你是否长期被不明原因的痛苦折磨，跑多家医院也查不出病因？比如手脚灼痛、身上长红点、活动后极易疲劳，随着年龄增长还出现肾脏、心脏问题。这些看似不相关的症状同时出现，可能指向一种罕见遗传病—法布雷病。
法布雷病是因基因突变，导致体内α-半乳糖苷酶A活性不足，有害脂质在全身细胞堆积，缓慢损害多个器官。因其症状多样且不典型，患者常在多个科室辗转多年才确诊。
若你或家人出现以下多个“警示信号”，要警惕法布雷病：
1、四肢疼痛难忍：
双手双脚有持续烧灼、刺痛感，或一阵阵剧痛，运动、疲劳、天气变化、发烧时加重，儿童和青少年时期就可能出现，易被误认成“生长痛”。
2、皮肤有特殊印记（（皮肤血管角化瘤）：
肚脐周围、臀部、大腿内侧或口腔黏膜出现密集深红或紫黑色小点、小丘疹，通常不痛不痒，是法布雷病特异的皮肤表现。
3、出汗能力下降（少汗或无汗）：
比正常人出汗少甚至完全不出汗，身体无法有效散热，炎热天气或运动后极度不适、头晕乏力。
4、胃肠道频繁不适：
无缘无故的长期反复腹痛、腹泻、恶心、饭后腹胀，症状类似肠易激综合征，但常规治疗效果不佳。
5、眼睛有独特印记（角膜涡状混浊）：
一种特殊眼部改变，肉眼看不到，需医生用裂隙灯检查才能发现，不影响视力，却是诊断线索。
6、耳朵与心脏“报警”：
听力进行性下降，特别是高频听力受损，或有不明原因耳鸣；心脏出现心肌肥厚、心律失常、心脏瓣膜病等，却找不到常见病因。
7、肾脏受损迹象：
不明原因的持续出现尿液中蛋白超标，或肾功能异常。
若身体状况与上述多项吻合，别独自焦虑。可整理所有症状，包括童年病史，前往武汉大学人民医院冠心病一科，向医生描述病情，医生会根据情况申请免费法布雷病筛查。
简单的α-半乳糖苷酶A活性检测或基因检测就能明确诊断。了解它是战胜它的第一步，争取明确诊断，就是为健康争取主动权。法布雷病是进行性的，有害物质会持续损害心、肾、脑等关键器官，最终导致肾衰竭、心力衰竭或脑卒中。不过，现在已有有效治疗方法，如酶替代疗法，能清除体内有害物质，延缓疾病进展，保护器官功能。越早诊断、治疗，对未来生活质量的保护就越好。
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冯高科教授，武汉大学人民医院心血管内科，副主任医师，湖北省健康科普专家，规培导师，本科生导师，武汉大学博士，美国心血管病研究中心博士后。
擅长冠心病、肺动脉高压、动脉粥样硬化、法布雷病、高血压、肥胖型心血管代谢病、高脂血症、双心疾病等心血管疾病的诊治。擅长冠心病精准微创治疗、心血管靶向药物治疗、支架术后康复、双心医学、慢性病管理和康复指导。对心血管创新材料、器械研发及临床应用有深入研究。