NCCN 临床实践指南更新（2025 V1）纳入 MRD 相关重要信息：在 B 细胞淋巴瘤领域，对于一线治疗结束时正电子发射断层扫描（PET）呈阳性的弥漫大 B 细胞淋巴瘤（DLBCL）患者，新增循环肿瘤 DNA（ctDNA）检测用于 MRD 评估[1-2]。此次更新为临床医生在相关癌症的诊疗决策中，提供了更为精准且科学的 MRD 评估依据。
Signatera 持续主导 MRD 市场，成绩斐然：作为 MRD 检测领域的标杆产品，Signatera 在市场表现上持续领先。2024 年全年，其 MRD 检测量飙升至 49.9 万例，相较于 2023 年的 30.3 万例，增长率高达 64.7%。在肿瘤检测项目中，MRD 检测样本量占比一路攀升，目前已达到令人瞩目的 96%[3]。随着众多临床试验的深入开展，Signatera 的有效性与安全性得到了充分验证，同时医保覆盖范围也在不断扩大，极大地提升了患者对该检测的可及性，为更多癌症患者带来了精准诊疗的希望。
吴一龙教授团队早期非小细胞肺癌（NSCLC）MRD 研究成果发表：2025 年 1 月，吴一龙教授团队关于早期非小细胞肺癌（NSCLC）MRD 研究的前瞻性队列最新随访成果，成功发表于国际顶级期刊 Clinical Cancer Research（影响因子：10.4）[4]。该研究深入剖析了 MRD 在早期 NSCLC 队列中的预测价值，明确了其提前预测复发时间（lead time）以及动态变化情况，为 MRD 在早期 NSCLC 临床应用提供了关键证据，进一步夯实了 MRD 在该领域的重要地位，有望推动早期 NSCLC 诊疗模式的革新。
华中科技大学同济医学院附属协和医院肿瘤中心重要研究成果发布：2025 年 2 月，华中科技大学同济医学院附属协和医院肿瘤中心开展的一项多中心、随机、开放标签的 III 期临床试验成果发表于权威期刊《Cancer letters》（IF = 9.1）[5]。该研究通过 MRD 纵向监测，评估了短程放疗后联合卡瑞利珠单抗和化疗作为局部晚期直肠癌（LARC）新辅助治疗（NAT）的可行性，旨在探索基于循环肿瘤 DNA（ctDNA）的微小残留病（MRD，Minimal Residual Disease）在比较短程 CRT 和长程 CRT 疗效中的价值。这一研究为 LARC 的临床治疗方案选择提供了新的思路和证据，有助于推动 LARC 治疗向更精准、高效的方向发展。
艾吉泰康 MRD Panel 项目汇总及更新
项目成绩
MRD panel定制数量与 24Q4 相比，25Q1 的环比增长率高达 80%
已经同 20 余家头部中心实验室开展合作，覆盖医院上百家
交付周期最快可达 4 个自然日
MRD 产品的如此快速的增长，极大程度上得益于端对端在线设计网站的加持，使得客户可以随时登陆自己的账户进行在线设计、自助下单、对物流进度进行查询以及订单管理，结合企业内部自动化信息管理，做到极致的交付周期。
MRD 定制 panel 三大独特亮点
叠瓦探针设计方案，支持在线选择 3× 及更高乘数叠瓦式探针设计，以确保高 GC、内含子等难捕获区域获得稳定检测。
对于监测中的 InDel 甚至融合突变，支持客户选择突变型探针设计方案，通过与突变序列完全相同的探针序列靶向捕获，显著提高突变检测能力。
针对固定的热点 Panel+ 个体化定制方案，可在线部署固定 Panel 信息，只需每次提交个体化位点时点击合并固定 Panel，即可合并合成探针，并整合分析所需区域。
艾吉泰康 Tumor-informed MRD Research
基于 Tumor-informed assays，结合自主研发的杂交捕获体系及高通量 MRD Panel 合成平台，推出包含杂交捕获试剂、封阻序列及捕获磁珠的一套完整的 MRD 杂交捕获试剂，结合免费定制的 MRD Panel 形成高性价比、高稳定性的 MRD 检测方案，推动 MRD 检测临床应用的普及。
特点
全流程稳定高效试剂配套：初筛及监测可使用一套完整试剂，且各环节试剂稳定发挥效能，减少流程阻碍，让患者能快速获得准确检测结果，加速诊疗进程。
高兼容性杂交捕获试剂：可无缝对接所有探针类型产品（A*、I*、R*），无论是多靶点复杂检测，还是追求快速杂交的紧急需求，都能完美适配。为不同患者群体提供多样化检测选择，提升检测覆盖面，惠及更多患者。
高通量 MRD Panel 定制：零成本患者个体化MRD定制方案，降低医疗检测成本，进而减轻患者经济负担。
个体化 MRD Panel 监测位点丰富：个体化监测位点可提高至150个，显著提高检测灵敏度，精准捕捉微小残留病灶，帮助医生更早察觉病情变化，为患者制定更及时、精准的治疗方案。
性能表现
不同大小的 MRD Panel 捕获性能
图 1. 不同探针条数 MRD Panel 测试统计结果展示。基于艾吉泰康 MRD Panel 整体解决方案，统计合成的 33 个不同的 MRD Panel（包含 15～150 个位点）进行捕获性能测试。对于初筛得到的不同监测位点的个体化定制 Panel 都可一次成型，稳定、高效使用。甚至只有 15 根探针的小 panel，结合艾吉的捕获体系，捕获效率依然可以维持在 60% 以上。
图 2. MRD Panel 探针保存稳定性的数据表现。采用 34 个位点的 MRD Panel 进行测试，单杂文库投入量为 750 ng，NovaSeq 6,000 平台 PE150 测序。通过稳定性加速实验模拟 -20℃ 存放 1 年以及 3 年两个储存条件，结果表明定制 Panel 可稳定储存，确保在后续连续监测使用中依然确保效果。
探针反复冻融稳定性测试
图 3. MRD Panel 探针冻融稳定性的数据表现。采用 25 个位点的 MRD Panel 进行测试，单杂文库投入量为 750 ng，NovaSeq 6,000 平台 PE150 测序。MRD Panel 的探针反复冻融 10 次和 20 次后进行捕获测试，对照探针在 -20 度保存，测试数据表明 MRD Panel 反复冻融 10 次和 20 次后捕获性能稳定。
低频变异检测能力
表 1. cfDNA 阳性参考品不同频率梯度测试
注：使用水木济衡 MRD 标准品 0.5%、0.05%、0.005%、0% 4个梯度 cfDNA 样本测试，投入量在 50 ng，24 根高通量合成探针 Panel，1Gb raw bases，去重前深度约 180,000×。
✩ 本文仅供医疗卫生等专业人士参考
内容策划：邹礼平
内容审核：钟可可
题图来源：图虫创意
参考文献