PWSA|美国临床咨询委员会共识声明， 2003年12月
长期以来，睡眠问题和睡眠呼吸障碍一直被认为会影响Prader-Willi综合征（PWS）患者。这些问题经常被诊断为睡眠呼吸暂停（阻塞性[OSA]，中枢性或混合性）或伴有缺氧的通气不足。睡眠结构紊乱（睡眠开始延迟、频繁觉醒和睡眠开始后觉醒时间增加）也很常见。尽管先前的研究表明，许多PWS患者在睡眠期间有相对轻微的通气异常，但一段时间以来，人们已经知道某些个体可能会经历不可预测的严重阻塞事件。
可能增加睡眠呼吸障碍风险的因素包括年轻、严重肌张力低下、气道狭窄、病态肥胖和需要干预的既往呼吸问题，如呼吸衰竭、反应性气道疾病和伴有缺氧的通气不足。由于最近有一些接受生长激素治疗（GH）的PWS患者死亡的报道，一些医生也将其作为一个额外的风险因素。
一种可能性（目前尚未证实）是生长激素可能会增加呼吸道中淋巴组织的生长，从而恶化已经存在的通气不足或阻塞性睡眠呼吸暂停。尽管如此，必须强调的是，目前没有确切的数据表明生长激素导致或加重睡眠呼吸障碍。然而，为了解决这一新的问题，以及历史上记录良好的PWS睡眠相关呼吸异常的风险增加，PWSA|USA临床咨询委员会提出了以下建议:
1、应考虑对所有Prader-Willi综合征患者进行睡眠研究或多导睡眠图检查，包括测量血氧饱和度和二氧化碳，以评估通气不足、上气道阻塞、阻塞性睡眠呼吸暂停和中枢性呼吸暂停。这些研究应包括睡眠分期，并由具有足够专业知识的专家对被研究患者的年龄进行评估。
2、应考虑加快睡眠研究时间安排的风险因素包括：
• 重度肥胖——体重超过理想体重（IBW）的200%。
• 有慢性呼吸道感染或反应性气道疾病（哮喘）病史。
• 有打鼾、睡眠呼吸暂停或经常从睡眠中醒来的病史。
• 白天过度嗜睡的历史，特别是当这种情况变得更严重时。
• 大手术前，包括扁桃体切除术和腺样体切除术。
• 在镇静之前进行手术、成像扫描和牙科工作。
• 在开始使用生长激素之前或如果目前正在接受生长激素治疗。
如果患者出现上述危险因素之一，尤其是体重突然增加或运动耐量改变，则应考虑进行额外的睡眠研究。如果患者正在接受生长激素治疗，则没有必要在进行睡眠研究之前停止使用生长激素，除非出现新的严重呼吸问题。
睡眠研究中的任何异常都应与医嘱医师和了解睡眠障碍治疗的肺科专家进行讨论，以确保制定详细的治疗和管理计划。强烈建议转诊给有治疗睡眠呼吸暂停经验的儿科或成人肺科医生进行呼吸护理管理。
除了限制热量的饮食以确保体重减轻或维持适当的体重外，管理计划还可包括以下方式：
• 补充氧气
• 持续气道正压通气（CPAP）或BiPAP
• 应小心使用氧气，因为有些人可能会出现低氧血症，这是他们唯一的通气动力，而氧气治疗实际上可能会使他们的夜间呼吸恶化。
• 有时需要进行行为训练，以获得对CPAP或BiPAP的认可。
• 治疗行为的药物可能需要确保遵守治疗计划。
• 锻炼计划。
如果病态肥胖儿童或成人（IBW>200%）的睡眠研究异常，则应通过强化干预来解决体重的主要问题，特别是增加锻炼和饮食限制。两者都比各种外科手术要好得多。实现这一目标的技术可从为PWS患者提供护理的诊所和中心以及国家家长支持组织（PWSA|USA）获得。患有PWS的人可能需要同时解决影响饮食和运动的行为问题。
如果考虑气道相关手术，治疗外科医生和麻醉师应了解Prader-Willi综合征患者独特的术前和术后问题（最新建议请访问www.pwsausa.org）。气管造口术和管理为PWS患者带来了独特的问题，除最极端的情况外，应尽量避免。气管造口术通常不适用于有缺陷的病态肥胖患者，因为基本缺陷实际上总是通气不足，而不是阻塞。在接受气管造口术的PWS患者中，自己对该部位的危害和损伤是常见的。
目前，尚无直接证据表明生长激素与PWS患者的呼吸问题之间存在因果关系。生长激素已被证明对大多数PWS患者有许多好处，包括呼吸系统的改善。
异常睡眠研究的管理决策应包括生长激素治疗的风险/效益比。在生长激素治疗开始前和治疗6-8周后进行睡眠研究，以评估生长激素治疗可能产生的差异，这可能会让家人和治疗医生放心。也可能需要生长激素治疗一年后的随访研究。
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