认识胱氨酸贮积症，探索治疗新希望！

在我们日常生活中，很多罕见病常常不为人知，其中有一种名为胱氨酸贮积症（Cystinosis）的疾病，虽然不常见，但它对患者的健康和生活却有很大的危害。这种罕见病是由于身体无法正常处理胱氨酸，导致这种物质在体内过多积累，从而损害多个器官的遗传性疾病。今天，让我们一起走进这种疾病，探索治疗新希望！

胱氨酸贮积症是一种罕见的遗传性代谢性溶酶体贮积病，其特征是胱氨酸在身体不同组织和器官中积累，包括肾脏、眼睛、肌肉、肝脏、胰腺和大脑，肾脏和眼睛是最常受影响的两个器官。

其发病的主要原因是，患者体内胱氨酸转运蛋白缺失或功能失调，胱氨酸就会在溶酶体内积聚并形成晶体，从而杀死细胞。胱氨酸中毒会慢慢破坏身体器官，包括肾脏、眼睛、甲状腺、肌肉、肝脏、胰腺、性腺和大脑。如果不进行治疗，胱氨酸中毒的儿童通常会发展为终末期肾衰竭并过早死亡。

图片来源：Cystinosis Unite

（https://www.cystinosisunited.com/）

胱氨酸贮积症是一种常染色体隐性遗传病，若父母没有表现出任何胱氨酸中毒的症状，这意味着父母双方都是胱氨酸贮积症突变基因的携带者。在这样的夫妇中，他们的每个孩子患胱氨酸病的几率为四分之一。

根据症状出现的年龄以及肾脏受累的严重程度，可将胱氨酸贮积症分为三种亚型：

• 婴儿型：也称肾病型，为最严重和最常见的类型；

• 青少年型：表现为蛋白尿和轻度或无肾小管病变，进展速度较慢，但仍可能进展为肾衰竭；

• 眼病型：主要影响眼睛，对其他器官影响较小。

早期诊断、早期治疗是改善胱氨酸贮积症预后的关键。针对该病的一般治疗包括维持水、电解质及酸碱平衡，提供足够的营养支持，改善佝偻病症状，激素替代治疗。

目前，在国家“特许医疗”政策支持下，针对胱氨酸贮积症的特药，包括：酒石酸半胱胺（Cysteamine bitartrate）和盐酸半胱胺滴眼液（Cysteamine hydrochloride），这两种药物在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区可以申请使用，为国内众多该类疾病的患者治疗提供了新的选择。

其中，酒石酸半胱胺是针对胱氨酸贮积症的靶向治疗药物，旨在消耗细胞中溶酶体内的胱氨酸。该药物分别于1994年、1997年在美国和欧洲获批用于治疗儿童和成人的肾病型胱氨酸贮积症。盐酸半胱胺滴眼液可用于眼病性胱氨酸贮积症或者肾病型胱氨酸贮积症的角膜结晶治疗，每日滴眼4次，应用数周后眼部症状即可明显改善，角膜结晶消失。

现在，这两种药物在博鳌乐城引进落地，实现患者可及，为国内胱氨酸贮积症患者，尤其是那些急需靶向药物治疗的患者带来了新的治疗希望。这一政策的实施，不仅为患者提供了更多治疗选择，也为他们带来了可能延缓病情、改善生活质量的机会。

（注：以上内容仅供疾病信息传递使用，不作为具体临床诊治意见，具体诊疗请咨询专业医疗机构或医生进行问诊。）

参考文献：

[1]凌晨,刘小荣. 胱氨酸贮积症诊治新进展[J]. 中华肾脏病杂志,2017,33(8):632-635. DOI:10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2017.08.013.

[2]https://cystinosis.org/about-cystinosis/

[3]https://www.drugs.com/monograph/cysteamine-bitartrate.html

[4]https://www.cystadrops.com/

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