2025年6月30日，西安交通大学第一附属医院陆港院区开诊半年的特殊日子里，神经内科迎来里程碑突破：神经内科罕见病亚专业组为两位携带该基因突变的患者成功实施 “托夫生”（Tofersen）鞘内注射。该药物通过靶向抑制SOD1 mRNA的表达，直击疾病根源，成为全球首个获批用于遗传性ALS的基因疗法。“这是西部地区首次开展该疗法，标志我们在神经遗传病精准治疗领域实现重大突破。”亚专业组学术带头人党静霞教授介绍。托夫生需通过腰椎穿刺鞘内给药，确保药物安全送达中枢神经系统。
疗法突破，托夫生疗法改写SOD1-ALS患者命运
肌萎缩侧索硬化（ALS）被称为“渐冻症”，是一种致命的神经退行性疾病。在我国，SOD1基因变异导致的ALS约占家族性病例的25%。ALS患者病情进展迅猛，传统治疗手段收效甚微。
交大一附院神经内科在复杂脊柱穿刺领域经验丰富。早在2022年，罕见病亚专业骨干秦星医生就曾为脊柱严重侧弯的成人SMA患者完成高难度鞘内注射，为此次治疗奠定技术基础和临床经验。此次行鞘内注射的首例患者是一名50岁的男子，于3个月前因左手无力在该院确诊肌萎缩侧索硬化。另一例患者为56岁女性，因双手无力伴言语含糊在8个月前确诊，两例患者经基因检查均为SOD1阳性，党静霞教授团队告知患者2025年6月即将在国内上市托夫生注射液，可鞘内注射该药达到干预病因、延缓疾病进展的目的。秦星医生多次与患者沟通该药现有的研究数据和疗效、花费及可能的不良反应，患者最终还是决定使用托夫生。该药起始治疗为每14天给予一次负荷剂量，3次负荷剂量后，每28天给予一次维持剂量，以达到干预病因、延缓疾病进展的治疗目标。
“托夫生注射液的核心突破，在于直接靶向疾病源头，其作用机制是通过抑制SOD1蛋白的合成，减少异常折叠的毒性SOD1蛋白在神经细胞内的蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤。”秦星解释道。这标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“精准靶向干预”的新时代。
跨国救治，孟加拉患者3000公里慕名求医
当托夫生治疗紧锣密鼓进行的同时，一位孟加拉国籍的肢体无力患者辗转3000多公里，慕名来到西安交大一附院神经内科。语言不通并未阻挡救治的步伐，医护团队启用翻译设备并辅以多语言医疗文书，为患者制定个体化诊疗方案。患者家属说在YouTube上了解到了交大一附院神经内科罕见病团队十几年专攻渐冻症，慕名而来。科室将患者加入到渐冻症患者病友群，为患者翻译了诸多渐冻症生活中的注意事项，以便后续及时通知到他们最新的治疗手段。据悉，这并非该院首次接诊国际罕见病患者。2025年初，儿科神经专科刘小红教授团队曾为一位12岁孟加拉女孩确诊罕见的多发性硬化。面对语言障碍和经济困难，医护人员不仅耐心采集病史，还协调影像科提供免费检查，最终明确诊断。
“当罕见病遇上尖端治疗，当国界挡不住求医脚步，我们见证了交大一附院神经内科在神经疾病诊疗的国际影响力。”神经内科主任罗国刚教授表示。
罕见病诊疗高地，西北中心的实力担当
西安交大一附院神经内科作为“国家神经疾病区域医疗中心”“中国罕见病联盟西北协作组组长单位”“陕西神经肌病联盟组长单位”，在神经肌肉病和神经免疫病诊治方面形成显著特色。陆港院区神经内科拥有219张病床（含24张重症监护病床），医护技人员达85人。2023年3月，医院成立“西北地区成人脊髓性肌萎缩症（SMA）诊治中心”，迄今已接诊20余位全国SMA患者，推动区域诊疗规范化。
罗国刚主任介绍：“神经系统罕见病是我科近年来重点布局并持续深耕的亚专业方向。依托深厚的学科积淀和前瞻性的研究规划，我们建立了规模位居国内前列的渐冻症临床样本库。基于此，我们在该领域产出了一系列高质量的原创性研究成果，并在国内外权威期刊发表。以托夫生为代表的、针对致病机制的靶向治疗，代表了当前国际最前沿的治疗方向。大量患者跨区域慕名前来寻求诊治，正是科室在该领域临床诊疗水平与学术影响力获得广泛认可的有力印证。面向未来，科室将进一步夯实基础，着力扩大样本库规模及临床治疗病例数，持续优化诊疗路径，全面提升临床研究及转化能力。切实履行好西北地区罕见病诊疗中心的职责，发挥区域性引领作用，并积极服务于国家医学中心建设大局，最终惠及更多神经系统罕见病患者。
虽然罕见病发病率低，但神经系统罕见病种类繁多，肌萎缩侧索硬化、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎等属于相对常见病。提升罕见病诊治能力，关乎千万家庭福祉。”罗国刚表示。
未来之路，打造国际罕见病诊疗中心
从诺西那生钠到托夫生，从西北患者到国际友人，西安交大一附院神经内科正以坚实的步伐，向着立足西北，辐射“一带一路”的神经罕见病诊疗中心迈进。
韩建峰副院长表示：“交大一附院陆港院区锚定国家医学中心建设目标，立足神经脑科学核心领域，聚焦重大疑难疾病特别是罕见病的精准诊疗瓶颈，系统布局并攻关国际前沿诊断治疗技术与临床转化研究。作为陕西省罕见病诊疗协作网唯一牵头单位，我院将持续完善区域协同机制，全力引领区域罕见病诊疗能力提升与体系建设。”