关于本出版物
奉献精神——这份出版物是献给那些致力于给我们带来关于生长激素治疗的知识的人——进行生长激素研究的科学家，自愿参与的PWS儿童、成人及其家人，以及所有倡导接受这种新疗法以改善普拉德-威利综合征患者生活的人。编者注：虽然本手册中的信息在出版时被认为是准确的，但并不能替代医疗建议，医疗建议应从专业人员处获得。致谢
我们非常感谢以下人员，他们在内容开发和专业审稿人服务方面贡献了大量时间和专业知识。Ann Scheimann， 医学博士， 工商管理硕士
Ann Manzardo， 哲学博士，
David M.Agarwal女士，医学博士
Moris Angulo， 医学博士
Merlin G.Butler， 医学博士，哲学博士，
FFACMG Mary Cataletto，医学博士
Gregory Cherpes， 医学博士
Jessica DUIs， 医学博士，理学硕士
Janice Forster，医学博士
Linda Gourash， 医学博士
Waheeda Hossain， 医学博士，公共卫生硕士
Janet Li，医学博士
James Loker， 医学博士Shawn
McCandless，医学博士
Jennifer Miller， 医学博士，理学硕士
Matt Rivard， 医学博士，工商管理硕士，
FACS Paige Rivard，工商管理硕士
Amee Revana, DO, FAASM
James Resnick, PhD
Daniela Rubin，博士，
FACSM Parisa Salehi， 医学博士
Althea Shelton， 医学博士， 公共卫生硕士
Deepan Singh， 医学博士，
FAPA Harold J.P.Van Bosse，医学博士，
Faaos Stefanie Varga， 哲学博士
Olivia Veatch，博士
Karen Vogt上校， 医学博士
Rachel Wevrick，博士
Barbara Y.Whitman，博士
自2000年有经验的内分泌学家开出处方时，生长激素（GH）的使用已成为普拉德-威利综合征（PWS ) 患者的标准治疗。在患有PWS的婴儿和儿童中，重组人生长激素（rhGH）有助于身高、体重、体重、力量和敏捷性，也可能有助于注意力和认知发展。此外，在患有PWS的成年人的研究中显示，使用人类生长激素在增强骨骼、改善身体成分（包括改善肌肉质量）、提高能量和耐力以及适度改善认知方面具有积极效果。在1990年之前，虽然有几个病例报告，但没有关于在Prader-Willi综合征患者中使用人类生长激素的对照研究。当时，研究人员对患有PWS的儿童是否患有真正的生长激素缺乏症（GHD）有相当大的争议。这是一个重要的问题，因为生长激素治疗只被批准用于患有生长激素缺乏症和其他一些罕见疾病的儿童。虽然一些患有PWS的儿童确实得到了治疗，但另一些儿童却被拒绝治疗，因为无法通过激发试验证明他们有生长激素缺乏的证据。即使医生开了GH，家庭的健康保险计划也可能拒绝支付费用，因为它被认为是对患有PWS的儿童的“实验性”治疗。随后对Prader-Willi综合征患儿的研究证实，PWS引起真正的GH分泌紊乱，导致绝对或功能性生长激素缺乏。Moris Angulo博士和Phillip Lee博士是该领域最早的先驱，Moris Angulo博士在PWSA|USA的临床和科学顾问委员会任职，Phillip Lee博士当时在德克萨斯州贝勒医学院工作，是PWSA|USA科学顾问委员会的前成员。Lee博士于1987年在休斯顿举行的PWS会议上报告了少数患者使用生长激素的情 况。1999年在圣地亚哥举行的PWSA|USA会议上，组织了第一届PWS GH研讨会。随后，Angulo博士于1989年10月在以色列耶路撒冷做了一次报告，记录了5名患有PWS的儿童的生长激素缺乏症。关于普拉德-威利综合征患者生长激素治疗的首次“对照”研究的报告于20世纪90年代开始出现在医学杂志上。Moris Angulo博士于1996年发表了“ Growth hormone secretion and effects of growth hormone therapy on growth velocity and weight gain in children with Prader-Willi Syndrome ”。来自瑞典的Martin Ritzen博士在1998年的PWSA|USA全国会议上报告了一项大型研究的结果，该研究将接受生长激素治疗的PWS儿童与未接受治疗的类似儿童组进行了比较。他的研究结果表明，生长激素治疗不仅显著增加了身高和生长速度，还增加了肌肉质量，改善了骨骼发育，并适度减少了身体脂肪。1999年，Myers、Carrell、Whitman等人在美国报道了一项关于患有PWS的生长激素缺乏儿童的研究，他们显示了同样引人注目的结果。2000年7月，一份由全球21名内分泌学家签署的国际共识声明首次发表，指出“应向所有患有PWS的儿童提供GH检测和治疗”，并且“应考虑消除治疗前GH刺激检测的必要性”。2013年发表了第二份更强有力的国际共识声明，为普拉德-威利综合征的重组生长激素治疗提供了指南。
就在2000年7月共识声明发布之前，美国食品和药物管理局（FDA）采取了行动。2000年6月，FDA批准了法玛西亚公司（Pharmacia Corporation）（后被辉瑞公司收购）的一项申请，该公司是重组生长激素Genotropin®品牌的制造商，旨在销售和推广其用于治疗普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome）引起的生长障碍的产品。对于美国的家庭来说，FDA的这一决定消除了他们的孩子获得生长激素的最后障碍之一。由于Prader-Willi综合征是GH药物治疗的批准“适应症”，该国患有PWS的儿童现在可以仅根据其基因诊断和生长模式而不是GH刺激测试的结果来考虑GH治疗。尽管人类生长激素治疗不会降低食欲，但这些疗法——加上早期干预，以及饮食、环境和生活方式干预——帮助创造了新一代患有PWS的儿童，他们更高、更苗条、更活跃、更警觉，活得更长、更健康。本出版物旨在帮助家庭和护理提供者了解所涉及的问题，以便他们与内分泌科医生一起做出符合患有PWS的儿童或成人最大利益的决定。来源：美国小胖威利协会
审核：林晓静
