教授、山东大学附属儿童医院刘晨教授、首都医科大学附属北京儿童医院王峤教授、河南省儿童医院毋盛楠教授、重庆医科大学儿童医院董文辉教授等多位专家做客直播间。通过专题分享、病例交流与深度研讨，聚焦临床诊疗痛点，凝聚学术共识，为提升相关疾病的规范化诊疗水平注入新动能。
大会伊始由本次大会主席山东第一医科大学附属省立医院商晓红教授致开场词。有机酸血症合并高氨血症及高氨危象，是儿科、新生儿科、婴幼儿群体中极为紧急、凶险的急症，在山东地区活产婴儿中总体发病率约为 1/3000，半数以上于新生儿或婴儿早期急性起病。若未能及时识别与规范救治，死亡率极高，存活者多遗留严重智力残疾、多器官功能损伤等不可逆后遗症。临床中，我们对呼吸衰竭、惊厥等常见急症的抢救流程相对熟悉，但在有机酸血症相关代谢危象的诊疗上，仍存在一定的认知短板。
2025年发布的相关共识，是在杨艳玲教授等多位权威专家的牵头下，凝聚全国同道的智慧编制而成，为临床工作提供了清晰的指引。希望今晚的交流，能帮助大家进一步夯实理论基础、积累实战经验。
北京大学第一医院张尧教授的授课主题为《有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识》，张教授从如何诊断MMA、PA和IVA？如何诊断与监测高氨血症？如何早期识别有机酸血症导致的高氨血症和代谢危象？有机酸血症合并高氨血症患儿急性期如何进行饮食治疗？有机酸血症导致高氨血症及代谢性酸中毒的急性期如何应用药物治疗？等方面对该共识进行了详细解读。有机酸血症导致的高氨血症和代谢危象为临床急症，常危及生命。有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识的发布为临床医生提供了系统、规范的诊疗指引，有助于统一诊疗思路，提升整体诊疗水平。
山东大学齐鲁第二医院朱晓波教授针对高氨血症相关用药经验进行病例分享，通过真实临床案例展现药物疗效与应用要点。专家通过真实救治案例，直观展现了卡谷氨酸在有机酸血症高氨血症治疗中的显著疗效与临床价值，为参会医师提供了可直接借鉴的实战经验，为共识落地提供了生动实践样本。随着这类真实世界数据的不断积累，将进一步完善有机酸血症诊疗规范，让更多罕见病患者受益。
案例分享结束后，会议进入热烈的讨论环节。华中科技大学同济医学院附属同济医院吴薇教授、山东大学附属儿童医院刘晨教授、河南省儿童医院毋盛楠教授、首都医科大学附属北京儿童医院王峤教授、重庆医科大学儿童医院董文辉教授结合中国内外临床研究数据和用药经验，对筛查、诊断、监测与治疗等策略围绕临床实践的热点难点问题展开深入交流。
本次《有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识》全国巡讲山东站的圆满落幕，大会主席山东第一医科大学附属省立医院商晓红教授高度评价了本次巡讲的成效。本次讨论的议题覆盖面较广，各位专家的分享也各有侧重，最终落脚于“多学科协作治疗”与“疾病基础诊疗知识的夯实”这两大核心。
近年来甲基丙二酸血症（MMA）合并高氨血症，在临床救治方面获得了突破，卡谷氨酸的应用显著减少了急性期连续性肾脏替代治疗（CRRT）的使用，无疑是临床医生在这类危重急症救治中的一次“胜利”。卡谷氨酸的价值不仅体现在急性期降氨，更在患儿长期随访治疗中发挥着独到作用，目前疾病的长期规范化管理的需求十分迫切。未来的共同目标，是推动国产卡谷氨酸进一步扩大应用范围，早日纳入国家医保目录，让更多患儿能够用得上、用得起这款药物，不再因药费问题错失救治机会。
本次会议，通过系统解读共识、分享实战病例、专家研讨，聚焦临床痛点，深化了对疾病的认知，梳理了临床诊疗的思路，也明确了未来努力的方向。目前在卡谷氨酸原研药骤然退出中国市场情况下，众多专家也表示希望远大医药能继续肩负起社会责任，持续稳定的为患者供应国产药，守护患者的生命之路。希望未来能有更多有机酸血症合并高氨血症的患儿，在我们的规范化诊治下，获得更好的生存质量与长远预后，为更多罕见病患者带来生命希望。
编辑 | 暖暖
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