一款价格约1900万人民币的药获批上市。
2025年11月24日，诺华宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其新一代基因替代疗法Itvisma®（onasemnogene abeparvovec-brve）。这一消息标志着基因替代疗法在脊髓性肌萎缩症（SMA）领域的应用范围得到显著扩大。
Itvisma是首个也是唯一一个获批用于治疗两岁及以上儿童、青少年和成人的基因替代疗法，前提是患者被确诊SMN1基因存在突变。这款疗法旨在通过单次定剂量鞘内注射来解决SMA的遗传性根源问题，其独特的固定剂量设计不需要根据患者的年龄或体重进行调整。通过这种新的给药途径和固定剂量，可以为年龄较大、体重更重的患者提供一个更安全的单次治疗替代方案。
作为诺华重新定义SMA护理的第二代产品，Itvisma的批发采购成本（WAC）定为259万美元。诺华预计该药物将获得广泛的保险覆盖，并且设有共同支付计划，符合条件的患者可能只需支付低至0美元的费用。
诺华美国区总裁Victor Bultó表示，公司很自豪能够通过这种创新的一次性疗法，赋能所有年龄段的患者，并有潜力减轻慢性治疗带来的负担。该药物预计将于12月在美国上市。患者和医疗服务提供者可以联系诺华患者支持服务，获取个性化的援助，包括帮助了解保险覆盖范围和识别潜在的经济援助选项。
Itvisma的获批主要基于注册性III期STEER研究和开放标签IIIb期STRENGTH研究的数据支持。在这些研究中，Itvisma证明了统计学上显著的运动功能改善和运动能力的稳定，这种效果在疾病的自然病程中通常是看不到的，并且疗效持续了52周的随访期。
STEER研究招募了126名年龄在2至17岁之间、患有II型SMA、能够坐立但从未独立行走的初治患者。结果显示，与假对照组的0.51分改善相比，Itvisma在Hammersmith功能运动量表扩大版（HFMSE）上实现了统计学显著的2.39分改善。
STRENGTH研究评估了27名年龄在2至17岁之间、从竞争性SMA疗法（如渤健的Spinraza或罗氏的Evrysdi）转向Itvisma的患者。数据显示，鞘内基因疗法帮助这些患者在一年内稳定了运动功能，HFMSE总分较基线增加了1.05分。
无论患者的SMA治疗史如何，Itvisma都表现出运动功能的改善和稳定。在安全性方面，Itvisma在两次研究中的不良事件特征一致。在STEER研究中最常见的不良事件是上呼吸道感染和发热，而在STRENGTH研究中最常见的是普通感冒、发热和呕吐。
此次Itvisma的上市建立在诺华首次成功定义SMA基因疗法的基础之上。诺华（通过其AveXis部门）于2019年5月24日宣布，美国FDA批准了其首个SMA基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovac-xioi），用于治疗两岁以下且SMN1基因存在双等位基因突变的SMA患者。
Zolgensma通过单次静脉输注给药，定价高达213万美元。为适应美国医疗体系，诺华当时推出了一个五年分期付款计划，平均每年支付42.5万美元，据称这与其他罕见病治疗费用相近。尽管诺华先前曾预计该疗法在460万至540万美元之间具有成本效益，但首席执行官表示希望定价远低于此。临床与经济评估研究所（ICER）最初认为，基于常用阈值，Zolgensma的成本效益范围为90万至150万美元；但随后基于SPR1NT试验的早期鼓励性结果，ICER将其成本效益范围上调至110万至210万美元之间。Zolgensma的批准是基于正在进行的III期STR1VE试验和已完成的I期START试验数据支持。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因突变或缺失引起。该基因负责产生人体运动功能所需的大部分SMN蛋白。缺乏这种蛋白会导致运动神经元不可逆转的丢失和渐进性的、使人衰弱的肌肉无力。尽管第二基因SMN2也能产生少量（约10%）的功能性SMN蛋白，且SMN2拷贝数越多，SMA病情通常越不严重，对于年龄较大的儿童、青少年和成人来说，在保护运动神经元和维持体力方面仍存在未满足的需求。
Itvisma旨在通过提供功能性的人类SMN1基因副本，并通过持续的SMN蛋白表达来改善运动功能。相较于其他竞争疗法，例如渤健的Spinraza（需要每四个月进行一次脊髓内输注，其年费用也被ICER认为过高），Itvisma有望通过其一次性治疗和固定剂量给药的方式，为患者和医疗系统提供新的选择。