在她快要放弃之时，广医二院过敏反应科专家对小薇进行了细致的问诊及针对性的检查，并组织了以及多科室专家进行多学科联合会诊（MDT），小薇终于得到了明确的诊断——遗传性血管性水肿（HAE）。困扰她多年的反复腹痛“元凶” 终于被揪出！
遗传性血管性水肿是一种常被忽视却可能危及生命的罕见病，该病是由于基因突变造成体内C1酯酶抑制物（C1-INH）含量和（或）功能缺陷造成的。据赖荷主任介绍，遗传性血管性水肿全球的患病率约为1/50000，我国有近3万的潜在患者，但确诊者至今不足500人。
遗传性血管性水肿的发作诱因多样，比如轻微外伤、手术创口、情绪波动等[1]。遗传性血管性水肿就像隐藏在患者体内的一颗定时炸弹，虽然知道有它的存在，但发作时间和症状难以预测。
遗传性血管性水肿的症状主要为身体各部位反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿，伴有胃肠道症状。可能在任何年龄发作，但儿童期较为常见，且症状在青春期往往会加重，患者一生中可能会反复发作。
➤面部和四肢肿胀：患者可能会突然出现面部、手、脚的肿胀，这种肿胀通常是无痛的，但可能会造成外观上的困扰和活动受限。
➤胃肠道症状：胃肠道肿胀可能会导致剧烈的腹痛、恶心、呕吐和腹泻等胃肠道症状，这些症状常会被误诊为阑尾炎或其他类型的急腹症。
消化科若发现对于经常规检查未发现明确病因的反复腹痛、呕吐、腹泻患者，尤其是伴有外周水肿的患者，要考虑遗传性血管性水肿的可能。
➤呼吸道肿胀：喉头水肿是遗传性血管性水肿最危险的症状之一，因为它可能会导致呼吸困难甚至窒息，如发生这种情况应立即就医干预抢救。如抢救不及时可窒息死亡，致死率高达11%-40%[1]。
急诊科若有患者因突发呼吸困难、喉头水肿等紧急情况就诊，应急救后转至过敏反应科明确病因，以预防后续发作。
呼吸科对于反复出现原因不明的呼吸道肿胀、呼吸困难的患者，需警惕遗传性血管性水肿的可能。
由于遗传性血管性水肿较为罕见、发作的不可预测性及多部位受累（皮肤、黏膜、内脏）的特点常导致误诊和漏诊。需要患者和临床工作者共同提高注意。
当患者反复出现皮肤水肿、剧烈腹痛、喉头水肿等典型症状，且常规治疗无效时，应怀疑遗传性血管性水肿，特别是有阳性家族史的患者。遗传性血管性水肿约75%患者有家族史，但30%-34%患者为新发突变，无家族史。
对疑似患者，需检测C1-INH浓度、功能及补体C4，必要时重复检测，并在检测前停用可能影响结果的药物至少2周，婴幼儿建议1岁后检测。
对C1-INH和C4检测结果正常的疑似患者，应进行基因检测以明确诊断。根据检测结果，遗传性血管性水肿可分为 C1-INH 缺乏/缺陷型和C1-INH正常型。
尽管遗传性血管性水肿的发病率较低，但由于近半数患者可出现呼吸道黏膜水肿而引发窒息而危及生命，因此对预防和治疗尤为重要。遗传性血管性水肿的治疗分为急性发作期治疗、短期预防性治疗和长期预防性治疗，医生需综合考虑药物安全性等因素来制定方案。
任何部位水肿发作均推荐进行急性期治疗，目的是阻止水肿进展、缓解水肿症状。
我国一线药物是艾替班特，是一种选择性缓激肽β2受体拮抗剂，国内获批用于治疗成人、青少年及≥2岁儿童遗传性血管性水肿1/2型急性发作。
若无法获得一线药物艾替班特，可用新鲜冷冻血浆，通常予2～3 U FFP。
此外，还需根据症状给予对症支持治疗，如出现呼吸困难需及时进行气道管理，胃肠道症状需止痛、止吐、补液等。
旨在降低急性发作风险，适用于未行长期预防性治疗，且面临特定诱因（如手术、有创操作等）的缓解期患者。
目前，我国主要采用弱雄性激素达那唑进行短期预防性治疗。通常在诱因发生前5天开始使用，并连续用至诱因终止后2～3天，剂量为400～600 mg/d。
新鲜冷冻血浆也可用于短期预防性治疗（当无法获得一线治疗药物艾替班特时），主要应用于手术前的预防。推荐在手术前1小时或更早使用，剂量为2 U。
国际上pdC1-INH是短期预防性治疗的一线用药（我国未上市），通常在已知诱因发生前1～6小时或1～24小时单次给药。
目的是控制疾病，让患者恢复正常生活。适用人群包括：病情严重、影响生活质量、6个月内有危及生命的水肿发作等患者。
国内一线药是拉那利尤单抗，是一种全人源性抗激肽释放酶单克隆抗体，用于12岁及以上遗传性血管性水肿患者。经医护人员培训后可由患者自行注射给药。
弱雄性激素达那唑是长期预防治疗的二线药物，在我国广泛应用，但不良反应较多，用药期间需密切监测。
抗纤溶制剂（如氨甲环酸）治疗遗传性血管性的效果不确切，故不推荐用于长期预防治疗。用药期间需警惕血栓形成[2]。
1.保持室内通风，温度适宜，充足睡眠，清淡饮食。
2.避免局部压迫、剧烈运动、口腔操作等机械刺激。
3.发作时用冷毛巾覆盖患处可帮助舒缓皮肤，防止抓挠。
4.保持情绪稳定，规律作息，预防感染。
5.若出现症状需尽早就诊，尤其是出现喉头水肿、呼吸困难时应立即就医治疗，防止窒息。
遗传性血管性水肿是一种罕见但极具危险性的疾病，其发作的不可预测性和多系统受累的特点常导致误诊和忽视。
早期识别和及时筛查是关键，尤其是对于有反复不明原因水肿、剧烈腹痛或喉头水肿的患者，患者家属和临床医生应高度警惕。
通过急性期的有效治疗、以及长期规范管理，可以有效减少发作频率和严重程度，从而显著提高患者的生活质量，降低疾病对患者生命安全的威胁。