定位诊断(anatomical diagnosis)又称解剖诊断，主要的目的是判断疾病发生和作用的解剖部位，从而缩小诊断范围。一般先通过病史采集和体格检查，来锁定符合症状和体征解释的异常区域，然后对此区域进行针对性的辅助检查(神经影像学、神经电生理检查等)，进一步证实或排除诊断。
随着神经影像学、神经电生理检测等诊断技术的发展，定位诊断变得更为精准和便利，许多疾病常在无症状阶段即可被现代医学手段发现。
目前，对于神经系统疾病定位的依据，依然采用脑沟回和各脑神经走行的解剖学位置及 Brodmann 脑功能分区。而结合系统病史询问和体格检查，依据解剖学和脑功能区的分布对疾病进行定位诊断，对进一步选择更加合适的检查方法以及手术入路均起到至关重要的作用。
一、脑神经相关损害的定位诊断
1、视神经损害的定位
视觉通路自视网膜、经视神经、视交叉、视束、外侧膝状体、视放射至枕叶视觉皮质。由于各部位损害后的视觉和视野改变各异，故可因此判断视路损害的部位。
视神经损害：视神经损害时可出现病侧眼视力下降或全盲，同时伴直接对光反射消失，间接对光反射存在，眼底可见视盘萎缩。
视交叉损害：视交叉损害时，视神经双鼻侧纤维受损，产生双颞侧偏盲，视力可以伴或不伴下降。
视束损害： 视束损害时可导致同侧视神经颞侧纤维和对侧视神经鼻侧纤维受损，产生对侧同向偏盲。
视放射损害：视放射损害也会出现对侧同向偏盲，通常无偏盲性瞳孔强直出现。
视觉皮质损害： 当一侧病变时的视野改变，出现对侧同向偏盲或上下象限性盲。双侧视皮质损害时，视力丧失，但对光及辐辏反射存在，称皮质盲。
2、眼动功能损害的定位诊断
如前查体所述，眼球运动由动眼、滑车及展神经完成，眼动障碍可由上述神经单个或同时损害引起。根据发病情况，临床以动眼神经麻痹和展神经麻痹多见。
（1）动眼神经损害
核性损害：动眼神经核位于中脑的上丘水平，司眼部不同肌肉运动的核团于双侧自上而下排列。因此，中脑病变时，多表现为双侧的某些眼肌单个麻痹，而由于动眼神经副核常不被累及，故瞳孔多正常。
核下性损害：表现为眼睑下垂，眼球外下斜位、向上、向下、向内运动受限，瞳孔散大，对光反射消失。
核上性损害：多数为脑子或皮质眼球协同运动中枢受损引起，临床表现为双眼协同运动障碍，如双眼侧视麻痹或同向偏斜，或双眼上视和/或下视不能，伴瞳孔对光反射消失。
（2）展神经损害
核性损害：展神经核病变时表现为病灶同侧眼球外题不能，内斜视和周围性面瘫，因病变常累及同侧未交叉的锥体束，故还出现对侧肢体上运动神经元性瘫鉴(Millard-Gubler 综合征)。
核下性损害：①颅底病变，可能会出现一侧或双侧眼球外展受限或不能。②海绵窦、眶上裂和眶内病变，症状和动眼神经损害类似。
核上性损害：表现为双眼同向运动障碍，与动眼神经类似，也是由脑干或皮质眼球协同运动中枢受损引起，包括以下两种：
①侧视麻痹：当脑干侧视中枢病变时，常损及邻近的面神经核和未交叉的皮质脊髓束，而出现同侧周围性面瘫和对侧肢体上运动神经元性瘫痪，以及双眼不能向病侧注视而凝视病灶对侧(Foville 综合征)。当皮质侧视中枢病变时，双眼不能向病灶对侧注视，同时双眼向病灶侧偏斜。
②垂直运动麻痹：垂直运动脑干中枢位于中脑四叠体和导水管周围灰质，中脑病变时引起双眼不能同时能同时上视和/或下视，可伴瞳孔对光反射和/或辐辏反射消失。
3、面肌瘫痪的定位诊断
面神经核位于脑桥，接受来自大脑皮质运动区下 1/3 发出的皮质脑干束支配，其中面神经上组核接受双侧皮质脑干束支配，而下组核仅接受对侧皮质脑干束支配。面神经出脑后与位听神经伴行，经内耳孔及内耳道后折入面神经管内，最后出茎乳孔至支配的肌肉。行程各部因邻近解剖结构不同，故临床表现也各异据此可进行面肌瘫痪的定位诊断。
4、球(延髓)麻痹的定位诊断
真性延髓性麻痹：为一侧或双侧延髓病变或舌咽、迷走及舌下神经病变所改。表现为声音嘶哑、构音不清、吞咽困难、软腭下垂、咽反射消失、仲舌偏斜或不能、舌肌萎缩并有肌纤维颤。
假性延髓性麻痹：为双侧皮质运动区或皮质脑干束损害所致。因疑核受双皮质脑干脑侧束支配，因此一侧病变时不发生症状。除构音、发声及吞咽障碍外，与真性延髓性麻痹不同处为咽反射存在，无舌肌萎缩及震颤，且常伴有双侧锥体束征和病理性脑干反射如吮吸反射和掌颏反射，智力多减退，双侧内囊病变时尚有强哭强笑表现。
二、运动功能损害的定位诊断
运动功能的损害，临床上主要表现为各种形式的瘫痪，根据肌肉收缩时无力程度，分为不完全性瘫痪(轻瘫、肌力检查为1~4级)和完全性瘫痪(肌力为0级)两种。
根据产生瘫痪的原因，分为以下三大类：神经源性瘫痪、肌源性瘫痪和癔症性瘫痪。其中神经源性瘫痪，根据运动通路受损的部位，又分为上运动神经元瘫痪和下运动神经元瘫痪。
1、上运动神经元瘫痪
主要表现的特点为：①瘫痪范围较广泛；②瘫痪肢体上肢屈肌、下肢伸肌肌张力增高，称为痉挛性瘫痪；③正常受抑制的腱反射被释放，出现腱反射亢进；④正常被抑制的原始反射又复出现，即病理反射阳性；⑤除久病后瘫痪肢体呈失用性萎缩外，无肌肉萎缩。
2、下运动神经元瘫痪
主要的特点：①瘫痪多较局限；②瘫痪肢体肌张力减低，呈现弛缓性瘫痪；③腱反射减低或消失；④不出现病理反射；⑤肌肉萎缩明显。
根据临床上肢体瘫痪的部位和范围，可按单肢体瘫、双下肢瘫、偏瘫和四肢瘫分别进行定位诊断。
三、感觉功能损害的定位诊断
由于感觉通路各部位损害后，所产生的感觉障碍有其特定的分布和表现，可根据感觉障碍区的分布特点和改变的性质，判定感觉通路损害的部位。临床可分为以下几型。
1、末梢型感觉障碍
表现为四肢末梢对称性手套式和袜套式分布的各种感觉减退、消失或过敏，主观表现为肢端的麻木、疼痛和各种异常感觉，如烧灼感、蚁行感等。一般因为自主神经纤维有同时受损可能，还常有肢端发凉、发绀、多汗以及甲纹增粗等自主神经功能障碍，临床常见于四肢末梢神经炎。
2、神经干型感觉障碍神经干损害
表现为该神经干支配区出现片状或条索状分布的感觉障碍，伴有该神经支配的肌肉萎缩和无力，常见于周围神经损伤等。
3、神经根型感觉障碍
脊神经后根、脊神经节、后角或中央灰质损害后出现的感觉障碍，表现为节段性分布的各种感觉障碍。
后根病变：各种感觉均有障碍并常伴有沿神经根分布的放射性疼痛，病变常同时累及前根而出现相应的下运动神经元性瘫痪症状。
脊神经节病变：同神经根病变所见，同时伴有受累神经根支配区内的疱疹，最常见于带状疱疹患者。
后角病变：因痛、温觉纤维进入后角更换神经元而受损，但部分触觉纤维及深感觉纤维则经后索传导而幸免，因而出现一侧节段性分布的痛、温觉障碍，而触觉及深感觉正常的感觉障碍，称为浅感觉分离。
脊髓中央灰质病变：双侧痛温觉纤维受损而触觉及深感觉保留，出现双侧节段性分布的分离性感觉障碍。
4、脊髓传导束型感觉障碍
与运动功能损害时脊髓病变的定位诊断类似，因累及感觉传导束而产生损害平面以下的感觉障碍。
5、脑干损害
脑干一侧病变时，典型表现为“交叉性感觉障碍”，出现对侧躯体深浅感觉障碍及同侧颜面的感觉特别是痛觉障碍。
6、内囊损害
丘脑皮质束经内囊后肢的后1/3投射至大脑皮质中央后回及顶上小叶，病损后出现对侧偏身的深、浅感觉障碍。
7、大脑皮质损害
累及中央后回时，可引起对侧包括深浅感觉在内的全部感觉障碍，多见于颅内肿瘤。
神经系统疾病的诊断应建立在全面详尽地收集临床资料的基础上，在诊断过程中，通常先初步确定病变的解剖部位进行定位诊断，再通过病史以及相应辅助检查筛选出可能的病因进行定性诊断。
对部分病例，初步诊断可能即为最后诊断，对病情较为复杂的病例，尚需有不断修正、逐步完善的过程。宜从常见病入手，对可能发生的各种疾病从正反两方面逐一分析，筛选出可能性最大的疾病，并注意排除对患者危害最大的疾病。为寻找诊断证据，可进一步进行有针对性的特殊检查，有些疾病甚至需要诊断性治疗或长期追踪随访方可最后确诊。
参考文献：
[1] 王伟,罗本燕.神经病学[M].北京:人民卫生出版社,2023:98-102
[2] 李新钢 王任直.外科学神经外科分册[M].北京:人民卫生出版社,2023:29-31
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