1、唐氏筛查低风险，也可能是唐氏儿，早期，中期唐氏筛查检出唐氏儿准确率仅有 60%～65%[2]；
2、重视唐氏筛查单项值异常，唐氏筛查单项值异常，及时转诊至产前诊断中心，告知可能是胎儿染色体异常，需进一步行 NIPT；
3、建立唐氏筛查异常个案管理，专人追踪随访，追踪和督促进一步检查，加强产检；
4、并非所有唐氏儿产前检查均有异常表现，超声发现 21-三体胎儿明显结构畸形的仅 25%~33%[1]。
疾病学习
01
临床特征
其他常见的异常包括先天性心脏病、消化道畸形、内分泌异常等，患者一般不能生育，发生白血病和阿尔茨海默病的风险升高。
尽管产后患者表现出多种畸形，但在产前，超声仅可在部分 21-三体胎儿中（25％～33％）发现明显的结构畸形，包括心脏异常（室间隔缺损、房室共道、心内膜垫缺损等）、腹部异常（十二指肠闭锁、脐膨出）。小部分可发现颜面部畸形[2]。
02
筛查与诊断
1.唐氏筛查，是临床上对孕妇进行 21-三体检测的重要手段，早中期唐氏筛查的准确率为 60%～65%，因此唐氏筛查中出现 21-三体胎儿筛查漏检现象不可避免；
2.NIPT，国内外多项研究表明，NIPT 对于 21-三体的灵敏度和特异性超过 99 % ，阳性预测值大于 82 %，假阴性病例十分罕见[3]。
无论是血清学高风险还是 NIPT 高风险，必须要进一步通过有创检测验证结果[3]。
总结
此病例 NT 正常，早期唐氏低风险，中孕四维（II级）排畸彩超未发现异常（无结构异常），胎儿宫内生长发育正常，但出生了 21-三体[仅早期唐氏单项值异常（血清学异常）]，临床罕见个案，产科医师对这种易放松警惕。
分享给各临床产科医师，大家提高警惕，重视唐氏血清学异常（单项值异常），加强随访，提高 NIPT 检查率，共同降低出生缺陷。
作者及：林桂玲
题图来源：站酷海洛
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