上一秒还在说话、走路、吃饭，下一秒却突然陷入沉睡；情绪激动时全身瘫软，甚至被误认为“装病”……这不是电影情节，而是发作性睡病患者的真实日常。
16岁的朱强（化名）已在“困意”中挣扎了6年：白天频繁陷入睡眠、情绪波动时肢体发软、夜间频繁惊醒伴随“鬼压床”般的麻痹感……这些症状让他成绩下滑、体重激增，甚至时有意识不清、肢体抽搐、大小便失禁等不适症状。近日，他在上海冬雷脑科医院通过多导睡眠监测和多次小睡测试，被确诊为“发作性睡病”。
“患者日间嗜睡、猝倒等症状符合典型临床表现。”上海冬雷脑科医院神经内科张雯丽医生指出，发作性睡病是一种以睡眠-觉醒周期紊乱为核心的罕见神经系统疾病，全球患病率仅约0.00023%-0.05%。在中国，患者发病高峰年龄普遍低于10岁，且男性患者比例约为女性的两倍。
发作性睡病的核心症状包括以下症状。
日间过度嗜睡：即使夜间睡眠充足，白天仍频繁陷入不可抗拒的短暂睡眠；
猝倒发作：情绪激动时肌肉突然失控，轻则眼睑下垂，重则全身瘫软；
睡眠幻觉与麻痹：入睡或觉醒时出现幻听、幻视，伴随短暂肢体无法动弹；
夜间睡眠碎片化：频繁觉醒导致睡眠质量严重下降。
更令人担忧的是，患者常合并肥胖、性早熟、焦虑抑郁、认知功能损害等并发症。张雯丽医生强调：“这不是性格缺陷，而是大脑中调控觉醒和睡眠系统异常所致。”
确诊发作性睡病需多维度证据支撑。在上海冬雷脑科医院，朱强通过多导睡眠监测（记录夜间睡眠脑电、呼吸、肢体动作等指标）和多次小睡潜伏期测试（评估日间入睡速度和睡眠结构）锁定病情。此外，脑脊液中下丘脑分泌素、食欲素水平检测、HLA基因筛查及脑影像学检查均为关键诊断手段。
“脑脊液中Hcrt-1（下丘脑分泌素1）含量是1型发作性睡病的确诊标准。”张雯丽解释，约86%以上的1型患者存在HLA-DQB1*06:02基因变异，而自身免疫攻击导致食欲素神经元损伤，正是睡眠失控的核心机制。
目前，发作性睡病尚无根治方法，但规范治疗可显著改善生活质量。
非药物治疗：每日规律小睡2-3次（每次15-20分钟）、保持规律作息、控制体重、避免情绪剧烈波动；
药物治疗：在医生指导下使用莫达非尼、替洛利生等促觉醒药物，以及抗抑郁药缓解猝倒症状。
“患者需终身避免驾驶、高空作业等高危活动。”张雯丽提醒，社会支持同样关键，“家人的理解、学校的合理作息安排，能帮助患者重建生活信心。”
“你就是懒！”“站着都能睡，太夸张了！”这些误解让许多患者陷入自责与孤立。事实上，发作性睡病患者的睡眠需求与意志力无关，而是神经系统的异常反应。
专家呼吁，公众需以科学视角看待这一群体：学校可为患者提供弹性作息，企业需避免将其安排至高危岗位，医疗机构应加强基层医生培训以实现早诊早治。