【邀您诊治】肝病表现为主的罕见病！光敏性皮炎病史不可忽略！

病例资料

患者为41岁女性，因出现尿色深、巩膜黄染、乏力、气短，随后出现急性右上腹疼痛伴背部放射于外院就诊。既往有胃食管反流病、肥胖、注意力缺陷多动障碍、焦虑和抑郁病史；否认过量饮酒。

体格检查：上腹部及右上腹压痛，无腹膜刺激征。轻度黄疸，皮肤无皮疹，有光敏性皮炎发作史。

初步实验室检查显示轻度白细胞减少、正细胞性贫血，肝酶升高且胆红素显著升高。患者的用药方案包括右苯丙胺/安非他明、奥美拉唑、唑吡坦和司美格鲁肽。就诊前7周开始服用仅含孕激素的口服避孕药（OCP），在外院就诊时停用。腹部超声、磁共振成像（MRI）和磁共振胰胆管造影（MRCP）结果正常，病毒性肝炎和自身免疫标志物检测结果为阴性。血清铜蓝蛋白水平正常。

但患者肝功能持续恶化，尤其是胆红素升高。在我院就诊时，AST为364 U/L，ALT为393 U/L，ALP为155 U/L，总胆红素为9.2 mg/dl，直接胆红素为6.9 mg/dl。

肝活检显示存在进展期纤维化（图1A）和严重胆汁淤积（图1B），三色染色证实桥接纤维化（图1A）和局灶性结节形成，为3-4期。图1显示明显胆汁淤积引起的肝细胞羽毛状变性/胆汁淤积。胆汁颜色从寻常浅绿色（图1B绿圈）到不寻常的深棕色（图1B红圈）不等。肝活检显示门脉区轻微慢性炎症。局灶性胆管损伤表现为细胞核大小不等和轻度核排列紊乱，但胆管未丢失，存在胆管增生。小叶炎症不明显，未见肝细胞坏死。轻度大泡性脂肪变性（5~10%）。铜染色阳性。铁染色阴性。过碘酸希夫-淀粉酶（PAS-D）显示门静脉周围肝细胞胞浆内无嗜酸性小球。

图1 组织学显示纤维化和胆汁淤积的证据

CK7免疫组化染色进一步证实胆管未丢失（图2A，红色箭头）；由于严重的胆汁淤积，还可见胆管反应（图2A，绿色箭头）和活化的中间型肝细胞（图2A，蓝色箭头）。偏振光下观察到大量橙-红色马耳他十字结晶色素沉积（图2B）。

图2