近日，青大附院医学研究中心生物标本库主任、医学生物研究室主任李志强教授联合山东大学陈子江院士、赵涵教授，上海交通大学贺林院士、师咏勇教授，安徽医科大学曹云霞教授等团队的合作研究成果，在国际顶尖学术期刊《自然·遗传学》（Nature Genetics）发表，李志强教授为共同通讯作者。该研究作为迄今全球规模最大的多囊卵巢综合征（PCOS）全基因组关联分析研究，深入揭示了PCOS复杂的遗传学机制，彰显了青大附院在生殖内分泌与遗传医学领域的科研实力与国际学术影响力。
直面全球性健康挑战，致力于解析疾病遗传根源
多囊卵巢综合征是影响全球广大育龄女性的重大公共卫生挑战，临床表现复杂，不仅是导致不孕和月经失调的主要原因，还显著增加2型糖尿病、肥胖等代谢性疾病的患病风险。面对这一临床难题，李志强教授团队始终坚持以临床问题为导向，致力于从遗传学根源解析其复杂的发病机制，旨在为PCOS的精准诊疗提供坚实的科学依据。
研究实现PCOS临床诊疗的三大关键性突破
揭示全新遗传图谱，深化病因认知
研究团队通过对超过40万例样本的跨祖先全基因组关联分析，成功鉴定出94个PCOS遗传风险位点，其中73个为全球首次发现。这一发现极大扩展了对PCOS发病机制的理解，为开发靶向治疗药物、实现个体化精准治疗奠定了核心理论基础。
构建精准风险预测模型，推动预防医学发展
团队成功构建了国际首个具有广泛适用性的PCOS多基因风险评分（PRS）模型，该模型能够对不同族裔的女性进行精确的遗传风险分层，从而实现对高危人群的早期识别与预防性干预，有力推动了疾病管理从被动治疗向主动预防的转变。
开辟精准治疗与药物研发新途径
研究首次从遗传学层面揭示了PCOS可能存在“代谢驱动型”和“生殖驱动型”两大分子亚型，为实现“因人施治、分类管理”的精准医疗模式提供了全新思路。更为重要的是，研究精准锁定了GATA4、HOXD3等多个具有重要功能的新药靶点，并筛选出相关候选药物，为PCOS的创新药物研发明确了方向。
此次创新研究成果不仅深化了对PCOS发病机制的理解，更为PCOS的风险预测、分型诊断和精准治疗提供了重要的科学依据与全新的策略方向。展望未来，青大附院将持续聚焦医学前沿，加快推动尖端科研成果向临床实践转化，为患者提供更加精准的全周期健康管理服务。
（半岛全媒体记者 毛梓权）