患者男，22 岁，因「发现右手肿物 5 年，疼痛 2 月」入院，查体可见右侧手背有一大小约 3 cm*4 cm*1 cm 肿物，伴第 3、4 指牵拉痛，右手五指屈曲活动稍受限，右侧腋下有一大小约 3 cm*1 cm*1 cm 肿物。
当地医院右手 DR 示：右手手骨骨质未见异常。当地医院手部超声示：右手背实质性肿块（36 mm × 41 mm）。
入院行超声检查，可见右手掌背皮下探及一实质性低回声区，范围约 8.1 cm × 3.5 cm × 3.1 cm，与周围组织分界不清，形态不规则，内回声不均，内可见强回声伴声影；
内另见第 3 掌骨骨质破坏、骨皮质连续性中断，内可见低回声区，范围约 3.0 cm × 1.8 cm，边界不清，内回声不均。
CDFI：低回声区内可见稍丰富点棒状血流信号。超声提示：右手掌背皮下不规则低回声区，第 3 掌骨骨质破坏，性质待定，考虑恶性可能，请结合其他检查。
图 1 右手背肿物二维超声声像图：不规则实质性低回声，内可见强回声，伴第 3 掌骨骨质破坏
图 2 右手背肿物血流信号图：内可见稍丰富点棒状血流信号
图 3 右侧腋窝见一个肿大淋巴结（大小 3.5 × 1.7 cm）全身骨显像 SPECT/CT 融合图像：CT 示右第 3 掌骨膨大，不同程度骨质破坏，病变累及第 4 掌骨近端，周围软组织明显肿胀。结论考虑右第 3 掌骨及第 4 掌骨近端原发性骨肿瘤（骨肉瘤？），建议病理活检。
图 4 患者 SPECT/CT 融合图像显示右第 3 掌骨膨大，不同程度骨质破坏，病变累及第 4 掌骨近端右手 MRI 提示右手第 3 掌骨骨质破坏伴周围软组织肿块，考虑骨肿瘤，恶性可能性大，请结合临床。
图 5 右手 MRI 可见右手第 3 掌骨骨质破坏，周围见软组织肿块影病理提示：1.（右手掌肿物 + 骨组织）软组织恶性肿瘤，组织形态结合免疫组化结果，考虑尤因肉瘤可能性大，差分化滑膜肉瘤不除外。建议做分子检测 EMSR1、SS18，以进一步诊断。
图 6 右手背肿物病理图及送检标本图患者进行一定时间化疗后在全麻下行右手第 3 掌骨恶性瘤段切除术+取髂骨肢体重建术，术后病理提示：（右手掌第三掌骨肿物）软组织小圆细胞恶性肿瘤，考虑尤因肉瘤的可能性大，但不能除外差分化滑膜肉瘤，建议做 EWSR1、SS18 基因检测进一步诊断。
图 8 手术后右手背肿物病理图片尤因肉瘤（Ewing sarcoma）是好发于儿童和青少年骨及软组织的小圆细胞高度恶性肿瘤，主要发生于长骨干骺端（约占 80% ），青少年多见，年龄范围多在 10 岁 - 30 岁，平均 18 岁，年龄偏大者主要发生于椎旁的软组织和四肢近端，发病率约 1.5/1000000。尤因肉瘤症状不具有特异性，表现为疼痛、肿胀、发热和红斑等非特异性炎症症状，红细胞沉降率和 C-反应蛋白水平可能升高，由于其早期的基础检测结果不具有特异性以及诊疗水平的限制，可能导致漏诊及误诊。临床上尤因肉瘤主要表现为生长较迅速的软组织肿块，骨原发性尤因肉瘤在影像学上主要表现为溶骨性病变，可出现特征性的洋葱皮样改变。治疗主要是以肿瘤的手术切除为主，辅以化疗及放疗等综合性治疗。尤因肉瘤对化疗敏感，即便是洋葱皮样的骨膜反应仍可完全骨化。随着治疗方法的改进，目前尤因肉瘤患者的总生存率较以往增加，原发于四肢远端的患者生存率更高，对于非转移性尤因肉瘤，患者 5 年无瘤生存率约为 70% ，而转移性尤因肉瘤的 5 年无瘤生存率较低，约为 20%。投稿邮箱 / gulujun@dxy.cn
首发：丁香园超声时间
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[1] 李志文,黄文斌.尤因肉瘤家族及尤因样肉瘤的病理学研究进展[J].临床与实验病理学杂志,2021,37(07):822-826.DOI:10.13315/j.cnki.cjcep.2021.07.012.