随着技术的不断进步，人工智能（AI）凭借其强大的数据处理与分析能力，逐渐成为推动医学发展的关键技术力量。在肝病诊疗方面，AI有望进一步提高诊断的准确性和效率，实现对疾病的早期发现和精准治疗；通过整合更多的医疗数据和研究成果，为医生提供更可靠的诊断依据和个性化的治疗方案。同时，AI在医疗领域的应用也将推动全国医师同质化培训的进程，缩小不同地区、不同医院之间的医疗水平差距，使更多患者能够享受到高质量的医疗服务。因此，掌握AI技术将成为未来医生的必备能力之一，主动拥抱AI，构建人机交互体系，是提升传染病防控水平的关键。
近日，中国国家传染病医学中心主任、复旦大学附属华山医院感染科张文宏教授围绕AI与肝病诊疗的融合，尤其是AI在疑难性肝病诊治中的应用进行了深入阐述，为我们展现了AI在医疗领域的巨大潜力与挑战。分享内容整理如下。
AI在医疗领域的应用
AI技术自诞生以来，历经多个发展阶段，各阶段在技术原理与应用能力上呈现出显著差异（图1）。近几年，深度学习（Deep Learning）兴起，已经成为AI领域的核心技术。基于深层神经网络，深度学习能够自动提取数据特征，突破了非结构化数据处理瓶颈，推动AI从“弱智能”向“强能力”跨越，为AI在医疗领域的广泛应用提供了技术支撑。
图1. 从传统建模到人工智能的技术演进
（引自讲者幻灯）
《美国医学会杂志》（JAMA）于2024年发表的一篇观点类文章指出，临床医生诊疗过程中的10类常见问题，如患者沟通、风险分层、诊断、检验结果解释等，是AI在医疗保健领域的重要应用方向。这种从适用场景确定开始的开发框架，有助于明确AI技术在现代临床实践中的应用目标与潜在价值。
图2. JAMA：AI在临床中的应用
（引自讲者幻灯）
未来，AI在肝病诊疗中的发展将聚焦于多环节联动与多模态数据融合的智能决策支持系统。通过串联诊疗各阶段信息并实现实时反馈学习，构建肝病筛查、诊断、预后和治疗全病程管理的智能化平台，进一步提升肝病诊疗的效率与精准度。
筛查：提升早期检测效能
AI结合无创检测技术与影像数据，可提高脂肪肝、肝癌等疾病的早期检出率与敏感性。通过对大量病例数据的学习，AI能够精准识别早期病变特征，有效弥补传统筛查方法的漏诊问题，有助于患者早期干预与治疗。
诊断：增强诊断准确性
AI在肝病诊断中发挥重要辅助作用，尤其在影像与病理判读方面成效显著。AI影像算法可实现肿瘤自动检测、脂肪变/纤维化定量分析；数字病理AI能够对组织学特征进行客观量化，提升良恶性病变鉴别准确度。
《胃肠病学》（Gastroenterology）发表的一项研究采用ResNet50、InceptionV3、Xception三种卷积神经网络，经1 115张病理切片训练后，数据显示，集成模型HnAIM对30例疑难肝脏活检样本诊断准确率达100%，显著优于不同资历病理医师；独立外部测试显示，该模型对正常肝组织、结节性肝硬化等7种类型的总体AUC为0.935（图3）[1]。
图3. Gastroenterology：AI肝结节病理鉴别诊断
（引自讲者幻灯）
预后预测：精准评估疾病风险
AI通过整合临床、影像及组学数据，能够精准预测肝病患者发生肝癌、肝衰竭、复发死亡等不良事件的概率。相较于传统评分系统，AI模型在风险评估方面展现出更高的判别能力，为临床制定个性化治疗与随访方案提供有力支持。
治疗决策：优化个体化治疗方案
基于患者个体特征与疾病预测结果，AI可辅助临床医生选择合适的手术或微创治疗方式，预测免疫/靶向药物疗效及术后风险，推动肝病个体化治疗策略的优化。
AI在医疗诊断中的固有局限性
尽管AI在医疗诊断领域展现出诸多优势，但也存在着明显的局限性（表1）。目前，AI主要聚焦于结构性数据的处理，以及对不同学科底层逻辑关联的分析，本质上属于被动执行指令的工具。它缺乏主动发起协作的能力，难以理解医疗团队在诊疗过程中针对患者产生的创新性观点，更无法针对疑难病症提出具有颠覆性的诊断假设。
回顾医学发展历程，在AI与先进检查设备尚未普及的时期，医生们凭借敏锐的临床洞察力与丰富的实践经验，常常能够突破常规思维，提出创新性的诊断思路，这些思路往往是教科书上未曾记载的宝贵经验，而这恰恰是当前AI技术难以企及的领域。此外，在医疗实践中，患者个体差异显著，伦理问题贯穿诊疗全过程。AI在处理这些复杂问题时存在明显不足，难以充分考虑到每个患者的特殊情况与伦理需求。因此，在AI应用过程中，必须依赖医生的专业判断与人文关怀，对AI的诊断结果进行综合分析与修正。AI是医疗效率的“加速器”，医生才是医疗价值的“定义者”。
表1. AI无法替代医生的部分案例
（引自讲者幻灯）
AI在疑难肝病诊断中的实践探索
肝病病因复杂多样，临床表现存在重叠，且早期症状隐匿，导致疑难肝病确诊难度大。多数患者确诊时已进展至中晚期，延误最佳治疗时机。同时，复杂肝病的诊断需综合分析影像、实验室检查、生物标志物及病理结果，对临床医师的专业知识与经验要求极高。因此，在复杂病例治疗决策中，利用AI综合多维度信息，可为临床决策提供更加全面的参考依据。
对此，张文宏教授指出，目前AI在疑难肝病中的潜在实践路径主要包括：1）决策支持，比如在多学科诊疗团队（MDT）或会诊场景中，利用AMIE快速生成鉴别诊断与检查建议，辅助医生做出更准确决策；2）基层辅诊，借助智能问诊助手，帮助基层医生识别少见或复杂肝病，提升基层诊疗能力；3）多模态整合，通过大语言模型结合影像、病理AI技术，为疑难肝病提供一站式综合评估，全面分析病情；4）本地化迭代，依据本院病例对AI模型进行微调，并持续更新指南，使AI更贴合本院实际诊疗需求；5）医患交互，在门诊系统中嵌入AI，输出待排诊断清单，再由门诊医生进行把关确认，优化门诊诊疗流程。
为了科学评估AI在疑难肝病诊断中的实际效果，《自然》（Nature）杂志发表的一项对比研究[2]。在对302例疑难肝病病例的测试中，研究结果显示，即便水平较高的医生，其诊断准确率仅达到30%-40%；而在医疗诊断辅助工具AMIE辅助下，诊断准确率提升至50%以上（图4）。
图4. Nature：AI独立/辅助医生诊断疑难病例
（引自讲者幻灯）
具体到临床实践，张文宏教授举例介绍了国家传染病医学中心当前临床支撑技术平台概况。运用前沿AI技术，采用AdvancedRAG（先进的检索方法、更精细的检索策略、更有效的后处理方法），整合专病知识图谱加大语言模型，构建问诊提示模块，围绕疑似诊断，涵盖待识别症状、待确认病史、用药建议、辅助检查、辅助检验、查体等方面，辅助临床疑难感染性疾病诊疗（图5）。该感染病与肝脏病的AI专家诊治平台，涵盖了肝病基因诊断平台、感染病免疫评估平台、肝病病理诊断平台、重症与血液净化平台以及肝衰竭与人工肝平台。这些平台通过AI技术的赋能，显著提升了肝病的诊断效率和治疗精准度。
图5. 医疗服务-疑难感染性疾病诊疗AI辅助系统
（引自讲者幻灯）
AI辅助疑难性肝病临床诊治病例分享
主诉和现病史
患者45岁男性，主诉反复乏力、转氨酶升高10年余。10年前因乏力、转氨酶升高就诊，经保肝降酶治疗后好转，之后劳累后多次出现乏力，转氨酶轻度升高，间歇性口服甘草酸二铵胶囊可恢复正常。此次入院前1个月，患者再次因劳累后乏力就诊，复查肝酶再次升高，口服双环醇、水飞蓟宾葡甲胺片治疗，症状无改善，1周前乏力加重，复查肝功能指标显著升高，遂收治入院。患者病程中无长期发热、皮疹、关节痛，无口干、眼干、口腔溃疡，无呕血、黑便，精神、饮食、睡眠可，大小便正常，体重近期无明显变化。
入院查体
入院查体显示患者体温36.8℃，脉搏70次/分，呼吸15次/分，血压120/80 mmHg。神志清，精神可。全身皮肤、巩膜轻度黄染，无肝掌，无蜘蛛痣，面色不晦，全身浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。腹平坦，腹壁未见腹壁静脉曲张，无压痛及反跳痛，肝脾于肋下4cm，质韧，无触痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。
实验室检查
肝功能检查结果显示，谷丙转氨酶541 U/L，谷草转氨酶751 U/L，碱性磷酸酶215 U/L，谷酰转肽酶204 U/L，总胆红素32.3 μmol/L，直接胆红素15.5 μmol/L，白蛋白41.9 g/L，白蛋白/球蛋白1.3，尿酸395 μmol/L，尿素氮5.5 mmol/L，肌酐78 μmol/L。
血常规检查显示，白细胞5.03×109/L，中性粒细胞62.5%，红细胞5.16×1012/L，血红蛋白156g/L，血小板162×109/L。
肝炎病毒标志物检查，HBeAb阳性，HBcAb阳性，余乙型肝炎标志物均阴性；HAVAb IgM阴性；HCVAb阴性；HDVAb IgM、IgG阴性；HEVAbIgM、IgG阴性。EBV-DNA、CMV-DNA阴性。抗核抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗中性粒细胞胞质抗体、抗中性粒细胞核抗体阴性。
凝血功能正常。免疫球蛋白IgG、IgM、IgG4均在正常范围。铜蓝蛋白正常。血清铁33.7 μg/dL，总铁结合力44.8 μmol/L，铁蛋白6 742 ng/mL，转铁蛋白饱和度75.2%。肿瘤标志物AFP、CEA、CA19-9、CA125、CA153、NSE未见异常。
AI辅助给出的初步意见
1.长期乏力与肝功能异常。患者的病史及肝功能检查结果，首先提示肝脏损伤较为严重，并初步排除其他系统性疾病或急性重症肝病的可能。
2.综合患者的病史、症状及各项检查结果，排除了病毒性肝炎、自身免疫性肝病、酒精性肝病、药物性肝损伤等常见肝病原因，将诊断方向聚焦于非病毒性、非自身免疫性肝病。
3.患者长期存在肝功能异常，结合超声检查发现的肝脏慢性病变表现，需考虑慢性肝病的可能，如慢性肝炎、肝纤维化等。
4.铁代谢指标异常及腹部MRI提示的铁质沉积情况，为铁过载相关疾病提供了重要线索，血色病作为一种常见的铁过载疾病，需重点考虑。
5.患者无长期大量输血史、溶血性贫血、慢性病毒性肝炎等继发性血色病的常见原因，结合其铁代谢异常表现，更倾向于遗传性血色病。
进一步检查
肝脏穿刺活检：通过显微镜下观察肝组织的病理改变，明确肝脏损伤的具体类型和程度。同时还可直接观察肝组织内铁沉积的情况，明确铁过载的程度和分布特点，这对于确诊血色病等铁代谢异常疾病具有关键意义。
血色病基因检测：通过检测与血色病相关的基因突变，明确患者是否存在遗传性血色病的基因基础，这是确诊遗传性血色病的关键步骤，能够为诊断提供确凿的依据，避免误诊或漏诊，同时为治疗方案的选择和预后评估提供重要参考（图6）。
图6. WES检测平台：基因检测关键作用
（引自讲者幻灯）
临床诊断
综合患者的反复肝损伤病史、腹部MRI提示的肝脾铁质异常沉积、血清铁蛋白饱和度和血清铁蛋白水平异常，以及肝穿刺活检病理结果和HFE基因检测结果，依据遗传性血色病的临床诊断标准，最终确诊患者为遗传性血色病1型。
治疗方案制定与效果
患者病情较为严重，存在长期肝损伤和铁质异常沉积等情况，需要选择能够有效降低体内铁含量、改善肝功能的治疗方案，以尽快控制病情进展，减轻患者的症状和身体负担。患者无法接受放血疗法，因此在制定治疗方案时选择了地拉罗司分散片1 250 mg/d口服治疗。治疗6个月后，患者复查肝生化指标完全恢复正常；治疗18个月后，患者血清铁蛋白逐渐下降至正常范围，乏力症状消失，病情稳定。
图7. 地拉罗司分散片治疗效果
（引自讲者幻灯）
AI辅助疑难性肝病临床诊治总结
对于一个刚刚完成规培的医生来说，该病例无疑是疑难复杂的。但借助AI辅助诊断，全面梳理患者的病情信息，不漏掉任何关键线索，为医生提供了准确的诊断方向和治疗建议。这一案例表明，在疑难肝病诊断中，建立综合检测手段、完善基因检测系统以及将临床诊断标准纳入AI系统具有重要意义。
小 结
AI在肝病诊疗中已经展现出了巨大的潜力和优势，为提升医疗水平、改善患者预后提供了新的途径。尽管目前还存在一些局限性和挑战，但随着技术的不断创新和完善，AI必将在医疗领域发挥更加重要的作用。
参考文献
1.CHENG N, RENY, ZHOU J, et al. [J]. Gastroenterology, 2022，162(7):1948-61.e7.
2.MCDUFFD, SCHAEKERMANN M, TUT, et al. [J]. Nature, 2025.