潮新闻客户端 通讯员 孙美燕 记者 杨茜
“我在听，不着急，慢慢讲。”
正在说话的是中国科学院院士、浙江大学医学院院长、浙大妇院名誉院长、我国著名生殖遗传学家黄荷凤教授。
医院供图
此刻远在1000公里以外的患者晓枫（化名）正在诉说这些年的不幸遭遇，生怕遗漏任何细节。黄荷凤的这番话无疑给了她莫大的温暖。
近日，浙大妇院钱江院区科研楼10楼，浙江大学医学遗传与发育研究院内，由黄荷凤院士领衔，浙大妇院常务副院长张丹教授、副院长罗琼教授、生殖专家叶英辉研究员、超声专家孙立群副主任医师、生殖遗传科严恺副主任技师等专家组成的浙大妇院专家团与武汉大学人民医院的医务人员正开展一场远程会诊。同时，本次会诊还特别邀请到浙江大学求是特聘教授、医学遗传学专家张静澜教授，在线同浙鄂两地的专家们一起探讨思辨，答疑解惑。
医院供图
本次会诊的病人，由于多次妊娠复杂性心脏异常的胎儿于武汉大学人民医院就诊，在完成了相关检测后仍未找到可解释症状的遗传学病因。鉴于患者渴望生育健康后代的强烈意愿，当地医院联系了浙大妇院及黄荷凤团队开远程会诊。为提高远程会诊的效率，黄荷凤团队的相关成员提前与当地医院进行了沟通，查阅了相关文献资料，特别是针对患者现有的影像学及遗传学检测结果进行了逐一分析。张静澜根据ACMG变异评级指南对原始遗传学报告中可疑致病基因的变异进行了重新评估，其中升级为可疑致病一个，降级为意义不明一个，维持原评级4个，缩小了候选致病基因的范围；孙立群对于超声影像学中的诊断进行了重新评估，修正了部分诊断结论。罗琼结合浙大妇院已有的相似案例进行了类比式的分析。每位专家都从自己的专业出发，对细节提出更加深入的问诊，综合分析晓枫的病情，对治疗方案提出了思考和建议。
医院供图
经过多角度分析病例后，黄荷凤给出了下一步的治疗和再生育建议。她也提醒浙大妇院和武汉当地医院，要持续关注晓枫的情况，并指定罗琼参与后续的诊疗及沟通。同时，黄荷凤还“由点及面”，提出了针对复杂性胎儿异常病例诊疗过程中的重要环节制定相关流程，更好、更大程度地解决患者的困扰。
黄荷凤还指出，我国的出生缺陷问题仍然严峻，新形势下的人口政策对于优生优育提出了更高的要求。发育源性疾病种类复杂，其防控面临致病机制不清、无法早期临床预警，预后不佳的挑战。本次远程会诊，开启了浙江大学医学遗传与发育研究院针对疑难复杂遗传性疾病多学科诊疗的新纪元，为后续进一步开展省际间，乃至国际间会诊寻找了适宜的模式。在各项技术飞速发展的今天，研究院要充分利用基础研究人才的优势，实现从临床中发现病例，利用基础研究解决问题并最终回到临床的闭环式管理，力争集齐出生缺陷防控的最后一块拼图。本次会诊还得益于多学科团队的合作，未来研究院将邀请更多的国内及国际知名专家参与会诊工作更好地服务患者。
“转载请注明出处”