十月怀胎，一朝分娩，妊娠是个自然过程，也是一个充满变数的过程。随着现代医疗技术的进步，在规范产检的保驾护航下，很多胎儿畸形都能早期发现，及时处理，防范于未然。
但是因为胎儿在宫内姿势特殊原因（多为握拳状），有一种胎儿畸形通过超声等常规检查比较难发现 [1]。即使被发现，只要没有其他严重致死合并症，大多数父母都会选择继续妊娠，因为这类畸形一般对胎儿存活及后期生存没有太大影响。
「没错，我说的就是胎儿多指（趾）畸形。」
图 1 多指（趾）畸形（来源：站酷海洛）
借此契机，笔者收集了我院 2020 年～2024 年期间共 8 例胎儿多指（趾）畸形病例，通过回顾性分析这些临床资料，并查阅及荟萃国内外最新研究进展，和各位同道一起学习胎儿多指（趾）畸形。
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病例资料
表 1 孕妇孕周、孕产次、配偶等情况
表 2 孕妇产检情况
表 3 新生儿情况
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病例分析
2.1 孕妇年龄分布
表 4 孕妇年龄分布
小结：观察 8 例发生胎儿多指（趾）畸形的病例中孕妇年龄分布情况，发现其中以 31～36 岁年龄段孕妇占比最高（50%），提示需关注高龄妊娠相关风险。
2.2 产检异常类型对比
小结：观察 8 例发生胎儿多指（趾）畸形的病例中孕妇产检异常类型分布情况，发现其中以甲状腺功能异常占比最高（62.5%），提示甲状腺功能异常可能导致胎儿肢体发育异常，孕期需重点筛查和管理。
2.3 多指畸形与产检异常关联
小结：8 例多指畸形病例中，除其中 1 例未行常规产检的病例之外，其他病例均伴随至少一种产检异常，提示需加强孕期综合筛查，对于有孕期合并症的孕妇应该重视胎儿肢体发育异常筛查。
03
拓展学习
多指（趾）畸形定义
多指（趾）畸形（Polydactyly）是一种常见的先天性肢体畸形，表现为手指或脚趾数量异常增多 [1]。根据发生部位可分为轴前型（拇指侧）、轴后型（小指侧）和中央型（罕见）[2]。全球发病率约 1/500～1/1000 活产儿，男女比例相近，其中手指多指占 75%～80%，脚趾多趾占 20%～25%[3]。
病因
1. 遗传因素
家族史：约 60% 病例有家族遗传倾向，常染色体显性遗传为主，如 GLI3 基因突变（肢端发育异常症）[4]。
染色体异常：唐氏综合征（21-三体）、13-三体（Patau 综合征）等常伴发多指 [5]。
单基因突变：如 SHH 基因（sonic hedgehog 信号通路异常）导致前肢发育紊乱 [6]。
2. 其他因素
药物影响：孕妇服用抗癫痫药（如丙戊酸钠）、激素类药物（如黄体酮）风险升高 [7]。
感染因素：孕期风疹病毒感染可致先天性畸形，发生率约 1/10000[8]。
母体疾病：糖尿病（未控制血糖者风险增加 3 倍）[9]、高血压等代谢性疾病。
环境毒素：接触农药、重金属（如汞）或辐射暴露 [10]。
诊断
1. 产前筛查
二维/三维超声：孕 18～24 周是最佳检查窗口，可清晰显示手部结构，准确率超 90%[11]。
胎儿 MRI：评估软组织细节及骨骼连接情况，辅助判断是否合并其他畸形 [12]。
遗传学评估：若超声发现复杂畸形或家族史阳性，建议羊水穿刺进行染色体微阵列分析（CMA）或全外显子测序（WES）[13]。
2. 产后确诊
临床分型：根据国际分类系统（如 Baumeister-Turner 分型）评估严重程度 [14]。
影像学检查：X 线片明确骨骼结构，超声排查心脏等其他器官异常 [15]。
治疗
1. 手术时机与方法
最佳年龄：1～2 岁，此时患儿耐受麻醉且手指生长趋稳 [16]。
手术要点：切除多余指（趾）后需重建肌腱、关节囊，部分病例需截骨矫形 [17]。
足部多趾：需注意跖骨发育，避免步态异常 [18]。
2. 多学科协作
整形外科：精细手术减少瘢痕，保留最大功能[19]。
康复科：术后物理治疗改善关节活动度，配戴矫形器 [20]。
心理支持：关注患儿心理健康，避免社交焦虑 [21]。
3. 典型案例
有研究报道 [22]，一名 3 个月大男婴因右手轴前多指就诊，经基因检测确诊 GLI3 突变。6 个月后接受拇指旁多指切除术，术后手指功能正常，瘢痕不明显。
预防与管理策略
1. 孕前准备
遗传咨询：有家族史者建议三代以内亲属婚育指导 [23]。
补充叶酸：每日 400 μg，降低神经管缺陷风险 [24]。
规避致畸物：避免吸烟、饮酒，慎用非必需药物 [25]。
2. 孕期监测
高风险人群：糖尿病、肥胖、年龄 ≥ 35 岁孕妇需加强超声筛查 [26]。
感染防控：孕早期接种风疹疫苗，避免接触宠物粪便（弓形虫）[27]。
3. 新生儿随访
单纯性多指（趾）预后良好，复杂型需排查综合征 [28]。建议产后 3 个月内就诊骨科，制定个体化治疗计划 [29]。
小结
随着基因编辑技术（如 CRISPR）的发展，针对 GLI3 等致病基因的靶向治疗进入临床试验阶段 [30]。人工智能辅助超声诊断系统（如 DeepHand）的准确率已达 98.5%，未来将实现更早期的精准筛查 [31]。
多指（趾）畸形虽为先天缺陷，但通过科学的产前诊断、适时手术干预及全程康复管理，患儿可最大限度恢复功能与生活质量。家长需保持理性态度，避免过度焦虑，积极配合医生方案，为孩子创造健康成长环境。
若超声发现胎儿多指（趾），建议尽快至产前诊断中心进行遗传学评估，并在儿科骨科、整形外科多学科门诊制定出生后治疗方案 [32]。
作者：nick
文中表格：作者整理
策划：sober