体检或就医时查出“心肌肥厚”，很多人第一反应是高血压或肥厚型心肌病作祟。但有一种罕见遗传病—法布雷病，心脏表现和它们极为相似，常被误诊、漏诊。今天，就以心肌肥厚为切入点，揭开法布雷病的神秘面纱。
法布雷病是因GLA基因突变，体内“GL - 3”脂质代谢物无法正常分解，在心脏、肾脏、神经等细胞堆积，引发多器官损害。当主要侵犯心脏，就表现为法布雷病心肌病，核心特征是左心室肥厚。
那怎么从常见心肌肥厚中识别它呢？
超声心动图和核磁能发现不少线索，还得结合一些“跨界”特征。
超声心动图（又叫心脏彩超）：“非典型”特征方面，法布雷病的心肌肥厚多是对称性的。有经验的心超医生做超声心动图时，可能看到双边征、乳头肌不成比例肥大、右心室肥厚等，不过这些并非法布雷病独有，需和高血压、肥厚型心肌病等鉴别。
心脏磁共振（CMR）：有个特征性表现—初始T1 mapping值下降，这是它区别于其他心肌肥厚的重要标志。核磁还能看到左心室下侧壁基底部、肌间延迟强化，这代表心肌纤维化，也是识别法布雷病的重要指征。
“ 跨界”症状上，患者除心脏问题，还有其他系统“说不清道不明”的症状。神经系统方面，自幼可能出现四肢剧烈灼痛（肢端感觉异常）、少汗或无汗；皮肤上，腰部、臀部等部位会出现密集暗红色斑点（血管角皮瘤）；肾脏方面，有蛋白尿甚至肾功能不全；眼部，角膜涡状混浊，需眼科裂隙灯检查才能发现；听力上，会出现进行性听力下降，特别是高频听力受损，或有不明原因耳鸣。
临床怀疑法布雷病时，最终诊断靠生物学检查。男性患者检测血液中α - 半乳糖苷酶A活性，活性显著低下可支持诊断；女性则需做GLA基因检测，发现致病性突变就能确诊。所以，不明原因的心肌肥厚，尤其是合并上述“跨界”症状，要警惕法布雷病。
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冯高科教授，武汉大学人民医院心血管内科，副主任医师，湖北省健康科普专家，规培导师，本科生导师，武汉大学博士，美国心血管病研究中心博士后。每周一上午和周五下午门诊。
擅长冠心病、肺动脉高压、动脉粥样硬化、法布雷病、高血压、肥胖型心血管代谢病、高脂血症、双心疾病等心血管疾病的诊治。擅长冠心病精准微创治疗、心血管靶向药物治疗、支架术后康复、双心医学、慢性病管理和康复指导。对心血管创新材料、器械研发及临床应用有深入研究。