从风险因素到精准医疗:Nature研究为皮肤癌早期干预提供新思路

Bringing medical advances from the lab to the clinic.


关键词:#征战CA #Healsan临床科研


皮肤癌是美国最常见的癌症类型之一,其发病率呈上升趋势。紫外线暴露是皮肤癌的已知风险因素,但皮肤癌还与年龄、性别、环境、生活方式和社会经济因素等有关。尽管欧洲裔个体患皮肤癌的风险更高,但其他种族和民族的个体往往在诊断时病情更为严重,导致预后差异。这种差异部分是由于皮肤癌在非欧洲裔个体中表现不同,常出现在非阳光暴露区域,且易与其他病变混淆,导致诊断困难。此外,皮肤科医生在诊断深色皮肤个体的皮肤癌时也面临挑战。研究表明,当皮肤癌在晚期被检测时,欧洲裔和非欧洲裔个体的预后相似,因此早期诊断可能有助于缓解当前的预后差异。

本研究旨在通过整合多种风险因素,开发一个高准确度的多民族XGBoost模型,用于识别患有皮肤癌的患者,以减少非欧洲裔个体中的预后差异。

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本研究使用All of Us数据集,包含超过400,000名美国人的遗传和非遗传风险因素数据。研究者通过Prentice加权Cox回归模型评估了皮肤癌与多种风险因素(包括遗传祖先、生活方式、社会健康决定因素和PDE5a抑制剂使用)之间的关联,并应用假发现率(FDR)控制多重比较。此外,研究者开发了一个XGBoost多民族模型,用于预测个体是否患有皮肤癌,并通过Shapley分数和交互值分析了模型中变量之间的非线性关联。


  1. 遗传祖先与皮肤癌风险:研究发现,欧洲裔个体患皮肤癌的风险显著高于其他种族和民族,但非洲裔、美洲混合裔和东亚裔个体往往在更年轻时被诊断出皮肤癌。

  2. 非遗传因素的影响:生活方式、社会健康决定因素和PDE5a抑制剂使用均与皮肤癌风险独立相关。

  3. XGBoost多民族模型的准确性:该模型在识别欧洲裔和非欧洲裔遗传祖先的皮肤癌患者方面表现出高准确度,F1统计量分别为0.903和0.810。

  4. 非线性关联:年龄与其他风险因素(特别是癌症史、遗传祖先和年收入)之间存在强烈的非线性关联,这些关联在年轻个体中对模型的贡献更为显著。


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    编者按

    本研究为皮肤癌的早期检测和精准医疗提供了新的工具和方法。通过整合多种风险因素,XGBoost多民族模型能够更准确地识别出患有皮肤癌的患者,尤其是在非欧洲裔个体中。这一模型的开发有助于减少因种族和民族差异导致的皮肤癌预后差异。未来的研究可以进一步优化该模型,结合更多的遗传和非遗传因素,以提高其预测能力和临床应用价值。此外,该模型还可以扩展到其他疾病领域,为多民族患者的精准医疗提供更广泛的支持。


    参考来源

    https://doi.org/10.1038/s41467-025-64556-y


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    编辑:Amber Wang,助理:ChatGPT