2025年3月21日是第14个世界唐氏综合征日，旨在提升公众对唐氏综合征的认知，推动孕产期筛查与健康管理。
唐氏综合征（又称21-三体综合征）是一种因染色体异常导致的遗传疾病，患者常伴有智力障碍、生长发育迟缓及多系统畸形等情况，其中关节与骨骼问题尤为显著。
湖南省中西医结合医院（湖南省中医药研究院附属医院）苏新平教授、罗海恩主任关节运动医学团队为唐氏综合征患者的膝关节健康管理提供以下建议：
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是首个被确认由染色体缺陷（第21号染色体三体变异）引发的遗传病。患者临床表现包括：特殊面容（眼距宽、鼻梁低平）、智力低下、生长发育迟缓等，约50%伴有先天性心脏病或关节畸形。
据统计，我国每年新增唐氏患儿超2万例，目前尚无根治手段，但早期筛查（如孕早期血清学检测、无创DNA筛查）与干预可显著改善预后。
二、唐氏综合征引发关节问题有哪些？
唐氏综合征患者常存在韧带松弛、关节过度弯曲、肌张力低下等骨骼肌肉系统异常，导致运动能力受限、关节疼痛甚至早发性关节炎。例如，膝关节作为承重关节，其稳定性依赖韧带与肌肉协同作用，而患者因结构缺陷易出现膝内外翻、关节磨损，影响日常活动与生活质量。
三、中西结合：关节健康双引擎
1.西医：精准评估与结构修复
西医干预需从“评估－治疗－康复”三维度入手：
精准诊断：通过MRI、超声等技术评估关节结构，早期发现韧带松弛、软骨损伤等问题；
微创手术：针对严重畸形（如膝内外翻）采用关节镜矫正或软组织平衡术，恢复力学平衡；
康复训练：结合运动医学原理，设计个性化训练方案（如肌力强化训练、步态矫正），提升关节稳定性。
2.中医：整体调理与功能改善
苏新平教授介绍，中医在关节保护中注重“筋骨并重、气血调和”；
针灸与推拿：通过刺激膝周穴位（如足三里、阳陵泉）促进血液循环，缓解疼痛，增强肌肉张力；
中药调理：运用补肝肾、强筋骨的方剂（如独活寄生汤），改善体质，延缓关节退化；
导引功法：结合八段锦、太极中的膝关节保健动作，增强关节柔韧性。
3.中西协同，全面守护：
“1+1>2”的实践案例：团队临床研究表明，将西医的精准手术与中医的术后调理结合，可使患者术后康复时间缩短30%。例如，对唐氏患儿行膝关节矫正术后，辅以针灸镇痛与中药熏蒸，不仅加速伤口愈合，还有效降低了关节僵硬发生率。
四、家庭－医院－社会，三维联动管理模型
苏新平教授与罗海恩主任联合提出“家庭－医院－社会，三维联动管理模型”：
1.家庭层面：
日常护理：避免患儿长时间跪坐或错误姿势，使用护膝等辅助器具；
饮食调节：补充钙质、维生素D，中医建议多食黑豆、核桃等补肾食材。
2.医疗机构：
定期筛查：每半年进行一次关节超声评估，早期介入；
多学科协作：由骨科、康复科、中医科联合制定治疗方案。
3.社会支持：
推动无障碍环境建设，如学校加装扶手、坡道；
普及唐氏综合征知识，消除社会偏见。
专家提醒
苏新平教授提醒，世界唐氏综合征日的意义，不仅在于疾病本身的管理，更指向对特殊群体的全方位关，防治唐氏综合征关节病，中西结合，家庭－医院－社会，三维联动，为唐氏综合征患者铺就一条通往健康与希望的道路。
湖南医聊特约作者：湖南省中西医结合医院（湖南省中医药研究院附属医院）骨伤三科（关节外科） 张道伟
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（编辑Wx）