11月3日，优时比（UCB）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准 KYGEVVI® 用于治疗胸苷激酶 2 缺陷症（TK2d）的成人及发病年龄在 12 岁或更早的儿科患者。这是全球首个且唯一获批用于该患者群体的治疗药物。
TK2d 是一种超罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，特征为进行性（随时间加重）的严重肌无力（肌病），此前除对症支持治疗外无获批药物。该疾病常致早逝，对在 12 岁或更早出现首发症状的患者而言，死亡风险很高（常在症状出现后约 3 年内发生早亡）。 估计 TK2d 的全球患病率为每百万人 1.64 例（区间 0.5–3.1）。
“脱氧胞苷与脱氧胸苷的获批是对TK2d患者群体的一个关键时刻，在此之前，除了支持性[姑息]治疗外，TK2d没有任何FDA批准的治疗方案。”优时比医学事务负责人兼首席医学官 Donatello Crocetta 表示。“我们由衷感谢所有患者、家庭与亲友、倡导者、医护人员以及为本次临床试验付出辛勤努力的团队与工作人员，与我们一同走过这段重要旅程。”
“对于被诊断为 TK2d 的患者及其家庭来说，这项 FDA 批准的重要性无以言表。这个超罕见病群体迫切需要可用的治疗方案。长期以来，照护者和家庭不得不承受疾病带来的沉重负担。”美国线粒体疾病基金会（United Mitochondrial Disease Foundation）总裁兼首席执行官 Kristen Clifford 说。“在这一患者人群中出现首个获 FDA 批准的 TK2d 治疗手段，不仅满足了关键的医疗需求，更带来了生的希望。”
“我从事线粒体疾病研究三十余年，亲眼见证 TK2d 对患者和家庭的巨大影响。我们期待已久的获批治疗终于出现，这标志着我们在支持和管理这一严重疾病方面迈出了重要一步。”哥伦比亚大学欧文医学中心（Columbia University Irving Medical Center）神经科教授、肌病学科主任 Michio Hirano 博士表示。
优时比中国总经理马雅君表示：“优时比中国正在探索 ‘先行先试’及紧急临床使用等政策机制，加速引进创新药物，以满足特定临床急需的用药需求，缩短患者的用药等待时间。我们希望通过持续努力，让中国患者能够更早受益于全球医学科技的最新成果。”