复旦大学推出论文合集，聚焦多组学研究标准化，助力实现精准医学 | 推广

基因和环境相互作用决定人体特征，而这些人体特征即为表型。随着人类表型组（Phenome）研究的深入，表型组定义已扩展为涵盖生物体从微观到宏观、生命全周期内所有形态特征、功能、行为、分子组成规律等所有生物、物理和化学特征的集合。开展人类表型组研究，精密测量人体表型，系统解析表型组与基因组的关联，揭示人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和生物标志物，已成为国际学术界的共识。

当前，生物医学研究进入大数据时代，多组学（Multiomics）数据整合分析成为生命科学前沿领域最重要的研究工具之一。通过挖掘整合基因组学、表观基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多维度数据，科学家能实现从基因组到表型组的系统分析，更深入地揭示肿瘤、遗传病等疾病的发病机制，进而寻找更有效的干预手段。高质量的数据产生、可靠的数据分析与整合，以及全球科学界公认的统一测量标准，是多组学数据分析研究助力实现精准医学的基石。因此，研发国际科学界广泛认可的多组学标准物质至关重要。

为推进国际人类表型组大科学计划标准体系布局，国际组学大数据质量控制学会（MAQC Society）于2016年初启动了第五个旗舰项目——“中华家系1号”项目（Quartet Project）。该研究项目由复旦大学牵头，得到了上海市市级科技重大专项、国家重点研发计划等项目的支持，旨在提升多组学数据的可靠性、可重复性和可比性。项目通过开发和应用参考物质、参考数据集和质量控制指标，确保国际人类表型组研究协作组（IHPC）成员及相关单位产生的分子表型组数据具有高质量和可比性，从而为精准医学和个性化医疗的进一步突破奠定基础。

2025年5月27日，正值复旦大学120周年校庆，复旦大学推出《Quartet Project——多组学研究标准化助力实现精准医学》论文合集，庆祝其在人类表型组领域研究的创新成果。 

本次论文合集汇聚了Quartet Project的主要成果，精选了 15篇发表于施普林格•自然期刊的论文，包括Nature Biotechnology（3篇）、Genome Biology（7篇）、Nature Communications（1篇）、Nature Protocols（1篇）和Phenomics（3篇）。

这些论文分为三大部分：参考物质（6篇）、应用（6篇）、综述（3篇），突出展示了Quartet Project的系统性成果。其中，该项目的核心研究成果包括建立了全球首个公开可用的多组学参考物质和数据集系列，涉及DNA、RNA、蛋白质和代谢物，这些参考物质和数据来源于中国一个四口之家的细胞系（父母及同卵双胞胎女儿），称之为“中华家系1号”。这些资源支持跨平台、跨实验室、跨批次、跨组学的可比性，为分子表型测量建立了全球通用标准。

在国家和上海市的支持下，复旦大学等国内顶尖科学团队加快推进人类表型组大科学计划的各项先导研究。1984年，复旦大学成立遗传工程国家重点实验室（SKLGE），由中国现代遗传学奠基人谈家桢担任首任主任，并于2024年重组为复杂性状的遗传调控全国重点实验室（SKLGDP）。目前，实验室由中国科学院院士、复旦大学校长金力领导，100多名首席研究员共同致力于研究基因与表型之间的关联和因果关系，以及表型的发育、维持和重塑机制。

2017年在上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”框架支持下，复旦大学成立人类表型组研究院。近年来，该研究院已在表型组基础研究领域达成多个“全球第一” ，包括搭建了全球第一个跨尺度、多维度人类表型精密测量平台并建立全套SOP体系；研发了全球第一个多组学标准物质“中华家系1号” ，即国际上首套包括DNA、RNA、蛋白质、代谢物在内的多组学标准物质系列等。

复旦大学于2019年牵头成立新型研发机构——上海国际人类表型组研究院（IHPI），作为组织实施人类表型组国际大科学计划的战略科技力量与核心研究平台。自成立以来，研究院积极促进国际合作，在其倡导下成立了国际人类表型组研究协作组（IHPC），汇聚来自20多个国家的顶尖科学家。通过全球合作，揭示人类表型间的关联，为人类健康和疾病模式提供前所未有的深刻洞察。

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