本节提供了从儿童期开始的生长激素治疗的一些关键方面的问答。有关生长激素和治疗注意事项的更多信息可从附录C中列出的多个来源获得。
所有PWS患者都需要初级保健医生。然而，在决定儿童或成人是否可以使用生长激素治疗时，需要内分泌学家。儿科和成人内分泌学家都是专门研究人体激素的医生，包括生长激素、性激素、胰岛素和甲状腺。由于PWS综合征中有许多涉及激素系统的医学问题，熟悉PWS并能与儿童或成人一起解决所有这些问题的内分泌学家将是最佳选择。通常，为了看内分泌科医生，通常需要儿科医生或普通 医生的推荐。
内分泌科医生可能会回顾孩子的病史和生长情况（通常在2岁之前），询问孩子的饮食情况，了解其他家庭成员的身高和生长模式，并对孩子进行检查。对于年龄较大的儿童，内分泌学家会使用安装在墙上的尺子仔细测量儿童的身高，对于2至3岁以下的儿童，内分泌学家会使用特殊的测量板来测量身高。通常，在同一次访问中对个人进行多次测量，以确保准确性。结果记录在标准生长图表和PWS特定生长图表上，以确定儿童的身高与同龄其他儿童的身高相比如何，以及基于其父母身高的预期身高增长速度。许多患有PWS的儿童开始沿着正常曲线生长，但在2岁左右，开始生长得更慢，并且在标准生长图表上下降得越来越低。患有与PWS相关生长障碍的儿童通常比他们的同龄人明显矮，或者比他们的家庭预期的要矮。
作为GH治疗前评估的一部分，可能进行的其他测试包括检查甲状腺激素水平的血液测试（低甲状腺水平会影响生长和GH治疗）、确定骨龄的手部X光检查、脊柱侧凸（脊柱弯曲）的体检，以及检查阻塞性睡眠呼吸暂停、中枢性睡眠呼吸暂停、浅呼吸（通气不足）和二氧化碳和/或氧气水平的睡眠研究。虽然儿童阻塞性睡眠呼吸暂停的一线治疗通常是切除大扁桃体和腺样体（腺样体扁桃体切除术），但PWS患者术后残余呼吸暂停的风险增加，因此应进行重复睡眠研究。手部骨龄X光片与一组不同年龄的标准X光片进行比较，可以告诉医生孩子还能长多长。生长激素缺乏症患儿的骨龄通常比实际年龄小。如果怀疑脊柱侧凸，应拍摄背部X光片，并由骨科专家检查，以确定弯曲的确切程度以及是否需要监测测或治疗。如果患有PWS的儿童被发现有生长障碍，并且没有会产生严重风险（如癌症）的条件，他或她将有资格接受生长激素治疗，而无需进一步检测。患有普拉德-威利综合征的儿童不再需要验血来证明他们患有生长激素缺乏症之前，他们可以用生长激素治疗。1996年，FDA批准在成人中使用GH替代疗法，但与2000年FDA对患有PWS的儿童的授权不同，患有PWS的成人在考虑治疗之前需要通过GH刺激测试来记录GH缺乏（GHD）。
患有PWS的儿童可以在任何年龄进行GH治疗评估。临床经验表明，早在2至3个月大时，生长激素治疗对PWS患者是有益的。旨在增加身高的治疗需要在正常青春期年龄之前开始，而早期治疗（通常在2岁之前）似乎为改善身体成分和获得运动里程碑提供了最佳机会。
身材矮小在生命的最初几年可能并不明显，因为患有PWS的婴儿通常出生时身长正常。然而，可能有生长障碍或生长激素缺乏的其他迹象，需要非常早期的治疗，如生长速度减慢。
因为生长激素治疗刺激全身生长，被诊断患有活动性癌症或可能恶化的肿瘤的儿童不适合接受生长激素治疗。患有糖尿病或葡萄糖耐受不良的儿童如果接受生长激素治疗，需要密切监测，因为已知生长激素治疗会增加胰岛素抵抗。生长激素替代疗法不能替代受影响个体所需的饮食和体重管理需求。因此，对于许多在幼儿或幼儿时期开始生长激素治疗的儿童来说，在开始生长激素治疗之前，可能需要解决肥胖问题。由于患有PWS的儿童“呼吸功能障碍的患病率增加”，建议在开始GH治疗前进行睡眠研究，并在6至8周后进行随访睡眠研究。如果在开始生长激素治疗后出现睡眠呼吸暂停并恶化，应进行适当和快速的管理，包括看耳/鼻/喉科医生（耳鼻喉科医生）以评估气道，如果儿童肥胖，则应努力减肥。在睡眠呼吸暂停得到充分治疗之前，是否应暂时停止生长激素治疗，由治疗的内分泌学家自行决定。
目前，生长激素治疗必须通过注射给药，类似于糖尿病的胰岛素注射。生长激素注射仅在皮肤下进行（皮下而不是肌肉中）。注射是用非常细的针进行的，通常不会感到疼痛。它们可以在身体的许多不同部位使用——腹部、大腿的顶部和侧面、臀部，对于较大的儿童，可以在上臂的后部使用。每天晚上应该在不同的地方注射，以防止皮肤问题。轮换注射部位的原因是在同一部位重复注射可能会导致萎缩（脂肪/肌肉损失）。萎缩会导致皮肤凹陷 （美容问题）和疤痕，这会抑制药物的吸收和降低治疗反应。在两个部位之间来回轮换就足够了，例如大腿、臀部和左右腹部。即使在2英寸乘2英寸的单个站点内，也可以制作四分之一英寸正方形的假想网格来移动。生长激素注射通常由父母、照顾者或个人自己每天进行。建议在夜间进行，因为生长激素释放的最大自然突增发生在睡眠的前几个小时，所以它最接近身体的自然周期。家庭通常很容易将注射作为常规就寝时间的一部分。一种长效生长激素，每周一次，最近已获FDA批准，但在PWS中使用之前还需要进行临床试验。
注射生长激素的家庭成员和护理人员必须接受培训，了解如何混合药物（如有必要），如何准备和注射，以及如何正确处理和储存生长激素产品和注射设备。许多不同的笔式注射器是可用的，它们使得注射对于父母或看护者来说更简单，并且对于不喜欢针头的儿童来说不那么令人担心。当家庭开始对孩子进行生长激素治疗时，通常会为他们提供个人培训、打印信息和电话号码，以便在他们有问题或需要帮助时拨打。他们通常有机会练习使用注射器或注射笔，并在护士的监督下给孩子进行第一次生长激素注射。生长激素供应商还可以提供教学视频，以便在家中复习。重要的是要遵循制造商的指示，因为每种类型的注射方法需要不同的程序。尽管给孩子打针的想法可能听起来很可怕，但孩子和他们的父母通常会很快学会并适应这种习惯。在家里打第一针往往是最难的部分。记住大多数生长激素注射实际上是无痛的，这很有帮助。此外，由于许多患有PWS的儿童有很高的疼痛耐受性，他们比其他人更不可能感觉到注射。来自人类成长基金会（Human Growth Foundation）和魔法基金会（Magic Foundation）的信息可以帮助家庭更好地了解生长激素治疗，并让他们自己和他们的孩子做好准备，以积极的姿态开始。这两个组织都有电子邮件讨论列表，供想要提出问题或分享有关GH治疗的信息和支持的家长使用。
尽管美国多家公司以不同的产品名称销售生长激素药物，但几乎所有注射用生长激素产品的基本蛋 白成分都是相同的。因为它是基于人类生长激素的基因，制造的生长激素在结构和化学上与体内产生的生长激素相同。目前使用的主要合成生长激素产品的通用名称是生长激素，不要与天然生长激素的医学名称混淆。生长激素是一种“rDNA ”（重组DNA），这意味着它是通过基因工程将不同来源的DNA物质结合在一起而产生的。虽然不同产品的生长激素蛋白分子本身是相同的，但可用的药物形式和注射装置的种类越来越多。在其基本的制造形式中，GH是一种冷冻干燥的白色粉末，必须与液体（称为稀释剂）混合。一些制造商现在具有简化混合过程的GH和/或预混形式。与其他类型的药物一样，生长激素产品可能含有防腐剂等非活性成分。这些添加剂在不同的产品中各不相同，有些可能会在某些人身上引起轻微的反应。大多数GH产品在混合和使用前需要冷藏，但少数可以在室温下放置，直到粉末复原（与稀释剂混合）。FDA批准了三种治疗Prader-Willi综合征的生长激素产品（Genotropin®、Omnitrope®和 Norditropin®)，这为医生将这三种产品作为等效产品开出处方打开了大门。医生可能会根据以下任何因素推荐特定的药物：医生对不同生长激素产品或给药系统的熟悉程度或经验、患者保险公司或管理式医疗组织的要求或偏好、费用差异、家庭学习和使用特定药物混合和注射方法的能力，或者儿童的病史或敏感性。家人应该与医生讨论他们的担忧和需求，以确保根据孩子的情况选择最好的治疗方法。
标准推荐的GH剂量为每周7天0.18-0.24mg/kg理想体重。
婴儿应从最低GH剂量开始，最好是在出生后的前6个月。
商业实验室在血液中检测到的IGF-1的量是游离（高达3%）和与IGFBP3结合的量的组合。这是最常用于监测生长激素剂量的血液测试。目前，GH缺乏必须通过成人的GH激发试验来确认，这些成人需要GH主要是为了合成代谢作用。IGF-1和较低频率的骨密度（BMD）测试可能有助于监测GH剂量。
一旦生长激素治疗开始，必须安排定期随访检查，以评估结果，检查副作用，并在需要时调整儿童的剂量。当患者接受生长激素治疗时，内分泌学家通常至少每四到六个月检查一次。每次体检时，都会仔细测量孩子的生长情况，并进行全身体检。定期随访还可能包括以下测试：• 甲状腺激素水平（血液检查）；
• 胰岛素或葡萄糖水平（血液测试）；
• IGF-1和IGFBP-3水平（血液检测）；
• 骨龄（X线）；
• 脊柱侧凸（体检或X光检查）；
• 第二性征（体格检查），如阴毛；和
重要的是，家庭要坚持这些预定的后续访问，并在访问之间联系医生，如果治疗有任何问题。生长激素治疗和随访是一个团队的努力，儿童或成人的家庭是团队的关键部分。家庭必须进行日常治疗，并对儿童可能需要医疗护理的任何变化保持警惕。除了家庭和内分泌学家，其他专业人员可能需要参与，因为个人对生长激素治疗有反应。由于卡路里需求可能会随着生长的增加或肌肉质量的改善而改变，因此应考虑咨询营养师，以确保适当均衡的营养，包括补充维生素（如果需要促进生长）。任何通常定期就诊的专科医生（如眼科医生、牙医、骨科医生、理疗师等）都应了解患者正在开始生长激素治疗。知道将有一个快速增长期可能会影响这些专业人员在其专业领域需要监测或治疗个人的频率。
什么时候停止GH治疗？当达到接近成年身高或骨骼完全成熟时，通常在骨龄左右，应停止线性生长的生长激素治疗。
女孩和男孩分别为14.5岁和16.5岁。在骨骼停止生长后，继续进行旨在促进身高增长的生长激素治疗可能会导致某些身体部位的过度生长，包括脚、手、下颌和眉脊，这种情况被称为肢端肥大症。然而，研究表明，生长激素缺乏症（GHD）会导致超出生长年龄的问题——身体成分不良、精力和身体表现下降、骨质疏松（骨骼变薄）以及睡眠和情绪紊乱。如前所述，由于FDA批准在患有PWS的个体中使用GH仅限于“儿童”，患有PWS的成人可能需要有生长激素缺乏的记录，才能接受生长激素治疗或继续使用生长激素治疗。在生长的最后几年里一直接受生长激素治疗的儿童通常会停止生长激素注射三到六个月，然后进行生长激素刺激试验，以确定他们是否患有生长激素缺乏症（定义为成人） 。生长激素刺激试验检查在给予人已知引起生长激素释放的物质（如胰岛素、精氨酸、可乐定或胰高血糖素）之前和之后血液中的生长激素水平。这仍然是一个有争议的领域，因为大多数生长激素刺激试验刺激垂体释放生长激素，而不是试图刺激下丘脑释放生长激素释放激素。由于下丘脑通常是不能正常工作的部分，这通常会给出受影响个体中GH产生的假阳性结果。成人GH治疗的剂量水平比儿童低得多。与儿童一样，成人的生长激素剂量需要个体化，并由专家密切监测不良副作用。
生长激素是一种非常昂贵的药物，通常在最高剂量水平下每年花费50000-60000美元。如果没有良好的保险覆盖或其他外部资金，大多数家庭甚至不能考虑GH治疗。如果一个家庭的保险政策有年度或终身福利上限，那么一个孩子在很长一段时间内的GH治疗费用可能会使另一个可能需要昂贵护理的家庭成员没有足够的计划福利。
至关重要的是，家庭仔细阅读他们的保险单和任何修改保险单的“附加条款”，以确定提供哪些处方药福利，他们需要什么才能获得生长激素治疗，以及对1）处方药福利或2）应付总福利设定了什么限制。由于处方药成本不断上升，保险公司和管理式医疗计划往往试图以多种方式限制其覆盖范围。例如，计划可能会明确排除或要求对昂贵的药物（如生长激素）进行特别授权。一些国家根据计划的不同部分提供“注射”药物的保险，这需要家庭支付更高的共同费用。其他人可能会对他们支付的药费设定年度限额，或者在达到一定水平后，他们可能会要求家庭支付更高的共同费用。如果一个家庭的计划似乎涵盖生长激素治疗，但最初的保险索赔被拒绝，可以提出上诉，重新考虑索赔。每个健康计划都有一个提交上诉和申诉的流程，每个生长激素公司都有一个计划来帮助其患者获得保险覆盖（如果需要）。保留详细的电话记录和与上诉或投诉相关的任何文件的副本非常重要。如果家庭目前的计划不能提供足够的福利来支付生长激素治疗，可能需要探索其他保险选择。由于大多数保险计划都是通过雇主提供的，因此很难找到一份涵盖生长激素治疗的保险单，而且可能会影响父母的就业选择。（有关为低收入家庭提供医疗保险的医疗补助和州儿童健康保险计划的信息， 请访问美国卫生与公众服务部的医疗保险和医疗补助服务中心网站：www.cms.gov。）意识到健康保险覆盖范围是一个可能妨碍儿童获得所需治疗的主要问题，生长激素制造商通常在有限的时间内免费或以较低的价格向符合条件的患者提供药物，这些患者正在努力获得保险覆盖范围或其他资金。
保险公司是否可以要求我的孩子在支付生长激素治疗费用之前进行生长激素缺乏症(GHD)测试？健康保险计划可以设定自己的覆盖范围要求，但通常会遵循美国食品和药物管理局（FDA）的批准。
自FDA关于Prader-Willi综合征的决定于2000年6月20日生效以来，患有PWS的儿童接受生长激素缺乏症的检测不再是必要的。在为患有PWS的儿童制定这些特定的“适应症”时，FDA认识到GHD检测并不是患有PWS 的儿童是否需要GH治疗的可靠决定因素。那些患有PWS的人只需要表现出生长障碍的迹象，并有PWS的基因诊断，就有资格根据这些特殊孤儿药法案的批准接受GH治疗。你的医生给保险公司写一封信可能会有帮助。欲了解更多信息，请参阅PWSA关于FDA裁决的公告，转载于附录D。
