罕见病市场快速发展，谁在抢占先机？深度盘点行业领军者与新秀

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到2028年，罕见病市场收入预计将增长9%，促使药企争相投身罕见病疗法开发。诺华和百时美施贵宝等老牌药企已经在这一领域取得重大进展，而初创公司也通过开展疗法创新，在这一不断扩大的市场中的寻求发展机遇。

AdisInsight数据库特别推出的专题报告《罕见病深度解析：洞察市场增长、药物创新与行业领军者》对罕见病行业进行了系统分析，以期为制药行业提供有价值的参考。

在上篇文章中，我们总结了罕见病疗法的市场准入、监管指南、制药行业所面临的挑战以及罕见病市场收入趋势。本篇文章将为大家盘点罕见病市场的资深参与者和后起之秀。也欢迎您扫码阅读报告全文，获取更系统的行业洞察。

2018年，罗氏的孤儿药（指用于治疗罕见病的药物）全球销售额达到103亿美元，到2028年预计增长27%。罗氏在罕见病治疗领域已取得显著进展，拥有舒友立乐（Hemlibra）和罗可适（Ocrevus）等知名药物。

• 舒友立乐是一种双特异性抗体，可桥接凝血因子IXa和凝血因子X，从而恢复A型血友病患者的凝血功能。

• 罗可适是一种抗CD20单克隆抗体，也是唯一一种获批用于复发缓解型和原发进展型多发性硬化的疾病修正疗法。2023年其销售额为64亿瑞士法郎，同比增长13%，其中在美销售额增长11%。

除了开发上述药物，罗氏还开展了罕见病疗法的合作与收购，例如：

• 2006年，罗氏与PTC Therapeutics和SMA基金会合作开发Evrysdi，用于治疗脊髓性肌萎缩症。

• 2019年，罗氏收购Spark Therapeutics，以推进一种用于治疗A型血友病的基因疗法（目前处于II期临床试验）。

• 2021年，罗氏与Lineage Cell Therapeutics合作开发OpRegen——一种用于治疗地图样萎缩的视网膜色素上皮（RPE）细胞疗法（目前处于II期临床试验）。

2018年，诺华的孤儿药销售额达到102亿美元，到2028年预计增长27%。2022年，诺华在研发上投入近100亿美元，有23款药物/疗法在全球主要市场获批。其核心产品包括恩瑞格（Exjade，用于治疗铁过载）和飞尼妥（Afinitor，用于治疗某些肿瘤）。

• 恩瑞格是一种铁螯合剂，用于治疗输血导致的慢性铁过载。2023年，地拉罗司片的全球市场规模为3.23亿美元，到2030年预计减小为1.138亿美元。

• 飞尼妥是一种mTOR抑制剂，有助于控制结节性硬化症（TSC，一种罕见遗传病）相关难治性癫痫发作。2023年，飞尼妥的全球市场规模为8.14亿美元，到2030年预计增至10.936亿美元，期间（2024–2030年）的复合年均增长率（CAGR）为4.6%。

2018年，辉瑞的孤儿药全球销售额为45亿美元，到2028年预计增长20%。作为一家大型药企，辉瑞多样化的产品组合覆盖疫苗、肿瘤学、心血管病学和罕见病领域。近期，辉瑞凭借血友病和杜氏肌营养不良的疗法领跑孤儿药市场。2024年4月，辉瑞的一次性基因疗法BEQVEZ™（fidanacogene elaparvovec-dzkt）获得FDA批准用于治疗B型血友病，其定价高达350万美元。

除了开发上述药物，辉瑞还开展了罕见病疗法的合作与收购，例如：

• 2016年，辉瑞收购Bamboo Therapeutics并参与了杜氏肌营养不良疗法PF 06939926的开发（现已终止）。

• 2017年，辉瑞就PF-07055480的开发与Spark Therapeutics达成一项许可协议。该疗法针对A型血友病，目前处于III期临床试验。

2018年，赛诺菲的孤儿药全球销售额总计53亿美元，到2028年预计增长20%。1973年成立的赛诺菲拥有广泛的产品组合，包括疫苗、糖尿病疗法、心血管药物和赛诺菲健赞的罕见病疗法。赛诺菲健赞凭借戈谢病、法布里病和A型血友病的疗法领跑孤儿药市场。

2024年5月，赛诺菲完成了对Inhibrx的收购，将SAR447537（原名INBRX-101）纳入其罕见病管线中。SAR447537是一种重组人蛋白，有望降低α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）患者的用药频率。Venglustat和Fitusiran等药物正在吸引市场关注。据GlobalData预测，Venglustat的年销售额到2034年预计达2800万美元，Fitusiran预计达2.77亿美元。

除了开发上述药物，赛诺菲还于2024年5月以每股30美元现金收购了Inhibrx，以开发SAR447537——一款用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症、处于II期临床试验的药物。研发管线中其他处于III期临床试验的药物包括：

• 瑞扎布鲁替尼（Rilzabrutinib）——用于治疗温抗体型自身免疫性溶血性贫血。

• 洛吡莫德（Losmapimod）——用于治疗面肩肱型肌营养不良症。

• 耐而赞（Nexviazyme®）——用于治疗庞贝病。

Apellis通过靶向补体级联（免疫系统的关键部分，某些情况下会攻击健康细胞），致力于开发眼科学、罕见病和神经病学领域的突破性疗法。该公司专注于核心蛋白C3，以调控与疾病进展相关的各种激活途径。这一策略已带来两款药物的获批：

• Syfovre近期获批用于治疗地图样萎缩（GA），2024年一季度在美收入为1.375亿美元。

• Empaveli是Apellis首款获得FDA批准的PNH疗法，2024年二季度在美收入为2450万美元。

该公司专注于开发罕见病口服小分子药物和基因疗法，通过靶向转录后调控机制以调控基因表达。2024年全年，PTC总营收预计为7.0–7.5亿美元。该公司拥有强大的罕见病疗法管线，包括：

• EMFLAZA在美国获批用于2岁及以上杜氏肌营养不良患者的治疗。2024年一季度，Emflaza的净收入为5750万美元，去年同期为5460万美元。

• 艾满欣（利司扑兰）是一种靶向SMN2的RNA剪接修饰剂，用于治疗由染色体5q突变引起的脊髓性肌萎缩症。艾满欣已在美国和欧盟获批，2023年为罗氏贡献了14.19亿瑞士法郎的销售额，使PTC获得了1.689亿美元的特许权使用费收入（2022年为1.135亿美元）。

• TEGSEDI®（伊诺特森）已获巴西国家卫生监督管理局批准用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）成人患者的1期或2期多发性神经病。该药也在美国、加拿大和欧盟被批准用于治疗hATTR相关的多发性神经病。2024年上半年，TEGSEDI和WAYLIVRA的净收入为800万美元。

• TRANSLARNA™（阿塔鲁伦）在欧盟和巴西获批用于2岁及以上、不卧床杜氏肌营养不良患者的治疗。该药在美国仍处于临床试验阶段。2024年二季度，TRANSLARNA的净收入为7040万美元，较去年同期的9650万美元有所下降。

• UPSTAZA™（eladocagene exuparvovec）在欧盟、英国和以色列获批用于18个月及以上芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症患者的治疗。2024年3月，PTC向FDA提交了该药用于相同适应症的生物制品许可申请。

• 目前，PTC拥有WAYLIVRA®（volanesorsen）在拉丁美洲的商业化权利，而Ionis Pharmaceuticals将负责该药在其他地区的销售。WAYLIVRA在欧盟获批用于治疗家族性高乳糜微粒血症。

• Sepiapterin——PTC向欧洲药品管理局提交了Sepiapterin用于治疗儿童和成人苯丙酮尿症所有亚型的上市许可申请。本次申请包含III期APHENITY试验的数据，数据表明sepiapterin显著降低了血苯丙氨酸水平。

• Vatiquinone是一款靶向15-脂氧合酶的试验药物，旨在治疗弗里德赖希共济失调。PTC计划在2024年底提交vatiquinone的新药申请。

许多罕见病都源于单基因缺陷，因此基因疗法正在该领域迅速发展。基因疗法旨在通过替换或修正有缺陷的基因来纠正遗传缺陷，有可能带来疾病的治愈而不仅限于症状管理。

Rocket Pharmaceuticals是一家后期生物技术公司，致力于为危及生命的儿科罕见病开发一系列基因疗法。该公司利用AAV和慢病毒载体靶向患病细胞中的特定基因突变。近期，Rocket基于AAV的RP-A501疗法获得了FDA的再生医学先进疗法认定，用于治疗Danon病——一种会影响肌肉和心脏的致命罕见遗传病，目前尚无疾病修正疗法。

Horizon Therapeutics的首席执行官Tim Walbert患有一种罕见病，该病会引发广泛性炎症和慢性疼痛。他加入Horizon Therapeutics后致力于在罕见病、自身免疫病以及严重炎症性疾病领域取得医疗突破。该公司的产品组合包括：Actimmune（用于治疗慢性肉芽肿病）、Buphenyl和瑞维安（Ravicti，用于治疗尿素循环障碍）、普瑞凯希（Krystexxa，用于治疗痛风）、Procysbi（用于治疗肾病型胱氨酸病）、Tepezza（用于治疗甲状腺眼病）和昕越（Uplizna，用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病，NMOSD）。2023年一季度，Procysbi、Quinsair、Actimmune、瑞维安和Buphenyl总收入为1.72亿美元。