▎药明康德
优时比小分子达3期试验主要终点，上市申请递交在即
优时比（UCB）今日宣布，其小分子疗法fenfluramine在治疗CDKL5缺乏症（CDD）的3期临床试验中取得积极结果。公司计划尽快向监管机构提交该药物的上市申请，为CDD患者群体带来这一潜在的全新治疗选择。CDKL5缺乏症是一种超罕见且严重的发育性和癫痫性脑病（DEE），其主要特征包括婴儿期起频繁发作的癫痫，以及严重的全球性神经发育迟缓，进而影响患者的认知功能、运动能力、皮层视觉功能以及睡眠质量。
此次公布的研究为一项随机、双盲、安慰剂对照、固定剂量的多中心研究，共纳入87名年龄在1至35岁之间、确诊为CDD且癫痫未受控的患者，评估fenfluramine作为辅助治疗的疗效与安全性。本研究的主要终点是比较fenfluramine组与安慰剂组在药物滴定期及维持期内，与基线相比的可计数运动性癫痫发作频率（CMSF）中位百分比变化。研究结果显示，该试验已达到主要终点及大多数关键次要终点，且fenfluramine具有良好的总体耐受性，其安全性与以往研究中观察到的结果一致。
反义寡核苷酸药物获突破性疗法认定，3期试验进行中
Ultragenyx Pharmaceutical今日宣布，其在研反义寡核苷酸（ASO）疗法GTX-102（apazunersen）获得美国FDA授予的突破性疗法认定，用于治疗天使综合征（AS）。该认定主要基于一项1/2期临床试验的积极结果。该研究共纳入74名年龄在4至17岁之间、携带母源UBE3A基因完全缺失的天使综合征患者，结果显示，患者在接受治疗最长达3年后，在多个症状领域持续表现出快速且稳定的发育改善。
GTX-102通过鞘内给药方式递送，该疗法可以促进神经元细胞中父系UBE3A的等位基因表达，产生患者体内所缺失的关键蛋白产物。该疗法的相关全球3期试验正在进行中。
参考资料：
[1] UCB announces positive results from GEMZ phase 3 study of fenfluramine in CDKL5 Deficiency Disorder. Retrieved June 27, 2025 from https://www.ucb.com/newsroom/press-releases/article/ucb-announces-positive-results-from-gemz-phase-3-study-of-fenfluramine-in-cdkl5-deficiency-disorder[2] Ultragenyx Receives Breakthrough Therapy Designation for GTX-102 in Angelman Syndrome. Retrieved June 27, 2025 from https://www.globenewswire.com/news-release/2025/06/27/3106516/20739/en/Ultragenyx-Receives-Breakthrough-Therapy-Designation-for-GTX-102-in-Angelman-Syndrome.html
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