罕见病例 | 如何诊治左肾FH缺失型肾细胞癌？

37岁男性刘某，2022年10月中旬体检发现左肾占位。无特殊既往史。此次因体检异常就诊，增强 CT 提示“左肾恶性肿瘤伴腹膜后淋巴结转移可能”。

2022年10月27日行腹腔镜下经腹左肾肿瘤根治术 + 淋巴结清扫术，术后病理为FH缺失型肾细胞癌，伴肾门淋巴结转移等，病理分期pT3aN1Mx。免疫组化明确诊断。诊断为左肾 FH 缺失型肾细胞癌、高脂血症、脂肪肝。

2023 年 1 月至 2 月行 3 周期阿昔替尼联合信迪利单抗治疗，期间因肌酐升高、蛋白尿暂停，予激素抗炎。2023 年 7 月复查发现腹腔淋巴结肿大，PET-CT 提示转移，重启上述联合治疗方案。

该病例难点在于FH缺失型肾细胞癌较为罕见，治疗经验有限，专家强调基因检测对精准治疗至关重要，可指导用药。