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之所以进行基因检测就是为了精准医疗，这是一种从预防到检测到治疗的全面个体化的精确医学手段。
基因检测，得益于大规模生物数据库的建立（比如人类基因组测序），高通量组学的发展（如蛋白组学，代谢组学等），以及各种检测手段的兴起，还有计算和分析大规模数据的发展，我们对人类基因组有了更深刻的认识。
经过HapMap和千人基因组计划 (the 1000 Genomes Project) ，发现人与人之间基因的差异只有0.1%。
这0.1%的差异的作用有哪些？简单地说
1.帮助预防疾病（是否有携带疾病易感基因，重大慢性疾病如癌症、心脑血管疾病发生风险，针对通路的个性化干预）
2.帮助治疗疾病（了解药物的反应和疗效、针对特定基因突变的靶向治疗）
3.帮助管理生活（管理身材，护理皮肤，对营养的需求，了解身体潜能，发现潜在的性格特征）
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然而，这些外在因素，只是主要的影响，真正的核心机制是基因。这些外在因素其本质上，是作用于人类的遗传物质，换句话，癌症基因突变引起。
目前关于各种因素作用于基因导致癌症的一种学说是两次打击学说因此，基因的检测就是至关重要了。
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而精准医疗的基本前提之一，就是对于患者的基因进行了解。
因此，体现在具体过程中，包括下面几个方面。
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比如除了BRCA1，还有BRCA2，同样也会增加乳腺癌的发病风险，据估计低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于这俩个基因的突变引起的。而绝大多数癌症，如果可以做到早发现早治疗，那么治愈还是很有希望的。
通过基因检测，发现个体携带有这种突变，那么就要提高警惕了。一方面及时关注身体的变化，另一方面，可以通过癌症体检筛查，做好预防。通过这样的手段，可以让携带者因为患癌而引发的损失降到最低。
（ 安吉丽娜可谓是这个方面最知名的故事，时代周刊将其命名为 The Angelina effect）
2）精准治疗Precision Medicine。现在大家多少听说过精准医疗，那么精准医疗有什么作用呢？治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。
我们上面提到了每个人都携带有很多突变，而这些突变就导致了人们之间存在差异，称为异质性（ heterogeneity ）。如果盲目的使用药物，可能造成药物并不适合患者。
以上文我们提到的乳腺癌为例，人表皮生长因子HER2就是一个核心的基因，它一旦突变了就会导致正常的组织癌变，而针对HER2的免疫药物包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼片等等。如果遇上了不含有这个基因突变的患者，使用这些药物就无效了。
3）管理生活。当然了，除了医学用途，还存在其他的一些常见类型。比如管理身材，护理皮肤，对营养的需求，了解身体潜能，发现潜在的性格特征。根据自身身体特性，进行管理
（上图不存在泄漏任何人隐私，仅为23魔方的结果示例）