浙江大学张国捷团队Trends in Ecology & Evolution综述丨不完全谱系分选如何塑造我们与类人猿的身体特征

CellPress细胞科学

2026-01-11 11:01发布于北京CellPress细胞科学官方账号

生命科学

Life science

人类与其他灵长类动物在形态与基因层面的异同长期受到演化生物学的关注。尽管基因组学表明超过30%的人类基因组受到不完全谱系分选（Incomplete Lineage Sorting, ILS）的影响，然而其对我们身体形态的具体作用仍是一个未解之谜。近日，浙江大学生命演化研究中心张国捷团队与哥本哈根大学合作者在Cell Press细胞出版社旗下期刊Trends in Ecology & Evolution上发表综述文章，首次系统提出了一种整合比较形态学、群体基因组学与功能基因组学的研究路径，旨在识别并验证在人科动物中受基因组ILS影响的表型特征。这一视角为解读人类及其他大猿类的形态演化提供了全新框架，并为未来的跨学科合作指明了方向。

有兴趣在Trends in Ecology & Evolution发表您的综述文章？请扫描提交论文提案 (presubmission inquiry)。

1. 不完全谱系分选：基因组与形态树之间的“失配”

不完全谱系分选是指祖先多态性在物种快速分化过程中在不同后代谱系中随机丢失或者固定的现象，导致基因树与物种树之间出现系统发育冲突（图1）。在人科动物中，尤其是在人类（Human, H）、黑猩猩（Chimpanzee, C）与大猩猩（Gorilla, G）之间，约有17%的人类基因组更接近大猩猩而非黑猩猩，其中，涉及2,715个编码基因的氨基酸序列支持人与大猩猩更近的拓扑结构，更有10,942个基因的非编码调控区（±10 kb）也显示出人与大猩猩更相似的模式。此外，另有约17%支持黑猩猩-大猩猩姊妹群关系“(CG)H”，而非传统认知中的人-黑猩猩姊妹群“(HC)G”。

尽管ILS在基因组层面已被广泛记录，但其对表型的影响却长期被忽视。许多在人类与大猩猩之间共享、却与黑猩猩不同的身体形态特征，常被解释为趋同适应(Convergent adaptations)或功能权衡(Functional trade-offs)。然而，如果控制这些性状的基因恰好位于ILS影响的基因组区域，那么这些“冲突”的表型形态可能并非独立演化，而是祖先多态性随机保存的结果——这一现象被称为Hemiplasy。与Hemiplasy相反，Homoplasy指的是不同生物之间由于趋同演化或平行演化（Convergent or parallel evolution）而造成的相似器官或相似构造特征的生物学现象。

▲图1. 导致系统发育冲突的多种演化机制。

2. 人科形态学研究中的系统偏差与未开发的表型资源

为了探索ILS是否在类人猿形态层面留下痕迹，研究团队对过去50年间发表的571篇比较形态学文献进行了系统回顾，发现其中约10%的研究报告了与物种树不一致（Phylogenetic discordance）的性状分布，这些性状多集中在颅面部与四肢骨骼，尤其是手、足、肩部等区域（图2）。然而，研究也揭示了明显的系统偏差：68%的研究集中在硬组织（骨骼与牙齿），而软组织（如肌肉、眼睛、韧带）的研究仅为29%。另外，超过半数研究涵盖人、黑猩猩与大猩猩三者，但仍有大量研究仅比较人与黑猩猩，忽略了大猩猩这一关键比较对象。这些偏差限制了我们对人科形态表型多样性的全面理解，也掩盖了ILS在软组织或中轴骨骼中可能造成的表型与物种树错配。

3. 表型冲突的典型案例：从眼睛到手脚

研究表明，多个在系统发育上呈现“不一致”的形态特征，可能受ILS的影响。在颅面区域，人类与大猩猩在晶状体和角膜厚度、前房深度（晶状体到角膜）及眼球尺寸上更为相似（图2）。而在虹膜-巩膜对比度方面，大猩猩、倭黑猩猩和猩猩均与人类相似，黑猩猩却表现出与长臂猿更为接近的眼部特征。过去常将人类较大的白眼面积解释为视线交流的适应性演化，但事实上大猩猩也能露出相当面积的白眼，两者差异主要体现在外眼形状——人类眼裂更为水平拉长。在骨骼形态方面，人类肩胛骨的整体形状更接近猩猩，但其肩胛冈方向却与大猩猩相似（图2）。在肢体比例上，人类拇指与第四指的比例与大猩猩高度一致，而非其最近亲黑猩猩（图2）。跟骨形状也显示，人类与大猩猩的24块足部肌肉的总尺寸都偏大，两者差异甚至小于非洲大猿与猩猩之间的差异。这些发现挑战了传统上将这些特征简单归因于运动适应或功能趋同的观点，提示我们需要在ILS框架下重新审视人科形态演化的复杂历史。

▲图2. 与物种树冲突的类人猿表型性状示例。

4. 迈向验证之路：从数字形态到类器官实验

为了建立ILS基因与表型之间的因果关系，作者提出了一套多学科整合的研究框架（图3）：①数字化与开放数据：通过对博物馆标本进行X射线CT扫描、磁共振（MRI）等非破坏性扫描，并依托MorphoSource等开放平台共享三维形态数据，填补物种与身体区域的取样空白。②基因-表型关联：利用CoalHMM等方法识别受ILS影响的基因，并通过基因本体注释与GWAS数据库筛选与目标性状相关的候选基因。③功能验证：通过转基因小鼠模型研究保守性状（如骨骼发育），并利用诱导多能干细胞（iPSCs）衍生的类器官（Organoids）模拟复杂器官（如大脑）的发育过程，比较不同等位基因在器官形成中的效应。这一路径已在有袋类动物中得到初步验证。例如，在袋貂中，ILS影响的基因WFIKKN1调控了椎骨形态，其随机分选导致了与远亲物种相似的棘突长度。

▲图3. 从基因冲突到表型验证：ILS性状研究的理论路线图。

5. 未来展望：跨学科合作与数据共享推动ILS研究进入新时代

要将ILS从基因组现象转化为可验证的表型假说，未来研究应优先填补类人猿形态数据的空白，加强对非人灵长类软组织和中轴骨骼的数字化采样；同时，发展高效的表型-基因组数据整合方法，并结合人工智能与演化建模，开发出能区分ILS、基因渗入及趋同演化等复杂过程的计算与实验工具；在实验层面，可优先聚焦于颅面发育、肢体比例等已有候选基因的性状系统，通过类器官与转基因模型进行机制性验证。此外，积极推动数据共享并恪守FAIR原则，将加速类人猿演化研究的全球化合作，也为保护这些濒危物种的形态多样性留下珍贵记录。

不完全谱系分选不仅是基因组上的统计现象，更可能是塑造我们与近亲身体形态的重要原因。通过整合比较形态学、群体基因组与功能实验，我们有望揭开人科演化史上那些“看似矛盾”的形态特征背后的深层历史，重新理解人类表型的起源之谜。

本文参考文献（上线划动查看）

1.Scally, A., et al., Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence. Nature, 2012. 483(7388): p. 169-75.

2.Aponte, J.D., et al., Relating multivariate shapes to genescapes using phenotype- biological process associations for craniofacial shape. eLife, 2021. 10(e68623).

3.Feng, S., et al., Incomplete lineage sorting and phenotypic evolution in marsupials. Cell, 2022. 185(10): p. 1646-1660 e18.

4.Degnan, J.H. and N.A. Rosenberg, Gene tree discordance, phylogenetic inference and the multispecies coalescent. Trends Ecol Evol, 2009. 24(6): p. 332-40.

5.Rivas-Gonzalez, I., et al., Pervasive incomplete lineage sorting illuminates speciation and selection in primates. Science, 2023. 380(6648): p. eabn4409.

6.Pollen, A.A., et al., Human-specific genetics: new tools to explore the molecular and cellular basis of human evolution. Nat Rev Genet, 2023. 24(10): p. 687-711.

7.Morley, J., et al., Characterizing the body morphology of the first metacarpal in the Homininae using 3D geometric morphometrics. American Journal of Biological Anthropology, 2022. 177(4): p. 748-759.

8.Almecija, S., J.B. Smaers, and W.L. Jungers, The evolution of human and ape hand proportions. Nat Commun, 2015. 6: p. 7717.

9.Vermeulen, V., et al., Scapular morphology of great apes and humans: A three- dimensional computed tomography-based comparative study. J Anat, 2023. 242(2): p. 164-173.

10.van Beesel, J., et al., Exploring the functional morphology of the Gorilla shoulder through musculoskeletal modelling. J Anat, 2021. 239(1): p. 207-227.

论文作者介绍

张国捷

求是讲席教授

张国捷，浙江大学王宽诚求是讲席教授，生命演化研究中心主任。曾任哥本哈根大学终身教授和丹麦生物多样性基因组研究中心主任。2022年全职加入浙江大学后，成立生命演化研究中心。张国捷教授主要从事基因组学和生物多样性研究，组织了多个国际基因组学协作计划，相关工作厘清了多个代表性物种类群的起源及演化之谜，阐述了演化历史上辐射性物种大爆发过程的基本规律，并揭示调控多种生物复杂性状的遗传机制，丰富了我们对物种形成、自然选择学说、和物种适应性遗传创新的理解，并为人类组织器官和功能的溯源及发育调控机制提供了演化视角下的新见解。相关研究成果于2019、2021、2023年入选“中国十大生命科学研究进展”。2018起多次入选全球高被引学者。2023年获科学探索奖，2024年获“谈家桢生命科学创新奖”。