1.彩票店女老板整天吸二手烟导致心脏血管堵塞90%，但遗传性高脂血症才是主要原因。
2.家族性高脂血症是一种遗传疾病，通常由参与低密度脂蛋白降解的基因突变引起。
3.美国心脏病学会临床诊断标准包括低密度脂蛋白大于4.9mmol/l，以及一级亲属LDL大于4.9mmol/l或早发冠心病。
4.对于家族性高脂血症患者，一般建议进行基因检测，以了解基因突变情况并制定治疗方案。
5.确诊家族性高脂血症后，患者需积极干预，可能需强效他汀药物和其他降血脂药物。
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看新闻，说一个彩票店女老板整天吸二手烟心脏血管堵90%，这个女老板很年轻，才30岁。这个新闻有点误导，其实30岁的人心脏血管堵塞，首先需要考虑遗传性的高脂血症引起的，而不是二手烟。正好，前两天，我们体检定制也遇到了类似的病例，30多岁的男性心梗，追诉家族史，果然就是家族性的高胆固醇血症。这个到底是什么病，今天就来讲讲这个话题。
文 | 郝希纯
1. 什么是高脂血症？
首先说一下什么是高脂血症？我们通常把甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白（LDL）升高或者高密度脂蛋白下降称为高脂血症，注意这四个只要一个符合都可以。当然广义的来说，某些脂蛋白升高，也是高脂血症的表现。
2. 家族性高脂血症很少见
高脂血症绝大部分都是后天形成的，家族性高胆固醇血症的发病率是不高的，据相关研究统计，人群中家族性的高胆固醇血症的发病率大概是1/300之一左右。
3. 家族性高胆固醇血症是怎么回事？
所谓的家族性高胆固醇血症，是一种遗传疾病，通常是因为参与低密度脂蛋白（LDL）降解的基因（1个或者多个）出现突变引起的。这种突变的后果就是，低密度脂蛋白异常升高，以及容易罹患心血管疾病，并且疾病发生的年龄特别早，往往早于55岁。
4. 如何临床诊断家族高胆固醇血症？
怎样诊断家族性高胆固醇血症？根据美国心脏病学会的临床诊断标准，如果符合以下条件，需要考虑家族性高胆固醇血症：
低密度脂蛋白大于4.9mmol/l；
并且有一级亲属LDL大于4.9mmol/l或者已知有早发冠心病，这里的早发是男性小于55岁，女性小于60岁。
当然，很多学会建议的诊断的标准不太一样，但是总体都是这几方面，也就是LDL的水平、家族史、还有一些体格检查的特征性改变，比如肌腱黄瘤。
另外，就是如果检测出了特异性的基因突变，也是可以直接诊断家族性高胆固醇血症的。
5. 什么时候需要进行基因检测
关于是否需要基因检测，就像我前面讲的，家族性高脂血症是由于基因突变引起的，所以对于临床诊断的病人，一般的建议是这样的：大多数情况下，我们都建议进行基因检测。但是由于基因检测普及度低、价格昂贵等原因，其实临床决策还是需要个体化考虑。一般来说，当遇到LDL极度升高的病人，如果基因检测的结果会影响后续的治疗方案的时候，我们推荐进行基因检测。比如如下的情况：
1）使用常规降胆固醇药物后，LDL-C仍不能达标；
2）无法追溯其家族史或一级亲属已行降胆固醇治疗而未发生早发型ASCVD的肌腱黄色瘤患者；
3）需要对育龄期妇女进行他汀类药物降脂治疗时；
4）LDL-C水平中度升高（3.4~4.2mmol/L）并伴有皮肤/肌腱黄色瘤的患者；
5）需要进行遗传咨询时。
6. 确诊了怎么办？
对于家族性高脂血症，如果诊断确立，就需要积极干预，不然危害太大。有些患者很早就发生心脏病，英年早逝。患者一般来说需要强效的他汀药物干预，有些还需要配合其他降血脂的药物。