女子体检发现双侧甲状腺结节
超声检查判定为：4类（可疑恶性）
穿刺检查的结果却提示为：“良性”
这两个不一致的检查结果，让湖北宜昌的张女士因担忧其甲状腺到底是否为“癌变”而辗转难眠。近日，她慕名前往武汉大学人民医院（湖北省人民医院）乳腺甲状腺外科，寻求进一步诊疗。
接诊的魏文教授在仔细研究病情，并详细查看其超声检查图像后，发现其甲状腺存在明显的恶性征象。
但到底如何精准诊断？乳甲外科随即启动多学科协作（MDT）诊疗流程，联合医院病理科袁静萍主任团队、超声影像科周青主任团队等进行会诊。
经专家综合研判，决定运用穿刺活检细胞荧光定量PCR技术，对穿刺标本进行甲状腺癌相关基因突变检测，以明确甲状腺结节的良恶性。
袁静萍团队在接收到穿刺标本后，迅速完成精准检测，发现双侧结节均存在BRAFV600E基因突变——该基因突变，对鉴别甲状腺结节良、恶性，尤其对甲状腺乳头状癌具有重要诊断价值。
基于这一分子病理结果，魏文带领手术团队为张女士施行了“双侧甲状腺切除+中央组淋巴结清扫术”。术中冰冻及术后病理结果均证实为“双侧甲状腺乳头状癌”，并发现一枚淋巴结转移，与基因诊断结论高度一致。
本次张女士的成功诊治，也充分体现出武汉大学人民医院多学科协作下精准诊疗模式中患者的实际获益。
魏文介绍，甲状腺结节的临床诊断中，常遇到细胞学穿刺结果与超声影像判断不一致的情况，例如穿刺报告为3类（意义不明）或2类（良性），但超声提示4类（可疑恶性）或5类（高度可疑）。
此时，借助穿刺标本开展基因检测，可进一步提高诊断准确性，并对甲状腺癌进行危险度分层，为患者制定更具针对性的个体化治疗方案。
武汉大学人民医院（湖北省人民医院）乳腺甲状腺外科主任姚峰表示，近年来随着分子病理等新技术的广泛应用，甲状腺结节的诊断与甲状腺癌危险分层，已迈入“精准时代”。
他表示，该科目前已联合病理科、超声科常规开展甲状腺结节基因检测项目，实现“一针穿刺、基因分型”，突破以往仅凭形态学诊断的局限，为患者病情诊断提供“一针定乾坤”的可靠依据。
依据基因检测结果，临床可对低危患者考虑消融等保守治疗，对中高危患者实施规范化手术，真正为每一位患者“量体裁衣”，制定个性化治疗方案。
目前，甲状腺结节基因检测技术已在武汉大学人民医院乳腺甲状腺外科门诊常规开展，患者无需住院即可接受检测。