由中国人口福利基金会罕见病关爱基金支持，北京病痛挑战公益基金会联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起的“创新为媒 共话罕病”——罕见病科普公益讲堂将于2025年10月28日（线上）举办，本期主题：关注低磷性佝偻病。
罕见病科普公益讲堂重点围绕国内罕见病领域的创新医药政策、疾病诊疗进展、前沿医学探索以及患者组织经验分享等话题展开，旨在共同探讨如何以创新模式推动罕见病诊疗与保障体系的完善，更好地守护患者的健康与生活质量。
低磷性佝偻病/骨软化症是由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残和致畸风险，已被列入国家《第一批罕见病目录》第51号。其中，X连锁低磷性佝偻病（XLH）最为常见，占所有低磷性佝偻病约80%，该病由成纤维生长因子23（FGF23）异常升高所致，呈慢性、进行性、终生性特点。临床表现往往在出生后第一年或第二年出现，一旦没有及时确诊，患者体内的低血清磷水平不断影响其骨骼的发育及成长，导致出现下肢畸形、骨折、骨痛、牙齿脓肿、听力受损等症状，甚至会致残、致畸。
目前，国内低磷性佝偻病的治疗主要包括传统药物与创新靶向药物两种方式。传统治疗以口服磷剂和活性维生素D为主，能够在一定程度上改善症状，但长期服用依从性较低，疗效存在局限。近年来，创新靶向药物治疗通过阻断过量FGF23的作用，从病因层面改善磷代谢紊乱，显著提升了患者的生活质量。然而，由于药物价格较高，患者的用药可及性在一定程度上受到限制。
值得欣慰的是，随着国内罕见病保障政策的不断完善，部分省市陆续将相关特药纳入惠民保险或地方保障项目，患者家庭的经济负担正逐步减轻，也让更多低磷性佝偻病患者有机会获得规范、持续且可负担的治疗，为改善疾病管理和生活质量带来了新的希望。
在本次活动中，我们特别邀请到南京医科大学附属儿童医院肾脏科陈颖主任带来主题分享，并参与医患交流互动。同时，在活动中，我们还安排了病友家庭代表分享，希望通过病友家庭的切身经历，告诉如何直面低磷性佝偻病带来的病痛，让更多人对该疾病了解，关注XLH患者群体的诊疗和保障。
陈 颖 主任
南京医科大学附属儿童医院肾脏科主任医师，硕士研究生导师
中华医学会儿科分会罕见病学组秘书
中国医师协会儿童罕见病学组委员
江苏省医学会罕见病分会副主任委员
江苏省医学会罕见病分会儿科学组组长
江苏省医学会罕见病质控中心专家组成员
江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会委员
中国妇幼保健协会精准医学会委员
江苏省罕见病专业质控中心专家
中国妇幼保健研究会儿童发育与疾病专业委员会委员
南京市中青年行业技术学科带头人
主要从事儿童肾脏病、罕见病诊治与研究，特别在罕见遗传性肾小管疾病积累了较多诊治经验，连续举办九届低磷性佝偻病患儿夏令营。先后荣获宋庆龄儿科医学奖、江苏省科学技术奖二等奖、江苏省医学科技奖二等奖、中国妇幼健康科学自然科学奖二等奖、江苏省瑞华慈善基金临床研究创新奖一等奖。
本次活动将在北京病痛挑战公益基金会、乐城管理局视频号、博鳌乐城罕见病中心视频号多平台同步进行直播。