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关 注
关注唐氏，支持和行动
延安市人民医院产科开展“世界唐氏综合征日”活动
2025年3月21日是第14个"世界唐氏综合征日"，为提升公众对唐氏综合征的认知，增强全社会对产前筛查和出生缺陷防治的重视，延安市人民医院产科医护人员在医院外科楼前开展唐氏综合征宣传日活动。今年的活动主题是："关注唐氏，支持和行动"。
在活动现场，王慧玲主任向公众介绍唐氏综合征的成因、症状表现、对患者生活及家庭的影响，让大家正确认识这一疾病。着重宣传产前筛查和诊断对预防唐氏综合征患儿出生的关键作用，提高育龄夫妇主动参与筛查的意识。告知群众我院唐氏综合征筛查、诊断服务项目、流程、适宜人群及注意事项，方便群众获取服务。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down综合征），是一种染色体异常的疾病，又称21三体综合征或先天愚型。正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者由人体细胞第21号染色体多一条所致，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。任何夫妻都有孕育出“唐宝宝”的风险！
唐氏儿的表现是什么？
智力落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。特殊面容患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。生长发育迟缓出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。多发畸形生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。皮纹特点手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
如何进行唐氏筛查？
产前筛查（无创、早发现）①NT检查（孕11-13⁺⁶周）：通过B超测胎儿颈后透明层厚度，初步评估风险。②唐氏筛查（孕15-20周）：抽血结合年龄、孕周等计算风险值，准确率约60-70%。③无创DNA检测（NIPT）（孕12周后）：抽血分析胎儿DNA，准确率＞95%，适合高风险或焦虑的孕妈。
产前诊断（确诊手段）①羊水穿刺（孕16-22周）：取羊水细胞检测染色体，准确率99%，推荐高风险人群（如高龄、筛查异常）。②绒毛膜取样/脐血穿刺：孕早期或中晚期替代方案，需医生评估。筛查提示风险≠确诊，需进一步诊断决定后续措施。
唐氏综合征是否可治愈？
唐氏综合征目前尚无法根治，但可以通过早期干预来提高患者的生质量和生活自理能力。治疗方法主要包括智能训练、运动功能锻炼、作业治疗以及预防并发症等。
唐氏筛查常见问题：
唐筛高风险是不是就确定怀了唐氏儿？唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，唐筛高风险的患者不一定是怀了唐氏儿，只是风险性较一般人增高，需进一步检查确诊。同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步行超声排查。
既然无创精准，
为什么不直接做呢?
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测又称无创产前检测，无创对唐氏综合症的检出率约98%，但仍然存在漏检的可能，而且价格昂贵，目前不作为一线检查，仅推荐唐筛临界风险的孕妇进行检查，经医生咨询后，孕妇可考虑自身情况自行选择。无创检查低风险，后期仍需要结合超声进一步检查。
年龄＜35岁是不是不用做唐氏筛查？
唐氏筛查是面向所有适龄孕妇，其方便快捷、价格较低适合作为筛查项目在适龄孕妇中推广。然而，年龄≥35周岁的高龄孕妇，其胎儿染色体异常的风险增高，即使做了唐筛低风险，仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险，需要介入性产前诊断。
孕期建议
1. 补充叶酸：孕前3个月至孕早期每日0.4mg，降低神经管缺陷风险。
2. 规避有害因素：戒烟酒、远离辐射及化学毒物，慎用药物（需遵医嘱）。
3. 提倡适龄生育：女性＞35岁风险上升，但任何年龄均需重视筛查。
4.定期产检：严格按孕周完成检查，及时与医生沟通疑虑。
5.通过产前筛查和产前诊断，实现早发现、早干预，避免唐氏儿出生的有效方法。
6.唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，有再生育计划的唐氏综合征父母，应到有资质的医疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。
7.建议在专科医师指导下，孕前进行必要的染色体检查，怀孕后常规接受产前诊断。只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每个准爸爸准妈妈们都能生育一个健康的宝宝！
【门诊业务范围】
1.产科相关疾病的诊疗及相关优生遗传咨询。2.孕早期超声筛查、针对性超声检查。3.胎儿超声异常的解读及风险评估。4.染色体病、基因组病和单基因遗传病的综合评估及诊断。
【门诊时间】普通及专家门诊：周一至周日全天
【门诊地点】外科楼2楼产科门诊
【咨询电话】0911-2888249
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供稿：王慧玲（产科）
编辑：吴晓娇（宣传科）