极目新闻通讯员 邓国欢
部分“小胖墩”背后可能隐藏罕见病，4月28日，同济儿童医院开通小胖威利综合征患者就诊绿色通道，患儿可在儿科门诊加号就诊。
“儿童肥胖的鉴别和病因诊断至关重要，应深挖肥胖内在元凶，因病施治。”同济儿童医院院长罗小平教授介绍，小胖威利综合征是一种罕见的遗传性疾病，患儿在新生儿期表现为肌张力低下、喂养困难，随年龄增长逐渐出现过度饥饿、肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等多系统症状。由于其早期症状容易与其他疾病混淆，许多患儿往往被误诊为单纯性肥胖或其他疾病如智力发育迟缓等，导致病情延误。2025—2027年为“儿科和精神卫生服务年”，同济儿童医院推出小胖威利综合征绿色通道，疑似或确诊患儿可直接在儿童内分泌遗传代谢与罕见病专家、专科门诊加号。
今年11岁的男孩宸宝（化名），出生仅3天便因喂养困难被诊断为“缺血缺氧性脑病、败血症”。6岁时，他的体重像吹气球一样猛增，医生给出的诊断是“单纯性肥胖、智力落后”。9岁时，宸宝因肥胖无法控制，到同济儿童医院就诊。儿童内分泌遗传代谢与罕见病专科应艳琴副主任医师敏锐地发现，宸宝的肥胖并非简单地吃太多。经过详细的问诊和检查，医生建议进行遗传学检测。检测报告最终证实了医生的判断——宸宝患的是小胖威利综合征。确诊后，宸宝开始了严格的饮食管理和生长激素治疗。两年过去，如今的宸宝体重已趋于正常，代谢指标也明显改善。“现在宸宝能更好地控制自己的食欲，学习也跟得上了。”说起宸宝的变化，宸宝爸爸露出欣慰的笑容，“虽然还要继续治疗，但我们终于看到了希望。”
4月28日，同济儿童医院联合湖北省儿童医学中心、湖北省罕见病医学中心及小胖威利罕见病关爱中心，举办“小胖威利综合征患者交流会”，通过儿科、内分泌科、神经科、外科等多学科医生评估、科普讲座及医患互动，为50名来自浙江、湖北、江西、河南、甘肃、四川等地的患儿家庭提供诊疗支持与疾病管理指导。作为湖北省唯一的小胖威利救助单位，同济医院自2021年起便与中国红十字会合作，开展针对2岁以下小胖威利综合征患儿的生长激素救助活动。目前，已有20余例小胖威利患儿获得救助，此外，同济医院罕见病诊疗与研究中心也和湖北省慈善总会共同发起湖北省儿童罕见病救助项目，为包括小胖威利综合征在内的罕见病患儿提供救助。
2024年，国家启动了“体重管理年”三年行动，旨在增强全民的体重管理意识。然而，儿童青少年肥胖并非总是单纯的生活方式问题，部分患儿可能因病理因素导致。罗小平教授提醒家长，如果孩子出现过度饥饿、体重增长过快、智力发育迟缓等症状，应及时就医，排除小胖威利综合征等罕见病的可能性，早期诊断和干预可以显著改善患儿的生活质量。
（来源：极目新闻）
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